Azienda Ospedaliera di Padova
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Azienda Ospedaliera

Via Giustiniani, 2 - 35128 Padova (PD) Vedi sulla mappa
4.0

Malattie rare

La struttura fa parte delle Reti di Riferimento Europee (ERN).

La struttura è centro di riferimento per: 6.324 malattie rare


Elenco delle malattie rare

La struttura Azienda Ospedaliera di Padova tratta le seguenti malattie rare:
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
Conosciuta come: Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
21-OHD CAH classica
Conosciuta come: Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
22q11DS
Conosciuta come: Sindrome da delezione 22q11.2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
3-metilcrotonilglicinuria
Conosciuta come: Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta come: AICA-ribosiduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
9qSTDS
Conosciuta come: Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
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Centro di riferimento per adulti e bambini
AAE
Conosciuta come: Angioedema acquisito
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Centro di riferimento per adulti
AAE 2
Conosciuta come: Angioedema acquisito, tipo 2
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Centro di riferimento per adulti
AAE II
Conosciuta come: Angioedema acquisito, tipo 2
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Centro di riferimento per adulti
AAV
Conosciuta come: Vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA)
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Centro di riferimento per adulti
ABD-filaminopatia distale
Conosciuta come: Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ABPA
Conosciuta come: Aspergillosi broncopolmonare allergica
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Centro di riferimento per bambini
Acalasia del cardias
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acalasia idiopatia dell'esofago
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acalasia idiopatica
Conosciuta anche come: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatia dell'esofago; Acalasia primitiva
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acalasia primitiva
Conosciuta come: Acalasia idiopatica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acalasia-microcefalia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acantoma della matrice ungueale
Conosciuta come: Matricoma onicocitico
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acatalasemia
Conosciuta anche come: Deficit di catalasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide
Centro di riferimento per bambini
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Conosciuta come: Sindrome cleidorizomelica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACCV
Conosciuta come: Aplasia congenita della cute
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACDMPV
Conosciuta come: Displasia alveolo-capillare congenita
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Centro di riferimento per bambini
Aceruloplasminemia
Conosciuta anche come: Deficit ereditario di ceruloplasmina
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Centro di riferimento per bambini
Acheiria
Conosciuta anche come: Assenza congenita delle mani
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acheiropodia
Centro di riferimento per adulti e bambini
ACHM
Conosciuta come: Acromatopsia
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia 2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria 2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 1
Conosciuta come: Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 3
Conosciuta anche come: Aciduria glutarica, tipo 3; Deficit di glutaril-CoA ossidasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia isovalerica
Conosciuta anche come: Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Conosciuta anche come: Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Deficit di MCEE
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica e malonica combinata
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica e malonica combinata; CMAMMA
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati a Aprile 2020

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