Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari
Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari

Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari

Azienda Ospedaliera Universitaria integrata SSN

Via Amendola, 207 - 70124 Bari (BA)

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Malattie rare

La struttura è centro di riferimento per: 1.907 malattie rare

Trova la malattia rara di tuo interesse

Elenco delle malattie rare

La struttura Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari tratta le seguenti malattie rare:
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
Conosciuta come: Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
21-OHD CAH classica
Conosciuta come: Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
3-metilcrotonilglicinuria
Conosciuta come: Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta come: AICA-ribosiduria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acalasia del cardias
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
Centro di riferimento per bambini
Acalasia idiopatia dell'esofago
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
Centro di riferimento per bambini
Acalasia idiopatica
Conosciuta anche come: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatia dell'esofago; Acalasia primitiva
Centro di riferimento per bambini
Acalasia primitiva
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
Centro di riferimento per bambini
Acatalasemia
Conosciuta anche come: Deficit di catalasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia 2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria 2-idrossiglutarica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D-2-idrossiglutarica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 1
Conosciuta come: Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 3
Conosciuta anche come: Aciduria glutarica, tipo 3; Deficit di glutaril-CoA ossidasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia isovalerica
Conosciuta anche come: Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria L-2-idrossiglutarica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Conosciuta anche come: Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Deficit di MCEE
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica e malonica combinata
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica e malonica combinata; CMAMMA
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-; Deficit parziale di metilmalonil-CoA mutasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0; Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Conosciuta anche come: Acidemia metilmalonica; Aciduria metilmalonica; Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
Conosciuta come: Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
Conosciuta come: Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia propionica
Conosciuta anche come: Aciduria propionica; Deficit di propionil-CoA carbossilasi; Iperglicinemia chetosica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Conosciuta anche come: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese; Deficit di citocromo ossidasi di Saguenay-Lac-St. Jean; Deficit di citocromo ossidasi, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean; Deficit di COX, tipo franco-canadese; Deficit di SLSJ-COX; Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese; Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean type
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi primaria dei tubuli renali
Centro di riferimento per bambini
Acidosi primtiva distale familiare
Conosciuta come: Acidosi renale tubulare distale
Centro di riferimento per bambini
Acidosi renale tubulare distale
Conosciuta anche come: Acidosi primtiva distale familiare; Acidosi tubulare renale, tipo 1; dRTA; RTA classica
Centro di riferimento per bambini
Acidosi tubolare renale mista
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
Centro di riferimento per bambini
Acidosi tubolare renale prossimale autosomica dominante
Conosciuta anche come: pRTA AD
Centro di riferimento per bambini
Acidosi tubolare renale, tipo 3
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
Centro di riferimento per bambini
Dati della struttura aggiornati a Aprile 2022

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