Presidio Ospedaliero Spirito Santo di Pescara
Presidio Ospedaliero Spirito Santo di Pescara
Via Fonte Romana, 8 - 65124 Pescara (PE) Vedi su mappa
4.5

Malattie rare

La struttura è centro di riferimento per: 322 malattie rare


Elenco delle malattie rare

La struttura Presidio Ospedaliero Spirito Santo di Pescara tratta le seguenti malattie rare:
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aceruloplasminemia
Conosciuta anche come: Deficit ereditario di ceruloplasmina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubulare renale distale con anemia
Conosciuta anche come: dRTA con anemia
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria formiminoglutamica
Conosciuta anche come: Deficit di formiminotransferasi ciclodeaminasi; Deficit di FTCD; Deficit di glutammato formiminotransferasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria orotica ereditaria
Conosciuta anche come: Deficit di orotidilico decarbossilasi; Deficit di uridina-monofosfato sintasi; Oroticaciduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria piroglutammica
Conosciuta come: Deficit di glutatione sintetasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Afibrinogenemia familiare
Centro di riferimento per adulti e bambini
AHA
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore B
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore H
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia del fattore I
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia della trombomodulina
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia di C3
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anomalia di MCP/CD46
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con anticorpi anti-fattore H
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
aHUS con deficit di DGKE
Conosciuta come: Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA calda
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA farmaco-indotta
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA fredda
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AIHA mista
Conosciuta come: Anemia emolitica autoimmune, tipo misto
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AISA
Conosciuta come: Anemia sideroblastica idiopatica acquisita
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia e malattie correlate
Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia intermedia
Conosciuta come: Emoglobinopatia H
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia major
Conosciuta come: Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia omozigote
Conosciuta come: Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia-idrope fetale
Conosciuta come: Idrope fetale da Hb di Bart
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alfa talassemia-sindrome mielodisplastica
Conosciuta anche come: ATMDS; Emoglobinopatia H acquisita; Malattia HbH acquisita
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Alloimmunizzazione materna anti-Kell
Conosciuta come: Malattia emolitica neonatale con alloimmunizzazione di Kell
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Analbuminemia congenita
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia a cellule falciformi
Conosciuta come: Anemia falciforme
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica acquisita rara
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica costituzionale rara
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica e mielodisplasia autosomiche dominanti
Conosciuta come: Aplasia e mielodisplasia autosomiche dominanti
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica idiopatica
Conosciuta anche come: Insufficienza idiopatia del midollo osseo
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Anemia aplastica isolata ereditaria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati a Ottobre 2019

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Piazza L. Pierangeli, 1, Pescara - PE
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Viale L. Petruzzi, 42, Città Sant'Angelo - PE
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Casa di Cura Villa Pini d’Abruzzo
Via dei Frentani, 228, Chieti - CH
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