Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato digerente, Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Salute del bambino, Sistema endocrino e metabolico.


Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave è conosciuta anche come:

  • CDG-Iu
  • CDG1U
  • CMD con deficit cognitivo ed epilessia grave
  • Disturbo congenito della glicosilazione, tipo Iu
  • DPM2-CDG
  • Sindrome CDG, tipo Iu
  • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo Iu

Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia
Disturbo congenito della glicosilazione come segno cardinale
Disturbo congenito della glicosilazione con coinvolgimento epatico
Disturbo congenito non legato all'X della glicosilazione con deficit cognitivo come segno cardinale
Disturbo della glicosilazione multipla


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