Malattie rare neurologiche: terapie, cura e riabilitazione

Malattie rare neurologiche: terapie, cura e riabilitazione

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Malattie rare, quelle neurologiche sono oltre il 50%: come renderle meno “orfane”?

Immagine che raffigura neuroni al microscopioLunghe attese per ricevere una diagnosi, carenza di cure efficaci e di un'adeguata organizzazione assistenziale. È ciò che accomuna molte malattie rare, per questo definite “orfane”.
Si tratta di più di 6.000 patologie, oltre il 50% delle quali ha una componente neurologica. “Tra queste, la più frequente è la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), seguita da alcune forme di Atassia, da vari tipi di Neuropatia e da malattie neurodegenerative quali la Corea di Huntington, la Demenza Frontotemporale e alcuni parkinsonismi genetici”, spiega il Prof. Antonio Federico, Direttore della Clinica Neurologica di Siena e Professore emerito presso l'Università degli Studi della stessa città
Ad eccezione di alcune forme infantili per cui esiste uno screening neonatale, ad esempio la Fenilchetonuria, alla diagnosi di queste patologie si arriva in genere piuttosto tardi. “In 1 caso su 4, passano da 5 a 30 anni. Inoltre, per avere la diagnosi esatta, 1 paziente su 3 è costretto a spostarsi da una Regione a un'altra”.
(Al riguardo, una mappa dei centri di riferimento italiani per le malattie rare è disponibile sul portale www.doveecomemicuro.it).
Quanto alle patologie rare che coinvolgono il sistema nervoso centrale, periferico e il muscolo, i principali interlocutori, durante l'intero percorso diagnostico e terapeutico, sono i neurologi.
Perciò, la Società Italiana di Neurologia (SIN) ha realizzato un sondaggio per capire il tipo di preparazione dei propri specialisti sul tema.
Dai risultati, pubblicati su Neurological Science, organo della SIN diretto dal Prof. Antonio Federico, “è emersa la necessità di lavorare di più sulla formazione in questo specifico campo”.

L'importanza di fare rete

In nessun ambito come in quello delle malattie rare - patologie che colpiscono pochissimi individui al mondo, e comunque non oltre 5 persone ogni 10.000, in base alla definizione dell’Unione Europea -, sono fondamentali un approccio multidisciplinare e il networking.
“Solo la condivisione d'informazioni tra centri specializzati, istituzioni, medici e ricercatori, infatti, può garantire ai pazienti un’organizzazione assistenziale efficiente e adeguate possibilità terapeutiche”, spiega il Prof. Antonio Federico. In questo contesto, un importante passo avanti è rappresentato dall'attivazione, nel 2017, delle prime Reti Europee di Riferimento (ERN): strutture cui fanno capo i migliori centri specialistici di ciascun Paese, che hanno come missione il miglioramento degli standard assistenziali e di ricerca e lo sviluppo di linee guida diagnostiche e terapeutiche.
(La lista completa delle strutture italiane che hanno ottenuto questa certificazione è disponibile su www.doveecomemicuro.it).

Perché è essenziale arrivare alla diagnosi anche in assenza di terapie

“Quando si parla di malattie rare, si riscontra un diffuso atteggiamento d'impotenza tra i medici e le famiglie legato alla mancanza di cure, spiega Antonio Federico. “Ma arrivare alla diagnosi è comunque importante perché se da un lato non serve a guarire la persona colpita, può però contribuire - mediante le indagini prenatali - a limitare la nascita di altri soggetti affetti dallo stesso grave problema neurologico
Al riguardo, è in avanzato stato di realizzazione un progetto - finanziato dall'Unione Europea e portato avanti dall’ERN Rare Neurologic Diseases - sulle malattie neurologiche rare senza diagnosi, rivolto all'individuazione di nuovi geni di malattia, finora sconosciuti. 

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Quali speranze dalla ricerca per la cura di queste patologie

Immagine di medici che discutono di una radiografia cerebraleRiguardo ai trattamenti, prospettive interessanti nell'ambito delle malattie neurologiche rare sono offerte dalla terapia genica. “Questa tecnologia medica si propone di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Puntando cioè a fornire all'organismo una copia corretta di un gene difettoso o un gene alternativo che compensi il suo malfunzionamento nelle cellule colpite, spiega Antonio Federico. La portata delle scoperte in questo campo è enorme. “La terapia genica, infatti, potrebbe rappresentare una cura definitiva per tutta una serie di gravi malattie per cui non esistono validi trattamenti o che necessitano di terapie croniche”

Il ruolo della riabilitazione 

Accanto alla messa a punto di nuove terapie, un importante supporto che permette di rallentare l'evoluzione delle patologie neurologiche rare è costituito dalla riabilitazione. “Quella posturale, ad esempio, può contribuire a contenere i danni legati all'uso della sedia a rotelle in un paziente affetto da Atassia”, spiega il Prof. Antonio Federico.
Anche in questo campo, va migliorata la formazione dei neuroriabilitatori. “Ogni malattia neurologica rara necessita di un approccio specialistico e di conoscenze approfondite. L'Università, quindi, dovrebbe dedicare almeno una piccola parte del percorso di studi a questo ambito”, continua l'esperto. Qualcosa si sta muovendo a livello europeo. “L’ERN Rare Neurologic Diseases ha inserito la neuroriabilitazione tra le problematiche da affrontare nel 2020. Il tema sarà oggetto di corsi specialistici e troverà spazio in sessioni dedicate alla cura della malattie rare neurologiche nei prossimi congressi”

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In collaborazione con
Michela Crippa

Michela Crippa

Giornalista professionista, da oltre dodici anni mi occupo di giornalismo medico-scientifico per le riviste e i siti del Gruppo Sfera (Rizzoli) scrivendo principalmente di salute e alimentazione. Ho lavorato come redattore presso il mensile "Donna e Mamma" e oggi curo la rubrica delle news in primo piano di "Io e il Mio Bambino" e realizzo reportage sulle strutture ospedaliere per la sezione viaggi nei centri di eccellenza. Inoltre lavoro come addetta stampa del portale Dove e Come Mi Curo.
Data di pubblicazione: 16 aprile 2020
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