Aree specialistiche

Genetica

Gli obiettivi della Diagnosi Prenatale possono essere svariati. Di primaria importanza è quello di informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia. In tal modo, se necessario, è possibile instaurare, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia e si ottimizza la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.

Amplificazione gene N-MYC

Amplificazione MDM2

Analisi citogenetica molecolare

Analisi citogenetica per patologia da fragilità cromosomica

Analisi citogenetica per ricerca siti fragili

Analisi citogenetica per scambi di cromatidi fratelli

Analisi citogenetica per studio mosaicismo cromosomico

Analisi citogenetica per studio riarrangiamenti cromosomici indotti

Analisi citogenetica postnatale. Analisi del cariotipo

Analisi citogenetica prenatale. Analisi del cariotipo

Analisi citogenetica prenatale. Ricerca aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21, X e Y

Analisi citogenetica prenatale. Ricerca aneuploidie dei cromosomi 15, 16, 22

Analisi del DNA cellulare per lo studio citometrico del ciclo cellulare e della ploidia

Analisi del DNA e ibridazione con sonda molecolare (southern blot)

Analisi del DNA per polimorfismo

Analisi di contaminazione materna, analisi zigosità, mediante PCR real-time (RT-PCR)

Analisi di mutazione del DNA con elettroforesi

Analisi di mutazione del DNA con ibridazione con sonde

Analisi di mutazioni del DNA

Analisi di polimorfismi (STR, VNTR)

Analisi di regione cromosomica mediante southern blot (blotting)

Analisi di segmenti di DNA mediante sequenziamento

Analisi di sequenza geniche mediante next generation sequencing (NGS) e tecniche assimilabili

Analisi microsatelliti tx-eterologo

Analisi mutazionale di malattia che necessita del sequenziamento del DNA mitocondriale per la diagnosi

Analisi mutazionale di malattia che necessita di più di un gene per la diagnosi. Sequenziamento ed eventuale metodica quantitativa.

Analisi mutazionale di malattia che necessita di un solo gene per la diagnosi

Analisi quantitativa di acidi nucleici umani mediante PCR real time (RT-PCR) o tecniche assimilabili

BRCA1 e 2 reflex: sequenziamento completo e riarrangiamento con consulenza genetica pre-post test

Cariotipo ad alta risoluzione

Cariotipo da metafasi di fibroblasti o di altri tessuti (materiale abortivo, etc)

Cariotipo da metafasi di liquido amniotico

Cariotipo da metafasi linfocitarie

Cariotipo da metafasi spontanee di midollo osseo

Cariotipo da metafasi spontanee di villi coriali

Codelezione 1p-19q

Colorazione aggiuntiva in bande: actinomicina D

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio C

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio G

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio G ad alta risoluzione

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio NOR

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio Q

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio R

Colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio T

Colorazione aggiuntiva in bande: distamicina A

Coltura di villi coriali

Coltura di villi coriali (a breve termine)

Coltura per studio del cromosoma X a replicazione tardiva

Conservazione di campioni di DNA o di RNA

Consulenza genetica associata al test

Crioconservazione in azoto liquido di cellule e tessuti

Crioconservazione in azoto liquido di colture cellulari

Digestione di DNA con enzimi di restrizione

Duplicazione di MLL

Estrazione di DNA o di RNA (nucleare o mitocondriale)

Fish BCL6

Fragilità del cromosoma X (FRAXA) test di primo livello

Fragilità del cromosoma X (FRAXA) test di secondo livello

Ibridazione con sonda molecolare

Ibridazione genomica comparativa su Array (Array - CGH)

Ibridazione genomica comparativa su microarray. Incluso: estrazione DNA, CGH-Array, SNPS-Array, coltura del materiale biologico da analizzare

Ibridazione in situ (FISH) su metafasi, nuclei interfasici, tessuti mediante sequenze genomiche in YAC

Ibridazione in situ (FISH) su metafasi, nuclei interfasici, tessuti mediante sonde molecolari

Instabilità microsatellitare

INV(16) test qualitativo

INV(16) test quantitativo

Metilazione promotore MGMT

Microdelezione del cromosoma Y

Mutazione di BRAF

Mutazione di C-KIT

Mutazione di EGFR

Mutazione di KRAS

Mutazione di PDGFRA

Mutazione di PIK3CA

Mutazione JAK2 V617F test qualitativo

Mutazione JAK2 V617F test quantitativo

Mutazioni CEBPA

Mutazioni del fattore II

Mutazioni del fattore V Leiden

Mutazioni della alfa-talassemia

Mutazioni della beta-talassemia

Mutazioni della connessina 26 (test completo)

Mutazioni della connessina 26 in familiari (test mirato)

Mutazioni della connessina 30 (test completo)

Mutazioni della connessina 30 in familiari (test mirato)

Mutazioni della emocromatosi

Mutazioni della fibrosi cistica in familiari (test mirato)

Mutazioni della fibrosi cistica test di primo livello

Mutazioni della fibrosi cistica test di secondo livello

Mutazioni di BRCA1 (test completo)

Mutazioni di BRCA1 in familiari (test mirato)

Mutazioni di BRCA2 (test completo)

Mutazioni di BRCA2 in familiari (test mirato)

Mutazioni di MTHFR

Mutazioni FLT-3 (D385)

Mutazioni FLT-3 (ITD)

Mutazioni gene IgHV

Mutazioni IDH1-2

Mutazioni nucleofosmina test qualitativo

Mutazioni nucleofosmina test quantitativo

Riarrangiamenti (delezioni e duplicazioni) di altri geni umani mediante MLPA e tecniche assimilabili (per ciascun gene)

Riarrangiamenti in BRCA1 mediante MLPA

Riarrangiamenti in BRCA2 mediante MLPA

Riarrangiamento ALK. In caso di negatività incluso: ROS1

Riarrangiamento del recettore delle cellule t (TCR)

Riarrangiamento EWSR1

Riarrangiamento gene DDIT3

Riarrangiamento gene FOXO1

Riarrangiamento geni delle immunoglobuline

Riarrangiamento IgH test qualitativo

Riarrangiamento IgH test quantitativo

Riarrangiamento IgK test qualitativo

Riarrangiamento IgK test quantitativo

Riarrangiamento TCR B test qualitativo

Riarrangiamento TCR B test quantitativo

Riarrangiamento TCR D test qualitativo

Riarrangiamento TCR D test quantitativo

Riarrangiamento TCR G test qualitativo

Riarrangiamento TCR G test quantitativo

Ricerca di mutazione identificata in caso di familiarità. Analisi di mutazione nota

Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica dei geni del metabolismo dei farmaci: CYP2C19

Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica dei geni del metabolismo dei farmaci: CYP2D6

Ricerca di mutazioni o polimorfismi noti. Farmacogenetica in oncologia: UGT1A1

Ricerca mutazione (DGGE)

Ricerca mutazione (SSCP)

Sintesi di oligonucleotidi (ciascuno)

Stato HER2/neu

Stato mutazionale B-RAF

Stato mutazionale c-KIT

Stato mutazionale EGFR

Stato mutazionale H-RAS

Stato mutazionale K-RAS

Stato mutazionale K-RAS, N-RAS

Stato mutazionale PDGFRA

Stato mutazionale RET

T(11:14)

T(12:21) test qualitativo

T(12:21) test quantitativo

T(14:18) test qualitativo

T(14:18) test quantitativo

T(15:17) test qualitativo

T(15:17) test quantitativo

T(1:19) test qualitativo

T(1:19) test quantitativo

T(4:11) test qualitativo

T(4:11) test quantitativo

T(8:21) test qualitativo

T(8:21) test quantitativo

T(9:22) test qualitativo

T(9:22) test quantitativo

Tipizzazione geni KIR in trapianto mismatch

Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) bassa risoluzione

Tipizzazione genomica locus A (HLA-A) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) bassa risoluzione

Tipizzazione genomica locus B (HLA-B) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) bassa risoluzione

Tipizzazione genomica locus C (HLA-C) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus DP (HLA-DP) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus DPA1 (HLA-DPA1) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DPB1 (HLA-DPB1) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DQ (HLA-DQ) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus DQA1 (HLA-DQA1) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DQB1 (HLA-DQB1) bassa risoluzione

Tipizzazione genomica locus DR (HLA-DR) mediante sequenziamento diretto

Tipizzazione genomica locus DRB (HLA-DRB1 e DRB3, DRB4, DRB5) alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DRB (HLA-DRB1 e DRB3, DRB4, DRB5) bassa risoluzione

Tipizzazione genomica locus DRB1 alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DRB3 alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DRB4 alta risoluzione

Tipizzazione genomica locus DRB5 alta risoluzione

Tipizzazione sierologica HLA classe I (Fenot. compl. loci A, B, C, o loci A, B)

Tipizzazione sierologica HLA classe II (Fenot. compl. loci DR, DQ o locus DP)

Tipizzazione sottopopolazioni di cellule del sangue (per ciascun anticorpo)

Traslocazione (11:14)

Traslocazione (2:17)

Traslocazione (2:5), (1:2)

Traslocazione (7:16)

Traslocazione (8:14), (2:8), (8:22), (8:9), (3:8)

Traslocazione (9:14)

Traslocazione (X:18)

Traslocazione der(17)t(X:17)

Traslocazione t(11:18), t(1:14), t(3:14)

Traslocazione t(12:15)

Traslocazione t(14:18)

Traslocazione t(2:12)

Wilms tumor 1 test quantitativo

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