Malattie rare

La struttura è centro di riferimento per: 146 malattie rare

Trova la malattia rara di tuo interesse

Elenco delle malattie rare

La struttura Presidio Ospedaliero Mariano Santo di Cosenza tratta le seguenti malattie rare:
AEI
Conosciuta come: Ittiosi epidermolitica anulare
Centro di riferimento per adulti e bambini
Amartoma o tumore cutaneo raro
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anomalia genetica di pigmentazione della pelle
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anomalie dello sviluppo durante l'embriogenesi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Anomalie rare della pigmentazione
Centro di riferimento per adulti e bambini
ARCI
Conosciuta come: Ittiosi congenita autosomica recessiva
Centro di riferimento per adulti e bambini
AREI
Conosciuta come: Ittiosi epidermolitica autosomica recessiva
Centro di riferimento per adulti e bambini
BCIE
Conosciuta come: Ittiosi epidermolitica
Centro di riferimento per adulti e bambini
CDPX2
Conosciuta come: Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
CDPXD
Conosciuta come: Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratoderma da anomalie della loricrina
Conosciuta come: Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratoderma-dermatosi ittiosiforme-aumento di beta-glucuronidasi
Conosciuta come: Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratoderma-dermatosi ittiosiforme-beta-glucuronidasi elevata
Conosciuta come: Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratodermia ereditaria mutilante con ittiosi
Conosciuta anche come: Cheratoderma-dermatosi ittiosiforme-aumento di beta-glucuronidasi; Cheratoderma-dermatosi ittiosiforme-beta-glucuronidasi elevata; Cheratoderma da anomalie della loricrina; Malattia di Camisa; Sindrome di Vohwinkel-ittiosi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratolisi esfoliativa congenita
Conosciuta come: Sindrome da desquamazione cutanea
Centro di riferimento per adulti e bambini
Cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante
Conosciuta anche come: Sindrome KLICK
Centro di riferimento per adulti e bambini
CIE
Conosciuta come: Eritrodermia ittiosiforme non bollosa congenita
Centro di riferimento per adulti e bambini
Collodion baby acrale con regressione spontanea
Centro di riferimento per adulti e bambini
Collodion baby con regressione spontanea
Centro di riferimento per adulti e bambini
Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Conosciuta anche come: CDPX2; CDPXD; Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; CPXD; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle
Centro di riferimento per adulti e bambini
Condrodisplasia puntata legata all'X, tipo 2
Conosciuta come: Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
Condrodistrofia calcificante congenita
Conosciuta come: Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
CPXD
Conosciuta come: Condrodisplasia puntata dominante legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
CRIE
Conosciuta come: Eritrodermia ittiosiforme reticolare congenita
Centro di riferimento per adulti e bambini
DDEB generalizzata
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica dominante generalizzata
Centro di riferimento per adulti e bambini
DDEB, tipi Pasini e Cockayne-Touraine
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica dominante generalizzata
Centro di riferimento per adulti e bambini
DDEB-gen
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica dominante generalizzata
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB acrale
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica acrale
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB esclusivamente ungueale
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB pretibiale
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB pruriginosa
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB-ac
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica acrale
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB-BDN
Conosciuta come: Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB-na
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica esclusivamente ungueale
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB-Pr
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica
Centro di riferimento per adulti e bambini
DEB-Pt
Conosciuta come: Epidermolisi bollosa distrofica pretibiale
Centro di riferimento per adulti e bambini
Deficit di NGLY1
Conosciuta come: Sindrome alacrimia-coreoatetosi-disfunzione epatica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Deficit di solfatasi steroidea
Conosciuta come: Ittiosi recessiva legata all'X
Centro di riferimento per adulti e bambini
Del(17)(q11)
Conosciuta come: Sindrome da microdelezione 17q11
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dermatite erpetiforme
Conosciuta anche come: Malattia di Duhring-Brocq
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dermatosi lineare da IgA
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dermolisi bollosa DEB del neonato
Conosciuta come: Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dermolisi bollosa transitoria del neonato
Conosciuta anche come: DEB-BDN; Dermolisi bollosa DEB del neonato
Centro di riferimento per adulti e bambini
Difetto raro dello sviluppo osseo
Conosciuta anche come: Difetto raro dello sviluppo scheletrico
Centro di riferimento per adulti e bambini
Difetto raro dello sviluppo scheletrico
Conosciuta come: Difetto raro dello sviluppo osseo
Centro di riferimento per adulti e bambini
Difetto raro di origine genetica dello sviluppo durante l'embriogenesi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Displasia ossea primitiva
Conosciuta anche come: Displasia scheletrica primitiva; Osteodisplasia primitiva
Centro di riferimento per adulti e bambini
Displasia ossea primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche
Conosciuta anche come: Displasia scheletrica primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche; Osteodisplasia primitiva con sviluppo disorganizzato delle componenti scheletriche
Centro di riferimento per adulti e bambini
Displasia scheletrica primitiva
Conosciuta come: Displasia ossea primitiva
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati a Giugno 2022

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