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Azienda Ospedaliera di Perugia

Azienda Ospedaliera

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Via Martiri 28 Marzo, 35 - 06156 Perugia (PG) Vedi su mappa
3.9

Malattie rare

La struttura fa parte delle Reti di Riferimento Europee (ERN).

La struttura è centro di riferimento per: 3.047 malattie rare


Elenco delle malattie rare

La struttura Azienda Ospedaliera di Perugia tratta le seguenti malattie rare:
21-OHD CAH classica
Conosciuta come: Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
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Centro di riferimento per adulti e bambini
22q11DS
Conosciuta come: Sindrome da delezione 22q11.2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
5-amino-4-imidazol-carbossamide ribosiduria
Conosciuta come: AICA-ribosiduria
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Centro di riferimento per adulti e bambini
9qSTDS
Conosciuta come: Sindrome di Kleefstra da microdelezione 9q34
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Abetalipoproteinemia
Conosciuta anche come: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig
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Centro di riferimento per bambini
Accorciamento rizomelico con difetto della clavicola
Conosciuta come: Sindrome cleidorizomelica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo di pirofosfato di calcio familiare
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Accumulo ereditario di pirofosfato di calcio
Conosciuta come: Deposito di pirofosfato di calcio familiare
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aceruloplasminemia
Conosciuta anche come: Deficit ereditario di ceruloplasmina
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Centro di riferimento per bambini
Acheiria
Conosciuta anche come: Assenza congenita delle mani
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acheiropodia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria-omocistinuria
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC; Deficit di CblC; Deficit di cobalamina C; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblC
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD; Deficit di CblD; Deficit di cobalamina D; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblD
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF; Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale; Deficit di CblF; Deficit di cobalamina F; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ; Deficit di CblJ; Deficit di cobalamina J; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ
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Centro di riferimento per bambini
Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta anche come: Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblX
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Centro di riferimento per bambini
Acidosi tubolare renale mista
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubolare renale, tipo 3
Conosciuta come: Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acidosi tubulare renale distale con anemia
Conosciuta anche come: dRTA con anemia
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria chetonica-ritardo mentale-atassia-sordità
Conosciuta come: Sindrome di Richards-Rundle
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Aciduria formiminoglutamica
Conosciuta anche come: Deficit di formiminotransferasi ciclodeaminasi; Deficit di FTCD; Deficit di glutammato formiminotransferasi
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblD
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
Conosciuta come: Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblX
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria orotica ereditaria
Conosciuta anche come: Deficit di orotidilico decarbossilasi; Deficit di uridina-monofosfato sintasi; Oroticaciduria
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Centro di riferimento per bambini
Aciduria piroglutammica
Conosciuta come: Deficit di glutatione sintetasi
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Centro di riferimento per bambini
Acondrogenesi
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 1A
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 1B
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo 2
Conosciuta anche come: Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Houston-Harris
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 1A
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Langer-Saldino
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 2
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondrogenesi, tipo Parenti-Fraccaro
Conosciuta come: Acondrogenesi, tipo 1B
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondroplasia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Acondroplasia grave con ritardo dello sviluppo e acanthosis nigricans
Conosciuta anche come: SADDAN
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACPS2
Conosciuta come: Sindrome di Carpenter
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Centro di riferimento per adulti e bambini
ACPS4
Conosciuta come: Sindrome di Goodman
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrania
Conosciuta anche come: Agenesia della volta cranica
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola
Conosciuta come: Acro-osteolisi, tipo dominante
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acro-osteolisi, tipo dominante
Conosciuta anche come: Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalia
Conosciuta come: Oxicefalia isolata
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolidattilia
Conosciuta anche come: Acrocefalopolidattilia displasica; Sindrome di Elejalde
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolidattilia displasica
Conosciuta come: Acrocefalopolidattilia
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolisindattilia, tipo 2
Conosciuta come: Sindrome di Carpenter
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalopolisindattilia, tipo 4
Conosciuta come: Sindrome di Goodman
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Centro di riferimento per adulti e bambini
Acrocefalosindattilia
Centro di riferimento per adulti e bambini
Dati della struttura aggiornati a Febbraio 2019

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