Difetto del metabolismo della pterina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche e Malattie neurologiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Cervello e sistema nervoso, Diagnostica.


Difetto del metabolismo della pterina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori
Malattia neurometabolica rara


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Distonia Dopa-sensibile
Iperfenilalaninemia da deficit di DNAJC12
Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina

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Consorziale Policlinico di Bari

Azienda Ospedaliera Universitaria integrata SSN

Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 Bari (BA)

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