Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali è una patologia rara che colpisce diverse parti del corpo.
Di seguito le informazioni sulle aree terapeutiche inerenti a questa malattia: Diagnostica, Gravidanza e parto, Salute del bambino.


Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali è conosciuta anche come:

  • COXPD
  • Deficit combinato di OXPHOS
  • Difetto combinato della fosforilazione ossidativa
  • Difetto combinato di OXPHOS

Disturbo mitocondriale da difetto nella sintesi delle proteine mitocondriali può presentare le stesse anomalie o gli stessi sintomi di patologie rare differenti.


Questa malattia rara afferisce a:
Disturbo da fosforilazione ossidativa mitocondriale dovuto ad anomalie del DNA nucleare


A seconda delle specifiche assunte dalla malattia, questa può differenziarsi in:

Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
Atassia spastica autosomica recessiva-atrofia ottica-disartria
Atassia spinocerebellare, tipo 28
Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44
Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 24
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa correlato a C12ORF65
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 26
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 27
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 29
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 30
Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X
Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Insufficienza cardiopolmonare grave neonatale dovuta a difetto di metilazione mitocondriale
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale-livelli elevati di lattato
Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
Miopatia mitocondriale-anemia sideroblastica
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 77
Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica
Sindrome di Perrault
Sindrome idrope-acidosi lattica-anemia sideroblastica-insufficienza multisistemica
Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi
Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato
Sordità neurosensoriale sindromica dovuta a difetto combinato della fosforilazione ossidativa

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