Malattie rare: perchè si chiamano così

Malattie rare: perchè si chiamano così
15 settembre 2017

Ricerca e Prevenzione

Sono considerate malattie rare tutte quelle patologie rilevanti che affliggono una percentuale minore della popolazione, e possono risultare addirittura fatali in alcuni casi, oppure invalidanti in maniera parziale o totale.
Di solito si manifestano dalla nascita o dall'infanzia e sono degenerative. Nonostante siano molto importanti i controlli clinici, spesso la sperimentazione di nuove soluzioni comporta vari problemi come difficoltà diagnostiche, difficoltà assistenziali, alto costo delle medicine per la cura o mancanza di uno specifico trattamento.
Fare un elenco di malattie rare è molto dispendioso, pertanto possono suddividersi in malattie genetiche rare, della pelle, polmonari e in generale malattie rare che colpiscono i bambini.
 

Malattie rare dei bambini


Secondo le fonti di Telethon ogni minuto in tutto il mondo sono circa dieci i bambini che nascono affetti da una malattia rara tra le oltre seimila patologie conosciute.
I sintomi possono comparire già nell'infanzia ma anche a ogni età, nel 70% dei casi si manifestano nei primi cinque anni di vita del bambino colpito. Sono sindromi che possono danneggiare un organo e compromettere funzioni fondamentali per la vita e le semplici azioni quotidiane, quando vengono aggrediti più organi.
Le malattie rare creano problemi e sofferenza enormi sia al malato che ai familiari che devono assisterlo. È possibile leggere un elenco completo nel registro delle malattie rare sul sito del Ministero della salute.
 

Malattie Genetiche rare e malattie rare autoimmuni


La malattie genetiche rare sono rappresentate da tutte quele patologie che appaiono in minor percentuale in riferimento ad una popolazione. In Europa per esempio la proporzione delle persone che sono affette da malattie rare è dello 0,5%, in Italia invece il dato è più allarmante, perché è stimato un 10% di coloro che soffrono di malattie croniche.
Le malattie genetiche rare si dividono in varie patologie come disturbi immunitari, per esempio la sindrome di Schmidt, patologie del sangue come anemie ereditarie (la talassemia), e patologie del sistema nervoso e degli organi di senso, per esempio la malattia di Alexander o la sindrome di Leigh.
Per quanto riguarda le malattie rare del sangue, sono dovute a fattori genetici e sono malattie rare autoimmuni, non comprendono soltanto alcune tra le più note patologie e forme di anemia, ma coinvolgono soprattutto disturbi e irregolarità della coagulazione sanguigna, causate dalla mancanza di alcuni fattori.
Sono in generale patologie che colpiscono le piastrine, le emofilie e leucopenie, lasciando fuori dal contesto le forme neoplastiche.
 

Malattie polmonari rare e della pelle


Le malattie rare della pelle sono centinaia ed è sempre più difficile classificarle e distinguerle in alcuni casi, proprio perché sono orfane e quindi poco studiate dalla medicina tradizionale.
In Italia interessano meno di 5 individui ogni 10000 abitanti in un elenco molto vario di malattie che arrivano persino ad interessare una persona su un milione. Possono essere riconosciute sia dall'infanzia che in un periodo successivo, eccone alcune: la ittiosi, la malattia di Darier, l'Acrocheratosi Verruciforme di Hopf, pitiriasi Rubra, la sarcoidosi, l'anetodermia, lo scleredema ecc. L'elenco completo è disponibile nel registro delle malattie rare.

Sono circa 150 le malattie polmonari rare, la sarcoidosi è una di queste, molte delle quali sono prevenibili attraverso la cura dell'ambiente, per esempio eliminare il fumo prima della gravidanza e anche quando il bambino nasce. Questo per quanto riguarda le malattie dovute a fattori esterni, per quanto riguarda le malattie genetiche è possibile solo fare controlli specifici preventivi allo scopo di prevenire.
 

Come combattere le malattie rare


Esistono molte associazioni per le malattie rare; inoltre ci si può affidare al centro nazionale che è in grado di aiutare i pazienti e i familiari contro i vari tipi di malattie rare come patologie polmonari, del sangue, autoimmuni, della pelle ecc.
Il Centro Nazionale per la cura delle malattie rare contiene tutte le informazioni ed è diviso per regione. È molto utile per i familiari dei pazienti e offre numerosi aiuti e soluzioni informative. Per quanto riguarda le associazioni è sicuramente Telethon che da anni offre la sua esperienza nel campo delle malattie rare, raccogliendo fondi e sviluppando ogni anno una vera e propria attività a livello mondiale per combattere la terribile piaga delle malattie rare.