Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto, Oncologia, Sangue e sistema immunitario.


Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen è conosciuta anche come:

  • AT V1
  • Atassia-telangectasia, variante 1
  • Immunodeficienza-microcefalia-instabilità cromosomica
  • Microcefalia-immunodeficienza-linforeticoloma
  • NBS
  • Sindrome da rotture cromosomiche di Berlino
  • Sindrome di Seemanova, tipo 2

Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Anomalie congenite multiple/sindrome dismorfica senza disabilità cognitiva
Difetto di riparazione del DNA diverso dalle immunodeficienze combinate dei linfociti T e B
Sindrome dismorfica/anomalie congenite multiple, di origine genetica, senza deficit cognitivo
Sindrome genetica polimalformativa associata a un aumentato rischio di tumore 


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Consorziale Policlinico di Bari

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