Un test genetico fondamentale

Un test genetico fondamentale
08 febbraio 2017

Ricerca e Prevenzione

Il tumore ovarico, così spesso letale, può essere rintracciato se si riscontra la mutazione BRCA


Un problema di scarsa conoscenza accompagna il tumore ovarico: sembra che il 60% delle donne italiane non ne sia a conoscenza, nonostante ogni anno sia diagnosticato a quasi 6mila connazionali. Purtroppo, a differenza di altre forme tumorali, quelle al seno e all’utero, che dispongono di efficaci strumenti di prevenzione, il carcinoma alle ovaie non può prescindere da una corretta informazione, che consente di premunirsi. La campagna ‘Io scelgo di sapere’ mira a informare le donne dell’esistenza di un test genetico in grado di rintracciare la presenza della mutazione BRCA, quella che potrebbe sfociare in futuro in un cancro alle ovaie. Il test genetico ha grandi potenzialità predittive, è fondamentale per intraprendere percorsi di prevenzione solo cinque anni fa inimmaginabili, per le donne e i loro familiari. E’ noto come quasi 1400 dei 5600 tumori ovarici diagnosticati ogni anno in Italia origini dalla mutazione dei geni BRCA, della quale si è saputo di più grazie a Angelina Jolie che ha raccontato della sua positività alla mutazione e degli interventi di chirurgia preventiva cui si è sottoposta. Essere portatrici della mutazione genetica BRCA aumenta infatti la probabilità di sviluppare un tumore ovarico fino al 46%.

In base alle statistiche disponibili, il 75% delle donne italiane nulla sa della mutazione BRCA, perciò non conosce i rischi cui va incontro a fronte di un tumore subdolo, che ha sintomi difficili da riconoscere e che nell’80% dei casi viene diagnosticato in fase avanzata, quando purtroppo ben poco si può fare. Il test consente una prognosi migliore e l’impiego di nuovi farmaci che allungano i tempi liberi dalla malattia, prolungando la sopravvivenza. Per le loro familiari, sane ma positive alla mutazione, sono così possibili strategie di sorveglianza e di prevenzione.
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