Neurofibromatosi, tipo 1 è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Apparato genitale e urinario, Apparato muscoloscheletrico, Cervello e sistema nervoso, Cuore e sistema vascolare, Diagnostica, Gravidanza e parto, Occhio e visione, Oncologia, Pelle e tessuto sottocutaneo.


Neurofibromatosi, tipo 1 è conosciuta anche come:

  • Malattia di von Recklinghausen
  • Neurofibromatosi 1
  • NF1

Neurofibromatosi, tipo 1 può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Amartoma o tumore cutaneo raro
Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche
Disturbo raro con angiopatia Moyamoya
Iperpigmentazione
Iperpigmentazione genetica della pelle
Ipertensione genetica
Sindrome da predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori
Sindrome dismorfica con amartosi
Sindrome ereditaria da predisposizione ai tumori del sistema nervoso
Sindrome neurocutanea associata ad epilessia
Tumore genetico dell'occhio
Tumore oculare


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Sindrome da microdelezione 17q11

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