Azienda Ospedaliera Meyer
Azienda Ospedaliera Meyer

Azienda Ospedaliera Meyer

Azienda Ospedaliera integrata con l'Università

Viale Pieraccini, 24 - 50139 Firenze (FI) Vedi sulla mappa
4.4

Malattie rare

La struttura fa parte delle Reti di Riferimento Europee (ERN).

La struttura è centro di riferimento per: 4.523 malattie rare


Elenco delle malattie rare

La struttura Azienda Ospedaliera Meyer tratta le seguenti malattie rare:
2,8-diidrossiadenina urolitiasi
Conosciuta come: Deficit di adenina fosforibosiltrasferasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
22q11DS
Conosciuta come: Sindrome da delezione 22q11.2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
3-metilcrotonilglicinuria
Conosciuta come: Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta come: AICA-ribosiduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
9qSTDS
Conosciuta come: Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
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Centro di riferimento per bambini
ABD-filaminopatia distale
Conosciuta come: Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
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Centro di riferimento per bambini
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ABSD
Conosciuta come: Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan
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Centro di riferimento per bambini
Acatalasemia
Conosciuta anche come: Deficit di catalasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per bambini
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per bambini
Aceruloplasminemia
Conosciuta anche come: Deficit ereditario di ceruloplasmina
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia 2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria 2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia combinata D-2-idrossiglutarica e L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D,L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D,L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia D-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria D-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica neonatale transitoria, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo neonatale transitorio di acil-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 1
Conosciuta come: Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 2
Conosciuta come: Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia glutarica, tipo 3
Conosciuta anche come: Aciduria glutarica, tipo 3; Deficit di glutaril-CoA ossidasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia isovalerica
Conosciuta anche come: Deficit di CoA deidrogenasi dell'acido isovalerico
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia L-2-idrossiglutarica
Conosciuta come: Aciduria L-2-idrossiglutarica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
Conosciuta anche come: Acidemia metilamalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi; Aciduria metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA racemasi; Deficit di MCEE
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica e malonica combinata
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica e malonica combinata; CMAMMA
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut-; Deficit parziale di metilmalonil-CoA mutasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0; Deficit completo di metilmalonil-CoA mutasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblB
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblDv2
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo cblDv2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
Conosciuta anche come: Acidemia metilmalonica; Aciduria metilmalonica; Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica, tipo TCb1R
Conosciuta come: Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica, tipo TCbIR
Conosciuta come: Aciduria metilmalonica da difetto del recettore della transcobalamina
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia propionica
Conosciuta anche come: Aciduria propionica; Deficit di propionil-CoA carbossilasi; Iperglicinemia chetosica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Conosciuta anche come: Deficit di citocromo C ossidasi, tipo franco-canadese; Deficit di citocromo ossidasi di Saguenay-Lac-St. Jean; Deficit di citocromo ossidasi, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean; Deficit di COX, tipo franco-canadese; Deficit di SLSJ-COX; Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese; Sindrome di Leigh, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean type
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi primaria dei tubuli renali
Centro di riferimento per bambini
Acidosi primtiva distale familiare
Conosciuta come: Acidosi renale tubulare distale
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Centro di riferimento per bambini
Acidosi renale tubulare distale
Conosciuta anche come: Acidosi primtiva distale familiare; Acidosi tubulare renale, tipo 1; dRTA; RTA classica
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Centro di riferimento per bambini
Acidosi tubolare renale mista
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
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Centro di riferimento per bambini
Dati della struttura aggiornati a Gennaio 2020

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