Difetti qualitativi o quantitativi di disferlina è una patologia rara che rientra nelle Malattie genetiche
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica.


Difetti qualitativi o quantitativi di disferlina può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Alterazioni quantitative o qualitative delle proteine nelle malattie neuromuscolari


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Aumento asintomatico isolato dei livelli di creatinfosfochinasi
Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare, tipo Becker
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici

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Consorziale Policlinico di Bari

Azienda Ospedaliera Universitaria integrata SSN

Piazza Giulio Cesare, 11 - 70124 Bari (BA)

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