Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetto del ciclo e del trasporto della carnitina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Difetto dell'ossidazione degli acidi grassi e del metabolismo dei corpi chetonici


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1A
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2
Deficit primitivo sistemico di carnitina

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