Malattie neurologiche: cosa sapere su Parkinson, Alkheimer, Ictus e Cefalee

Malattie neurologiche: cosa sapere su Parkinson, Alkheimer, Ictus e Cefalee
09 dicembre 2018

Ricerca e Prevenzione

Indice



 
Introduzione

Oltre un miliardo le persone, in tutto il Mondo, soffrono di malattie neurologiche. Entro i prossimi vent’anni, sclerosi multipla, malattia di Alzheimer, Parkinson e altri disturbi del sistema nervoso rappresenteranno la principale causa di morte e di disabilità.

I dati sono dell’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) e l’Italia non fa eccezione, con numeri allarmanti. Un milione di persone hanno un decadimento mentale.  Circa 800.000, in seguito all’ictus, portano qualche invalidità. L’emicrania, che colpisce soprattutto le donne, interessa cinque milioni di italiani, di cui 800.000 ne soffrono nella forma cronica, cioè stanno male per due settimane al mese. Per saperne di più leggi il nostro articolo "Mal di testa, Emicrania E Cefalea: sintomi e terapie".

Sono 300.000 le persone con malattia di Parkinson. Per avere più informazioni riguardo a questa malattia ti invitiamo a leggere il seguente approfondimento: "Il Morbo di Parkinson: sintomi, diagnosi e terapie".
Questi numeri, pur rappresentando una sfida impegnativa, non devono però impressionare. I progressi nella comprensione dei meccanismi alla base di molte malattie e l’arrivo di nuove terapie mirate, hanno allungato le prospettive di vita dei pazienti che ora si trovano a convivere per diversi decenni con le patologie neurologiche croniche. I nuovi farmaci biologici (anticorpi monoclonali) mirati su specifiche proteine coinvolte nella malattia e in particolari fasi/sintomi del disturbo neurologico, saranno solo una parte della terapia.

Alimentazione, attività sportiva, ma anche la tecnologia digitale permetteranno un migliore monitoraggio e controllo delle patologie, offrendo una cura su misura di ciascun paziente. Alle ultime novità in ambito neurologico sono stati dedicati molti incontri nel corso dell’ultimo congresso della Società italiana di neurologia (#Sin2018).

 

Sclerosi multipla: farmaci anche per chi vuole essere mamma

Visita per Malattia NeurologicaMalattia degenerativa del sistema nervoso, la sclerosi multipla (qui puoi leggere un approfondimento dedicato: "La Sclerosi Multipla (SM): cause, sintomi e diagnosi") si caratterizza per la perdita di funzionalità dei nervi a causa di lesioni (placche) a livello della struttura protettiva delle cellule nervose (mielina).

È la principale causa di disabilità neurologica nei giovani tra i 20 e i 40 anni e colpisce più le donne che gli uomini. Attualmente hanno ricevuto diagnosi di sclerosi multipla 118.000 italiani. Si stima che ci sia una nuova diagnosi ogni quattro ore. Nell’85% si tratta di forme recidivanti  e nel 15% di forme progressive, che di solito si manifestano molto tempo dopo l’esordio della malattia, in una forma più subdola perchè non ci sono i tipici attacchi e le remissioni che indicano la presenza della malattia, quindi la diagnosi delle forme progressive arriva quando sono già in fase avanzata.

Del resto, anche la malattia nella forma più comune, all’esordio mostra sintomi poco specifici, che vanno dal disturbo visivo ai formicolii degli arti.
Nonostante oggi siano noti dei fattori che possono favorire la comparsa della sclerosi multipla (condizioni genetiche e ambientali), restano ancora sconosciute le cause all’origine di questa patologia che scatena il sistema immunitario contro la mielina, compromettendo la trasmissione dell’impulso nervoso.
Anche se non esiste una cura, attualmente ci sono in commercio 17 farmaci in grado di ridurre la frequenza delle ricadute e l’accumulo di nuove lesioni.

Gli anticorpi monoclonali hanno di fatto rivoluzionato la cura di questa malattia. Impiegati con schemi terapeutici personalizzati in base allo stadio della patologia e alle recidive, questi farmaci complessi si rivelano utili, a fronte di un profilo  di sicurezza accettabile. Le terapie anti linfocitarie B, cellule immunitarie che sostengono l’infiammazione che distrugge la guaina mielinica del nervo, sono molto efficaci nelle forme di sclerosi multipla recidivante e remittente, ma anche nelle primariamente progressive, tutte condizioni per le quali, fino a poco tempo fa non erano disponibili terapie soddisfacenti.

Ultimamente, anche per le forme secondariamente progressive di malattia, ci sono dati confortanti per l’impiego di farmaci che agiscono sui recettori della sfingosina 1 fosfato, molecola chiave nella progressione della malattia. Nelle forme particolarmente aggressive, sta dando risultati soddisfacenti il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè dello stesso paziente. Data la particolare complessità della patologia, è importante che il paziente sia seguito in Centri specialistici per la sclerosi multipla anche perché le prospettive vanno ben oltre la sola gestione della malattia.

Grazie a nuove terapie, la donna che volesse avere un figlio, per esempio, può assumere farmaci che non influenzano la fertilità e che può continuare a prendere anche durante la gravidanza. In ogni caso, la dieta e l’attività fisica adeguate possono aiutare a controllare i sintomi e rallentare il decorso della malattia. Sul fronte dell’alimentazione, ad esempio, grazie a dati recenti, si è notato che, in questi pazienti, è preferibile mantenere basso il consumo di proteine e di grassi animali (carne, pesce, formaggi e latticini), di pane, pasta e di cereali raffinati, mentre va favorito un alto consumo di alimenti di origine vegetale come legumi e verdure.

 

Malattia di Parkinson: li digitale

Patologia neurodegenerativa progressiva del cervello, la malattia di Parkinson si manifesta come un disturbo del movimento, ma nel tempo può interessare anche altre funzioni cerebrali come l’apprendimento e la memoria.
Per avere informazioni più precise relativamente alla Malattia di Parkinson ti suggeriamo la lettura del nostro approfondimento: "Il Morbo di Parkinson: sintomi, diagnosi e terapia".

In Italia colpisce circa 300.000 persone, soprattutto con più di 60 anni, ma il 5% dei pazienti può ricevere la diagnosi prima dei 50. Sono gli uomini i più esposti alla malattia, con un’incidenza da 1,5 a 2 volte maggiore rispetto alle donne.

Malattia di ParkinsonNegli ultimi dieci anni si è scoperto che all’origine di questa condizione giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori, tra cui una proteina, l’alfa sinucleina (prodotta nell’intestino), la quale si accumulerebbe nel cervello dando effetti tossici e danni soprattutto nei neuroni  che si trovano nell’area dei nuclei della base che controllano il movimento. Attualmente l’approccio terapeutico ottimale, nei centri di riferimento per il Morbo di Parkinson, prevede uno stretto monitoraggio dei sintomi, l’impiego mirato dei farmaci, il coinvolgimento attivo del paziente, l’esercizio fisico (il ballo ad esempio è un aiuto da non sottovalutare) e una adeguata nutrizione.

La levodopa è il farmaco di riferimento per il controllo dei sintomi motori e di solito è efficace per 5-10 anni. Altri farmaci, tutti molto vecchi, possono essere associati alla levodopa per ottimizzare la terapia, prolungarne l’efficacia e controllarne meglio gli effetti collaterali. Esistono anche terapie che impiegano dispositivi medici che, attraverso la stimolazione cerebrale profonda, possono risolvere alcuni sintomi motori, in particolare il tremore.

La nutrizione, anche in questo contesto, ha un ruolo importante per garantire l’apporto di sostanze utili a mantenere, in particolare, la struttura ossea e muscolare e a non compromettere l’attività dei farmaci.
Alcune proteine della carne, infatti, interferiscono con la levodopa e andrebbero evitate, mentre le verdure e la frutta sarebbero particolarmente utili per meglio gestire un altro disturbo tipico del Parkinson, cioè la costipazione.

La ricerca farmacologica è attualmente volta allo sviluppo di anticorpi monoclonali che, nel prossimo futuro, potrebbero bloccare l’accumulo di alfa sinucleina e delle altre proteine che diventano tossiche per il cervello.
Una vera rivoluzione nella gestione della malattia di Parkinson è attesa dal mondo digitale grazie a sistemi di telemonitoring (monitoraggio da remoto) e teleassistenza. Sono infatti in arrivo dispositivi sempre più precisi, che si possono indossare e che registrano come cambiano, nelle ore del giorno, tono della voce, mobilità delle dita, cammino, equilibrio e tempi di reazione (tipicamente rallentati). La possibilità del paziente di interagire con il medico da remoto, cioè da casa o da dove si trovi, può migliorare sia la valutazione clinica sia la terapia, ma anche fornire indicazioni sull’attività fisica da svolgere per una adeguata riabilitazione. Il sistema, inoltre, ha la potenzialità di essere applicato anche in altre malattie del sistema nervoso.
 

Il decadimento mentale: la prevenzione

Il progressivo invecchiamento della popolazione mondiale, nel 2050, triplicherà il numero di persone con diagnosi di demenza, passando dagli attuali 46,8 milioni a 131,5 milioni con una velocità di diagnosi pari a una ogni tre secondi (fonte Global impact of dementia).

In assenza di una cura, attualmente la ricerca è focalizzata nella prevenzione della malattia. Dati recenti indicano che, agendo nelle fasi iniziali del declino della memoria (declino cognitivo lieve, in inglese mild cognitive impairment, Mci) i farmaci potrebbero rallentare la progressione verso la demenza conclamata, perché si sono dimostrati efficaci nel bloccare i meccanismi biologici della progressione della Mci.

Soprattutto nei centri all’avanguardia per il decadimento mentale ci sono strumenti diagnostici come la Pet (positron emission tomography )che si dimostrano particolarmente utili per stabilire il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer prima della comparsa di gravi deficit cognitivi. E' possibile leggere l'approfondimento sull'Alzheimer: "La malattia di Alzheimer: cause, sintomi e diagnosi".

Tale pratica permette di attivare strategie terapeutiche preventive, basate su molecole che determinano una riduzione della produzione della proteina beta amiloide, il cui accumulo è tra le cause della malattia. Sono infatti disponibili farmaci che bloccano gli enzimi che la producono (beta-secretasi) e anticorpi monoclonali (i costosi farmaci biologici) capaci di determinare la progressiva scomparsa di beta-amiloide già presente nel tessuto cerebrale. Questi anticorpi, prodotti in laboratorio e somministrati sottocute o endovena, sono in grado di penetrare nel cervello e rimuovere la proteina prima del pericoloso accumulo.
 

Cefalee: nuovi farmaci mirati

Cefalee: Malattia NeurologicaFinalmente riconosciute per la gravità che hanno, le cefalee, spesso liquidate con un semplice mal di testa, secondo l’Oms, sono al terzo posto tra le peggiori malattie in termini di disabilità vissuta dal paziente giovane/adulto. Sono 26 milioni gli italiani che soffrono di cefalea, quasi uno su due.

L’emicrania è una patologia che interessa soprattutto le donne: due su tre, per un totale di 4 milioni. Con questi presupposti è chiaro che la sfida del futuro è uscire dalla triste classifica, grazie anche all’attività di centri di primaria importanza per cefalea. Qualche passo è stato fatto ultimamente proprio per i pazienti con emicrania grazie all’arrivo di una nuova categoria di farmaci (anti-Cgrp), anche questi della famiglia degli anticorpi monoclonali. Sono molecole che bloccano l’attività della Cgrp, una proteina responsabile dell’esplosione dell’attacco emicranico, con un rapporto costi/benefici che non teme confronto perché coniugano efficacia e tollerabilità.
È nuova anche la modalità di somministrazione: una sola iniezione al mese per tre mesi che migliora l’aderenza alla terapia e, di riflesso, l’efficacia.

Un’altra novità riguarda la valutazione delle cefalee, che un tempo consisteva nella sterile conta dei giorni con o senza dolore. Oggi si valuta il paziente nel suo insieme, a partire dalla qualità della vita e dalla sua capacità funzionale. Anche l’approccio terapeutico è arricchito di aspetti formativi, educativi e di indicazioni per favorire un’alimentazione e uno stile di vita utili a favorire il benessere del paziente.
Per approfondire ulteriorimente il tema si veda il nostra rticolo: "Mal di testa, Emicrania e Cefalea: sintomi e terapie".

 

Ictus ischemico: più tempo per intervenire nei casi più gravi

Il trattamento di riperfusione nell’ictus ischemico acuto è la novità più importante sul versante dello stroke cerebrovascolare.  Quest’anno sono stati pubblicati due trial, Dawn e Defuse 3, che hanno studiato la possibilità di sottoporre a rivascolarizzazione meccanica - la cosiddetta trombectomia - pazienti con ictus ischemico visti per l’ultima volta in buona salute da 16 a 24 ore prima. Tale procedura è realizzata in alcuni centri di riferimento per l'ictus ischemico.

Nel caso in cui un coagulo blocchi il flusso sanguigno all’interno di una grande arteria cerebrale, la tecnica di rimozione del coagulo con un sistema simile a quello impiegato nello stent cardiaco permette di recuperare il corretto flusso di sangue in tempi più brevi e ridurre le aree del cervello in sofferenza, quindi i danni neurologici.

Negli studi presentati al congresso #Sin2018 i pazienti da trattare sono stati selezionati utilizzando tecniche avanzate di neuroimmagini, ovvero la Tc di perfusione o la risonanza magnetica (Rm) con sequenze in diffusione e perfusione.
Quasi il 90% dei pazienti del trial Dawn e circa il 65% dei pazienti del trial Defuse 3 avevano avuto un ictus al risveglio o in assenza di testimoni, per cui era possibile che la reale ora d’esordio dell’evento fosse anche ben oltre la finestra temporale delle 6 ore entro cui, prima dell’avvento di questa tecnica, si poteva avere il migliore recupero per il contenimento dei danni causati dalla mancata perfusione cerebrale.

Entrambi gli studi hanno dimostrato che con queste modalità di indagine è possibile identificare pazienti con ‘penombra ischemica’ anche dopo molte ore dal teorico esordio dei sintomi e che è possibile ricanalizzare le arterie occluse con esito clinico favorevole in circa il 45-50 per cento dei casi anche dopo 24 ore dall’esordio.
 


Conclusioni

Grazie ai progressi delle terapie, le malattie neurologiche sono trattate più tempestivamente con il coinvolgimento del paziente anche negli stili di vita e un ampliamento dell’orizzonte temporale che rende queste patologie croniche.

Postumi di un ictus, demenze e disturbi neurodegenerativi coinvolgono tutte le età della vita, dai bambini, ai giovani, agli anziani. In una prospettiva di cui la gestione di una patologia dura vari decenni, le medicine diventano solo una parte della terapia.
Un modello di riferimento efficace potrebbe essere quello del Chroniccare model (Ccm) che tiene presente dello stato fisico e psicologico e che stimola le persone a svolgere un ruolo da protagoniste. Non a caso, negli ultimi anni, il ministero della Salute ha predisposto il Piano nazionale della cronicità che attualmente, oltre a fornire informazioni sugli aspetti generali comuni a tutte le patologie croniche, predispone specifici interventi per la cura della malattia di Parkinson.
In collaborazione con
Maddalena Guiotto

Maddalena Guiotto

Giornalista con laurea in farmacia e master in bioetica, ho sempre scritto di salute, sanità e farmaceutica. Ho maturato esperienze professionali a livello di agenzie stampa internazionali, Tv, carta stampata e siti web. Nel collaborare con testate come "Le Scienze", "Corriere Salute", "Aboutpharma" e "iFarma", ho potuto affinare le mie competenze in vari aspetti del giornalismo su web. Oggi scrivo anche di benessere e digital health, sempre partendo da dati scientifici certi e documentati.