Deficit di GM3 sintetasi è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Pelle e tessuto sottocutaneo.
Deficit di GM3 sintetasi è conosciuta anche come:
Deficit di GM3 sintetasi può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.
Questa malattia rara afferisce a:
Difetto della biosintesi di fosfolipidi, sfingolipidi e acidi grassi con coinvolgimento prevalente del sistema nervoso centrale
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento cutaneo
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo
A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:
Sindrome "sale e pepe"Piazza Polonia, 94 - 10126 Torino (TO)
Via Lorenz Böhler, 5 - 39100 Bolzano (BZ)
Via dei Lotti, 40 - 36061 Bassano del Grappa (VI)
Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 Bari (BA)
Piazza Ospedale Maggiore, 3 - 20162 Milano (MI)
Via Altura, 3 - 40139 Bologna (BO)
Piazzale Ludovico Antonio Scuro, 10 - 37134 Verona (VR)
Via Sergio Pansini, 5 - 80100 Napoli (NA)
Via Giovanni Martinotti, 20 - 00136 Roma (RM)
Viale del Policlinico, 155 - 00161 Roma (RM)
Via G. B. Grassi, 74 - 20157 Milano (MI)
Largo Brambilla, 3 - 50134 Firenze (FI)
Contrada Amoretta - 83100 Avellino (AV)
Via Francesco Sforza, 35 - 20122 Milano (MI)
Via Taverna, 49 - 29121 Piacenza (PC)
Via del Vespro, 129 - 90127 Palermo (PA)
Via Santa Sofia, 78 - 95123 Catania (CT)