Che cos'è il test BRCA?

Che cos'è il test BRCA?
01 ottobre 2017

Ricerca e Prevenzione

Le star di Hollywood sono sempre sotto i riflettori e tutto ciò che fanno gode di una certa risonanza.
La nota attrice Angelina Jolie è stata, per molto tempo, al centro di una delicata vicenda. Le donne della sua famiglia hanno perso la loro battaglia contro il cancro e la Jolie, dopo essersi sottoposta al test BRCA, ha scoperto di avere dentro di sè una potenziale bomba ad orologeria: la mutazione del gene BRCA1. Ha preso, allora, una decisione sofferta: sottoporsi alla mastectomia totale e successivamente all'ovariectomia.
Il cosiddetto 'effetto Jolie' non ha tardato a farsi sentire, ed ogni giorno molte donne decidono di sottoporsi al test per lo screening delle neoplasie ereditarie alla mammella ed all'ovaio.
 

IL TUMORE AL SENO ED ALL'OVAIO

 
Il tumore al seno e all'ovaio sono tra le cause principali di decesso nella popolazione femminile.
La nota rivista, "JAMA Oncology", ha pubblicato i risultati di un'indagine da cui è emerso che nel 2015 il cancro alla mammella ha portato via 523.000 donne.
Questi due tipi di tumori sono, inoltre, strettamente legati ad una predisposizione genetica. Si può parlare di forme ereditarie, all'interno di un nucleo familiare, in caso di:
  • insorgenza precoce di tumori,
  • soggetto colpito negli anni da più di forme tumorali
  • più persone colpite dallo stesso tipo di neoplasia.
Il rischio genetico, correlato alle due patologie femminili, può essere valutato sottoponendosi ai test BRCA.
 

I GENI BRCA1 E BRCA2

 
Il corredo genetico (genoma) di ogni individuo è composto dai geni, sue unità fondamentali. Sono formati da DNA (o acidodesossiribonucleico) e si trasmettono di generazione in generazione. Tra questi vi sono i geni BRCA1 e BRCA2, dove BR e C sono rispettivamente gli acronimi di: breast (seno) e cancer (cancro). La loro scoperta, avvenuta nella metà degli anni '90, è merito di un team di ricercatori americani guidati da Mary-Claire King.
Questi geni prendono parte alla riparazione del DNA e monitorano la riproduzione cellulare: inibiscono la moltiplicazione delle cellule anomale, responsabili dell'insorgenza di neoplasie, e sono perciò, noti come oncosoppressori. In caso di mutazione genetica non funzionano nel modo corretto e le probabilità di sviluppare tumori, specialmente a carico di mammella ed ovaio, aumentano.
 

A CHI È CONSIGLIATO IL TEST BRCA, COME VIENE ESEGUITO E COME SI DEVONO INTERPRETARE I RISULTATI

 
Il test genetico BRCA è rivolto a tutte le donne affette da neoplasie mammarie ed ovariche, ma anche a tutte coloro che, dopo aver perso una propria congiunta a causa di tali patologie, desiderano sapere se sono portatrici di alterazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.

L'esame può essere eseguito tramite un semplice prelievo di sangue oppure attraverso l'analisi di una porzione di tessuto neoplastico. Nel primo caso si procede con l'indagine molecolare del DNA estratto, dal campione prelevato, al fine di verificare la presenza o meno di mutazioni a carico dei geni BRCA.

I risultati che si possono ottenere sono tre: esito positivo, esito negativo e riscontro di una variante genetica di dubbio significato. La paziente, in caso di responso affermativo, dovrà richiedere una consulenza genetica per intraprendere, poi, il percorso più adeguato per scongiurare la comparsa della malattia. Il test, nel secondo caso, si rivela molto importante perchè può aiutare l'oncologo a definire, in modo più preciso, la prognosi ed a stabilire l'approccio terapeutico più corretto da seguire.
 

A CHI BISOGNA RIVOLGERSI E DOVE SI PUÒ FARE IL TEST

 
Prima di effettuare il test BRCA bisogna riflettere molto attentamente: il suo esito si ripercuote, infatti, non solo sullo stato di salute della diretta interessata, ma anche sulla vita della sua famiglia. La prima cosa da farsi è raccogliere il maggior numero di informazioni possibili presso un centro di genetica oncologica. È possibile accedere al test, dopo aver sciolto dubbi e perplessità, sottoscrivendo il consenso informato.

L'esame può essere fatto in uno dei tanti laboratori convenzionati, oppure no, con il Sistema Sanitario Nazionale: è sufficiente, per saperne di più, rivolgersi al proprio medico curante che fornirà l'elenco dei centri dislocati sul territorio. I tempi di attesa per avere i risultati del test sono variabili: dipendono dalla struttura a cui ci si è rivolti e vanno da un pio di settimane a qualche mese.
 

COSA DICONO I NUMERI

 
I geni mutati BRCA1 e BRCA2 non sono in grado di proteggere l'organismo in modo adeguato, e ciò espone la paziente al rischio di sviluppare tumori ereditari al seno ed all'ovaio. I numeri parlano chiaro: superati i 50 anni, la probabilità di essere colpite da un cancro alla mammella è del 2%, ma questo numero arriva al 50% in caso di mutazione genetica. Dopo i 70 anni, invece, il rischio sale all'8% nella popolazione femminile generale, mentre per le portatrici di mutazioni tocca punte dell'87%.