Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3 è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica, Gravidanza e parto.


Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3 è conosciuta anche come:

  • Del(5)(q31.3)
  • Monosomia 5q31.3
  • Sindrome da microdelezione 5q31.3

Sindrome ipotonia neonatale grave-epilessia-encefalopatia, da microdelezione 5q31.3 può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 5
Sindrome encefalopatia-convulsioni-ipotonia neonatale grave PURA-correlata


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