Elenco delle malattie rare
La struttura Presidio Ospedaliero Spirito Santo tratta le seguenti malattie rare:
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come:
Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aceruloplasminemia
Conosciuta anche come:
Deficit ereditario di ceruloplasmina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come:
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubulare renale distale con anemia
Conosciuta anche come:
dRTA con anemia
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria formiminoglutamica
Conosciuta anche come:
Deficit di formiminotransferasi ciclodeaminasi; Deficit di FTCD; Deficit di glutammato formiminotransferasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta come:
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria orotica ereditaria
Conosciuta anche come:
Deficit di orotidilico decarbossilasi; Deficit di uridina-monofosfato sintasi; Oroticaciduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria piroglutammica
Conosciuta come:
Deficit di glutatione sintetasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Afibrinogenemia familiare
Centro di riferimento per adulti e bambini
AHA
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore B
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore H
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore I
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia della trombomodulina
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia di C3
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia di MCP/CD46
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anticorpi anti-fattore H
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con deficit di DGKE
Conosciuta come:
Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA calda
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA farmaco-indotta
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA fredda
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA mista
Conosciuta come:
Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AISA
Conosciuta come:
Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia e malattie correlate
Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia intermedia
Conosciuta come:
Emoglobinopatia H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia major
Conosciuta come:
Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia omozigote
Conosciuta come:
Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia-idrope fetale
Conosciuta come:
Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia-sindrome mielodisplastica
Conosciuta anche come:
ATMDS; Emoglobinopatia H acquisita; Malattia HbH acquisita
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alloimmunizzazione materna anti-Kell
Conosciuta come:
Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Analbuminemia congenita
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia a cellule falciformi
Conosciuta come:
Anemia falciforme
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica acquisita rara
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica costituzionale rara
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti
Conosciuta come:
Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica idiopatica
Conosciuta anche come:
Insufficienza idiopatia del midollo osseo
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica isolata ereditaria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati
a Gennaio 2019
