Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo è conosciuta anche come:

  • Disturbo della glicosilazione delle proteine GPI-ancorate e dei glicosfingolipidi

Disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo congenito della glicosilazione


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Anomalie congenite multiple-ipotonia-epilessia
Deficit di GM3 sintetasi
Emoglobinuria parossistica notturna
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 67
Sindrome anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, tipo 2
Sindrome CHIME
Sindrome da epilessia a esordio precoce-ritardo mentale-anomalie cerebrali
Sindrome da ipercoagulabilità dovuta a deficit di glicosilfosfatidilinositolo
Sindrome deficit cognitivo-convulsioni-ipotonia-anomalie oftalmologiche e scheletriche
Sindrome iperfosfatasia-deficit cognitivo

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