Malattie rare

La struttura è centro di riferimento per: 2.642 malattie rare


Elenco delle malattie rare

La struttura Presidio Ospedaliero A. Cardarelli - Azienda Sanitaria Regionale del Molise tratta le seguenti malattie rare:
21-OHD CAH classica
Conosciuta come: Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
22q11DS
Conosciuta come: Sindrome da delezione 22q11.2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta come: AICA-ribosiduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
9qSTDS
Conosciuta come: Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Conosciuta come: Sindrome cleidorizomelica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acheiria
Conosciuta anche come: Assenza congenita delle mani
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acheiropodia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubolare renale mista
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubolare renale, tipo 3
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria chetonica-ritardo mentale-atassia-sordità
Conosciuta come: Sindrome di Richards-Rundle
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 1A
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 1B
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 2
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 1A
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 1B
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondroplasia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondroplasia grave con ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans
Conosciuta anche come: SADDAN
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACPS2
Conosciuta come: Sindrome di Carpenter
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACPS4
Conosciuta come: Sindrome di Goodman
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrania
Conosciuta anche come: Agenesia della volta cranica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola
Conosciuta come: Acro-osteolisi, tipo dominante
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acro-osteolisi, tipo dominante
Conosciuta anche come: Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalia
Conosciuta come: Oxicefalia isolata
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolidattilia
Conosciuta anche come: Acrocefalopolidattilia displasica; Sindrome di Elejalde
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolidattilia displasica
Conosciuta come: Acrocefalopolidattilia
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Conosciuta come: Sindrome di Carpenter
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Conosciuta come: Sindrome di Goodman
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalosindattilia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalosindattilia, tipo 1
Conosciuta come: Sindrome di Apert
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalosindattilia, tipo 3
Conosciuta come: Sindrome di Saethre-Chotzen
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalosindattilia, tipo 5
Conosciuta come: Sindrome di Pfeiffer
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrodisostosi
Conosciuta anche come: Acrodisplasia; Sindrome di Arkless-Graham; Sindrome di Maroteaux-Malamut
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrodisostosi con resistenza multipla agli ormoni
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrodisostosi preassiale
Conosciuta come: Sindrome di Nager
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrodisplasia
Conosciuta come: Acrodisostosi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrodisplasia-scoliosi
Conosciuta come: Sindrome di Prata-Liberal-Goncalves
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrogigantismo legato all'X da microduplicazione Xq26
Conosciuta anche come: Gigantismo infantile familiare da dup(X)q(26); Gigantismo infantile familiare da microduplicazione Xq26; X-LAG (acrogigantismo legato all'X) da dup(X)q(26)
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acropachia congenita isolata
Conosciuta come: Ippocratismo digitale congenito isolato
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acroscifodisplasia metafisaria
Conosciuta anche come: Ritardo mentale-bassa statura-epifisi delle ginocchia a cuneo; Sindrome di Bellini
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACS 1
Conosciuta come: Sindrome di Apert
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACS 5
Conosciuta come: Sindrome di Pfeiffer
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACS3
Conosciuta come: Sindrome di Saethre-Chotzen
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Adattilia unilaterale della mano
Conosciuta come: Assenza/ipoplasia congenita delle dita delle mani, escluso il pollice
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Adermatoglifia congenita isolata
Conosciuta anche come: Assenza congenita delle impronte digitali; Malattia del ritardo nel rilascio del visto di immigrazione
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ADHR
Conosciuta come: Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ADLD
Conosciuta come: Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati a Marzo 2020

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