Aree specialistiche
Genetica
Nell'area di Genetica dell'Ospedale San Raffaele di Milano - Gruppo San Donato - si eseguono:
- consulenze pretest
- prelievi genetici
- visite genetiche prenatali dismorfologiche, oncologiche, di coppia per infertilità o per familiarità per patologie genetiche, referenti per malattie rare
Visite
Visita genetica medica
Visita genetica medica di controllo
Esami
Analisi citogenetica molecolare. Incluso ibridazione in situ (FISH) con sonda di DNA su metafasi/nuclei interfasici/MLPA e coltura del materiale biologico da analizzare
Analisi citogenetica postnatale. Analisi del cariotipo
Analisi citogenetica prenatale. Analisi del cariotipo
Analisi citogenetica prenatale. Ricerca aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y
Analisi di contaminazione materna, analisi zigosità, mediante PCR real-time (RT-PCR)
Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)
Analisi di regione cromosomica mediante southern blot (blotting)
Analisi mutazionale di malattia che necessita del sequenziamento del DNA mitocondriale per la diagnosi
Analisi mutazionale di malattia che necessita di più di un gene per la diagnosi. Sequenziamento ed eventuale metodica quantitativa.
Analisi mutazionale di malattia che necessita di un solo gene per la diagnosi
Consulenza genetica associata al test
Ibridazione genomica comparativa su microarray. Incluso: estrazione DNA, CGH-Array, SNPS-Array, coltura del materiale biologico da analizzare
Mutazioni IDH1-2
Riarrangiamento del recettore delle cellule t (TCR)
Riarrangiamento geni delle immunoglobuline
Ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità. Analisi di mutazione nota
Stato mutazionale c-KIT
Tipizzazione eritrocitaria per D variant
Tipizzazione geni KIR in trapianto mismatch
Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus DPA1 (HLA-DPA1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DPB1 (HLA-DPB1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQA1 (HLA-DQA1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB (HLA-DRB1 e DRB3, DRB4, DRB5) bassa risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB1 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB3 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB4 alta risoluzione
Tipizzazione genomica locus DRB5 alta risoluzione
Traslocazione (11:14)
Traslocazione t(14:18)
Valutazioni degli utenti
Valutazioni ottenute sulla base dell'esperienza degli utenti che si sono recati presso la struttura.
Valutazione globale
4.1
Basato su 260 valutazioni degli utenti
Valutazioni sulla struttura
Da consigliare a parenti e amici
4.3
Pulizia
4.3
Rispetto della privacy
4.3
Qualità dell'ospitalità e della struttura
4.1
Disponibilità e gentilezza del personale medico
4.3
Disponibilità e gentilezza del personale non medico
4.2
Chiarezza delle informazioni mediche ricevute
4.1
Chiarezza delle informazioni amministrative e organizzative
4.0
Qualità dei pasti
3.3
Gestione delle visite dei parenti
4.1
