Malattie Rare: presentato il V rapporto MonitoRare. Cosa c'è da sapere?

Malattie Rare: presentato il V rapporto MonitoRare. Cosa c'è da sapere?

Ricerca e Prevenzione

Ultimo aggiornamento: 05 luglio 2019
Sono oltre 770 mila i malati rari in Italia, in base ai dati dei registri regionali. Uno su cinque ha meno di 18 anni. A scattare un'istantanea della loro condizione è il V Rapporto MonitoRare della Federazione italiana malattie rare UNIAMO – Fimr Onlus, presentato recentemente a Roma su iniziativa della Senatrice Paola Binetti.

Conferenza Stampa Uniamo - FotoIl Rapporto evidenzia innanzitutto un miglioramento della copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza sulla popolazione delle persone inserite, al 31 dicembre 2018, è dello 0,60 per cento - 0,70 nei minori di 18 anni -, in aumento rispetto al 2015 quando era pari allo 0,30 per cento. Ad accomunare i pazienti, oltre alla rarità della malattia, sono tante problematiche e bisogni, come il ritardo delle diagnosi, la carenza di cure adeguate e la necessità di una presa in carico globale che integri gli aspetti sanitari e sociali. UNIAMO intende continuare a fare la propria parte su questi temi proponendosi come punto di riferimento sia per le Associazioni sia per tutti coloro che, a vario titolo, si impegnano per favorire una diagnosi tempestiva e una migliore qualità di vita dei malati rari e dei loro famigliari”, dice la Presidente della Federazione, Annalisa Scopinaro. Il V Rapporto - realizzato con il contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie - mette in evidenza i provvedimenti positivi e le criticità.

Verso il nuovo Piano Nazionale

La prima buona notizia è che si inizia concretamente a lavorare all'aggiornamento del Piano Nazionale per le malattie rare, ormai scaduto da oltre tre anni. È arrivata recentemente la firma del Decreto della Direzione Generale della Programmazione Sanitaria del Ministero della Salute che istituisce, presso il Ministero della Salute, il Gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2106 formato, oltre che dal Ministero della Salute, da Regioni, Agenas, ISS, AIFA, UNIAMO F.I.M.R., Fondazione Telethon, Comitato EMA e Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Accogliamo positivamente la creazione del nuovo Gruppo di lavoro nonostante il silenzio gravissimo del Ministero che non ha ancora provveduto alla pubblicazione del Nuovo Piano Nazionale per la Malattie Rare”, chiosa la Senatrice Paola Binetti.


Centri di riferimento: Italia eccellenza europea ma con troppe differenze regionali

Altro aspetto degno di nota è l'importante ruolo rivestito dall'Italia nel contesto europeo. Il nostro Paese è al primo posto per numero di health care providers (aziende sanitarie) - HCPs: 188 sui 952 totali (20%). E gli HCPs sono presenti in 23 delle 24 ERNs (Reti Europee di Riferimento). 
Persiste, d'altra parte, una grande disparità nella distribuzione geografica dei 66 ospedali italiani che partecipano alle ERNs: ben il 66,7% (44), infatti, si trova al Nord, mentre il 19,7% (13) è situato al Centro e appena il 13,6% (9) è al Sud. 

Quanto alla ricerca delle strutture di riferimento, Annalisa Scopinaro ha parlato della sinergia creata con il nostro portale. "Stiamo sviluppando una collaborazione con il sito www.doveecomemicuro.it che censirà tutti i centri di riferimento per le malattie rare e grazie anche all'apporto delle Associazioni consentirà, oltre che di mapparli, di capire quali sono i più competenti".
 

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Screening neonatale esteso: registrati importanti passi avanti

Conferenza Stampa Uniamo - Foto 2Sul fronte della diagnosi, il V Rapporto riporta, tra le novità positive, la progressiva implementazione dei sistemi regionali di screening neonatale esteso (SNE) delle malattie metaboliche ereditarie (come disciplinato dalla legge 167 del 2016). A fine 2018 il programma era in via di realizzazione anche in Abruzzo, Basilicata e Calabria: le ultime tre Regioni che non lo avevano ancora attivato. Decisa anche la crescita della copertura dello screening neonatale esteso, passata dal 30,9% del 2013 al 78,3% del 2017, con alcune differenze riguardo al numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni. 

Un'importante conquista è rappresentata, poi, dall'allargamento dello screening - avvenuto con la Legge di Bilancio 2019 con una dotazione di ulteriori 4 milioni di euro - alle malattie neuromuscolari di origine genetica, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. “È importante che nel pannello entrino le malattie rare per cui esiste una cura”, spiega Annalisa Scopinaro. “A questo proposito, va sottolineata la costante crescita, nell'ultimo quinquennio, del numero di malattie rare testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet. Sono aumentate di oltre l'80%: da 1.107 nel 2013 a 1.999 nel 2018”. 
 

Malattie Rare al centro dell'interesse della ricerca

L'attenzione per queste patologie sta aumentando, come dimostra anche il lavoro dei ricercatori. Il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni, infatti, è passato dal 20% del 2013 al 31,5% del 2018. Un dato reso ancora più significativo per l'incremento degli studi nel 2018: 210 contro i 144 del 2017. Sono 321, inoltre, i progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2018, il 10,6% del totale – in crescita rispetto al 2017 - per un valore di quasi 10,2 milioni di euro.

Cala, invece, la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 15,8% nel 2018 a fronte del 19,9% del 2017. Si riducono, rispetto al 2017, anche le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare che nel 2018 si limitano a 4,7 milioni di euro (13,4% del totale).
 

Quali sono le patologie rare più diffuse in Italia?

Il gruppo più presente è quello delle malattie del sistema nervoso centrale e periferico (18%), seguito dal gruppo che comprende le malformazioni congenite, le cromosomopatie e le sindromi generiche e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13%). Poi ci sono le malattie dell’apparato visivo (10%), del metabolismo (8%), del sistema osteo-muscolare e del tessuto connettivo (7%) e del sistema circolatorio (7%). Gli altri gruppi di patologie non superano la soglia del 5%. Per la prima volta i dati della sorveglianza sono relativi a tutte le patologie rare (sulla base delle quasi 310.000 malattie rare registrate).
 

Farmaci: le principali novità

Aumentano, nel 2018, i medicinali per le malattie rare compresi nell'elenco della Legge 648/1996 (quelli che rientrano in una lista su base nazionale e che sono a carico del SSN): da 13 nel 2012 passano a 31 (con un incremento di 3 unità rispetto al 2017). 

Nel 2018, inoltre, raddoppiano, rispetto al 2017, le richieste di accesso al fondo AIFA, passate da 82 a 164 (nel 2016 erano appena 20), con un tasso di approvazione cresciuto dal 65,1% al 90,1% (il numero di beneficiari sale a 575 includendo anche i tumori rari). A oltre 14 milioni di euro ammonta la spesa nel 2017, a fronte dei 7,4 milioni di euro del 2016 e di 1,1 milione di euro nel 2015. 

Quanto ai farmaci orfani in commercio in Italia, i dati relativi al 2018 non sono ancora disponibili: come già segnalato nell'ultimo Rapporto, a fine 2017 erano 94. Riguardo ai consumi, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% (in termini assoluti sul totale dei consumi di farmaci). La spesa per i farmaci orfani, invece, è salita dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni di euro del 2016 (+74,4%). Nello stesso intervallo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%). 


Leggi il Comunicato Stampa di Doveecomemicuro.it sulle Malattie Rare



 
In collaborazione con
Michela Crippa

Michela Crippa

Giornalista professionista, da oltre dodici anni mi occupo di giornalismo medico-scientifico per le riviste e i siti del Gruppo Sfera (Rizzoli) scrivendo principalmente di salute e alimentazione. Ho lavorato come redattore presso il mensile "Donna e Mamma" e oggi curo la rubrica delle news in primo piano di "Io e il Mio Bambino" e realizzo reportage sulle strutture ospedaliere per la sezione viaggi nei centri di eccellenza. Inoltre lavoro come addetta stampa del portale Dove e Come Mi Curo.
Data di pubblicazione: 05 luglio 2019