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Alfie Evans: oltre ogni ragionevole dubbio

Alfie Evans: oltre ogni ragionevole dubbio
04 maggio 2018

Ricerca e Prevenzione

L’epilessia mioclonica dell’infanzia è una malattia genetica caratterizzata da crisi epilettiche e violenti spasmi muscolari: il termine mioclono rimanda proprio a queste involontarie e intense contrazioni delle fibre.

Ne esistono forme benigne, meno violente, che insorgono fra i sei mesi ed i 3-4 anni di età e che non compromettono lo sviluppo del bambino. Si tratta di patologie idiopatiche, per le quali, cioè, non sono riconosciute cause. Molti dei bambini affetti da epilessia mioclonica benigna manifestano sintomi così lievi da non richiedere neppure un trattamento farmacologico. Nei casi più impattanti, invece, vengono somministrati i classici antiepilettici, come il valproato e le benzodiazepine.

Sciaguratamente, la pratica clinica si occupa anche di una variante molto più grave, la Sindrome di Dravet, nella quale i miocloni insorgono in risposta a stimoli esterni normalmente innocui, come rumori o il contatto cutaneo con altre persone o oggetti. Questa forma di epilessia è, nel 50% dei casi, associata ad una mutazione dei geni che codificano per il canale del sodio, una struttura proteica presente nella membrana delle cellule che fa fluire verso l’interno o defluire verso l’esterno gli ioni Na+. Il canale del sodio controlla quindi la contrattilità muscolare ma se viene alterato non è in grado di regolarla e come conseguenza insorgono le contrazioni involontarie. Alla base di questa malattia, non ci sono anomalie genetiche trasmissibili, che il piccolo eredita da specifici membri della famiglia, ma mutazioni de novo, che si manifestano in lui per la prima volta. Purtroppo i farmaci che riescono a tenere a bada le crisi della forma benigna, non funzionano nella forma grave.

Alcune forme di epilessia mioclonica, poi, possono avere carattere progressivo, manifestando peggioramento con il trascorrere del tempo, nonché resistenza ai farmaci. In alcuni casi, le funzioni cerebrali sono mantenute, in altri i neuroni vengono danneggiati da depositi di zucchero e questo causa declino cognitivo e riduzione dell’aspettativa di vita. E’ questo il (triste) caso del piccolo Alfie Evans, il bambino inglese affetto da epilessia mioclonica progressiva morto a neppure due anni nella notte del 28 aprile. Con una sentenza della giurisprudenza inglese, legittimata dalla Corte Europea dei Diritti dell’Uomo, che ha respinto il ricorso da parte della famiglia, l’Ospedale pediatrico Alder Hey di Liverpool aveva staccato il respiratore dal suo corpicino cinque giorni prima, accelerando la fine della sua così breve, così fragile e così discussa vita.

La sentenza della Corte dei Diritti dell’Uomo ha riproposto il paradigma adottato nel caso di Charlie Gard (il bambino britannico morto meno di un anno fa dopo la sospensione della ventilazione assistita contro il volere dei genitori, in un ospedale pediatrico di Londra) e si basa sul “considerevole margine di manovra che gli Stati hanno nella sfera dell’accesso alle cure sperimentali per malati terminali e nei casi che sollevano delicate questioni morali ed etiche”.

Strasburgo si è sfilata anche stavolta dal dibattito su cosa sia giusto fare quando un bambino (cioè una persona ritenuta di per sé incapace di decidere del proprio destino) gravemente malato (di una patologia che ne obnubila ulteriormente la coscienza) si trova nella stessa misteriosa condizione di Alfie.

La sciagurata storia del piccolo è cominciata quando lui aveva solo sette mesi, con una crisi epilettica particolarmente violenta ed il conseguente ricovero nell’ospedale da cui non sarebbe più uscito. Da lì in poi, il progressivo peggioramento delle sue condizioni, l’atrofia encefalica (fenomeno che riduce le dimensioni del cervello e ne causa il declino funzionale) e il passaggio allo stato semi-vegetativo.

Una malattia dai contorni sfumati, la sua, che i medici non sono riusciti neppure a diagnosticare con precisione, ma che rientra nel gruppo delle epilessie miocloniche progressive. Proprio la complessità della diagnosi aveva spinto i genitori di Alfie a chiedere una second opinion. Sia all’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma che all’Istituto Besta di Milano, centro di eccellenza neurologico.

I primi hanno visitato il bambino la scorsa estate, formulato la loro valutazione diagnostica e prescritto un piano terapeutico, che comprendeva il mantenimento dell’idratazione, dell’alimentazione e della ventilazione assistite. Proprio la presenza di altri piccoli in condizioni simili ad Alfie ha spinto gli specialisti ad offrirgli un letto al Bambin Gesù: per rendere possibile un rapido spostamento, e grazie all’intervento tempestivo dei Ministri Alfano e Minniti, gli è stata concessa la cittadinanza italiana onoraria.

La vicenda del piccolo Alfie apre le riflessioni su più versanti. Il primo riguarda la verità scientifica sulle malattie neurodegenerative e tutto ciò che ancora le rende difficilmente sondabili, imperscrutabili.

Il secondo ha a che vedere con la verità giuridica, che, in casi come questi, può avere difficoltà nell’intersezione con quella scientifica e, ancor più incisivamente, con la verità etica. Basti pensare che, nelle ultime, drammatiche fasi della sua breve esistenza, il piccolo è stato scortato da decine di poliziotti di piantone di fronte alla porta della sua camera: un fatto che evidenzia quanto l’horror vacui che si impossessa della nostra mente quando affrontiamo tematiche insondate ed insondabili su potenza e miseria della condizione umana, possa rendere giustizia e umanità due realtà parallele.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, le cure palliative sono “un approccio in grado di migliorare la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie che si trovano ad affrontare le problematiche associate a malattie inguaribili, attraverso la prevenzione e il sollievo della sofferenza per mezzo di una identificazione precoce e di un ottimale trattamento del dolore e delle altre problematiche di natura fisica, psicosociale e spirituale”.

In Italia la prima unità di Cure Palliative è stata istituita nel 1980 presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Tuttora la normativa in materia, nonché l’organizzazione della rete di strutture che forniscono prestazioni a pazienti che intraprendono i loro ultimi passi nel meraviglioso e spietato viaggio della vita, si rifà a quella inglese, ritenuta da anni la più articolata e avanguardistica in Europa. Nel Regno Unito ogni anno muoiono circa 600.000 persone: di queste 350,000 richiedono la somministrazione di cure palliative.

In Gran Bretagna l’eutanasia è illegale; tuttavia è possibile rifiutare o interrompere legalmente un trattamento che prolunga la vita fornito a pazienti privi della capacità di intendere e di volere, qualora non sia nel loro interesse cominciare o continuare il trattamento in questione.

La legge inglese prevede che i genitori non siano gli unici a decidere per le sorti del proprio figlio, ma che debbano farlo con i medici. Stabilisce anche che, qualora non ci fosse accordo fra le parti, si chieda l’intervento ad un giudice.

Lo schema che oggi normalizza il fine vita sostituisce dal 2013 il Liverpool Care Pathway for the Dying Patient, il protocollo multidisciplinare abolito dopo che fu resa pubblica l’esistenza di un giro di incentivi agli ospedali che lo applicavano con maggiore frequenza.

In Italia la normativa sul fine vita da poco introdotta rifiuta l’accanimento terapeutico:

“Nei casi di pazienti con prognosi infausta a breve termine o di imminenza di morte, il medico deve astenersi da ogni ostinazione irragionevole nella somministrazione delle cure e dal ricorso a trattamenti inutili o sproporzionati”.

Ma l’articolo 3 della legge Norme in materia di consenso informato e di dichiarazioni di volontà anticipate nei trattamenti sanitari stabilisce che a decidere per il paziente minore siano i genitori “tenendo conto della volontà della persona minore, in relazione alla sua età ed al suo grado di maturità, e avendo come scopo la tutela della salute psicofisica e della vita del minore, nel pieno rispetto della sua dignità”.


Da noi, quindi, i medici sono obbligati a rispettare il desiderio della famiglia, anche se sono tenuti a comunicare ai genitori se le cure sono sproporzionate rispetto alle condizioni del paziente ed alle sue reali prospettive di miglioramento, compatibilmente con le conoscenze oggi in possesso della comunità scientifica.

Se è, da un lato, vero che la legge britannica punta, almeno nei suoi formalismi e nella sua espressione, ad evitare ulteriori sofferenze ad un paziente già provato dal dolore fisico e spirituale della malattia, in assenza di terapie e di prospettive di miglioramento, è difficile negare che sussistano dubbi sul fatto che le cure prestate ad Alfie configurassero una circostanza di accanimento terapeutico.

Su questo punto, una specialista stimata come Matilde Leonardi, Direttore del Coma Research Center del Besta e fra i consulenti contattati dalla famiglia Evans per il secondo parare, si trova in disaccordo
con gli specialisti d’oltremanica:

“Probabilmente il fatto che Alfie sia sopravvissuto al distacco del respiratore mostra che non si era in un caso di accanimento terapeutico, ma di sostegno vitale, e la differenza è ben nota”.

La Leonardi sottolinea la complessità nella diagnosi di malattie come questa, l’ignoranza che ancora penalizza gran parte delle discipline neuroscientifiche e il senso di estendere il confronto su casi come quello del piccolo Alfie all’interno della comunità scientifica, perché si possa insieme (di concerto con i genitori) arrivare a capire come gestirli al meglio. Sgombrato il campo dalle distorsive interpretazioni religiose del fine vita, Matilde Leonardi si concentra sul valore che la vita ha, anche quando il paziente non è (più) autosufficiente. Senza false illusioni:

“Non bisogna mai smettere di parlare con i genitori, […] magari lasciandoli liberi di andare in un hospice o a casa. […] E’ un rapporto basato sulla sincerità: sappiamo che il paziente morirà, ci sono bimbi che non guariscono. La fine non è una scelta, ma puoi avere qualcosa da dire sul fatto che non muoia così”.

I conflitti (scoppiati e latenti) sul caso Evans non si limitano ai rapporti interdisciplinari e alle singole discipline rispetto all’etica. Potremmo dire che le singole verità, distillate in vasi non comunicanti, albergano anche al loro interno germi patogeni.

Una voce piuttosto importante si è levata dal Consiglio Superiore di Magistratura, attraverso un suo membro, Claudio Galoppi. Il fronte della Legge non è quindi compatto, se giudici come Galoppi criticano la scelta della Corte inglese di interrompere le cure al piccolo. Il magistrato ha anche ricordato che chi accelera la morte di un cittadino italiano all’estero (e Alfie lo era), potrebbe addirittura essere perseguito in Italia.

A questo punto, per infittire la già intricata trama delle pertinenze che avvolge la storia clinica e umana di Alfie Evans, subentra un’ulteriore chiave di lettura, quella economica. Sì, perché il protocollo di fine vita imposto dalla legge britannica, si basa in parte anche sulla tutela della sostenibilità della Sanità pubblica. Come sappiamo, il servizio sanitario inglese è molto simile al nostro, che ad esso, per certi versi, si ispira. La disponibilità di cure offerte dallo Stato, pone il problema del contenimento della spesa sanitaria, una delle voci più ingenti in uscita dalle casse governative. Le situazioni cliniche che non offrono possibilità di guarigione, né miglioramento, rappresentano, secondo questa prospettiva, un’inutile sottrazione di risorse ad un sistema già in crisi.

Ma, allora, obietta la Leonardi:

“Se guardiamo alla logica costo-beneficio dovremmo avere un economista sanitario nei pronto soccorso per determinare l’opportunità o meno di un intervento medico per ogni codice rosso che entra”.

Più saggio, forse, spostare il focus della riflessione:

“Se un dibattito va affrontato, al di là del caso singolo, si parli della fatica e della sofferenza della malattia. Io la vedo tutti i giorni nelle famiglie che seguo e non è un valore negativo, è qualcosa che può accadere e dobbiamo tutti domandarci cosa fare come società”.

Difficilmente tracciabile anche lo spartiacque fra le prescrizioni dei dispositivi di legge e i diritti genitoriali. Una frase, in particolare, pronunciata dal giovanissimo papà di Alfie quando ancora nutriva speranze di interruzione del protocollo, ha aperto ad una serie di considerazioni sulla genitorialità e su chi debba decidere del destino di una fragile creatura:

“Mio figlio appartiene all’Italia, io sono qui e qui resto, continuo a lottare come Alfie continua a lottare”.
 

Poiché lo scenario già confuso, ingarbugliato e per certi versi indecifrabile (almeno secondo i codici che ad oggi ci siamo dati) è fortemente suscettibile di subdole strumentalizzazioni, ansiose di ricondurre il caso umano, giudiziario, etico e scientifico ad un cliché di polarizzazione politico-ideologica, dobbiamo prestare attenzione ai facili posizionamenti, alla nitidezza delle idee, alle certezze. Futili, queste, se abbinate a congiunture ancora tanto misteriose, imprevedibili e, in parte, ignote.

Fino all’introduzione della Legge sul testamento Biologico, la Legge italiana, vietava, pena il carcere, l’interruzione dell’idratazione e dell’alimentazione ai minori che si trovavano in una condizione di coma irreversibile, al di là del parere dei genitori. I meno giovani hanno ancora vivo il ricordo della decennale battaglia di Peppino Englaro, che per la sua Eluana voleva una fine diversa da quella garantita dal flebile soffio di vita che animava il suo elettrocardiogramma.

Difficile stabilire se il senso fosse quello, in assenza di conoscenze più precise, di non fare il male del paziente, di non nuocergli (in ossequio al Giuramento ippocratico) oppure quello di non essere responsabilizzati nella decisione.

Chi può dire, infatti, oltre ogni ragionevole dubbio, quale sia veramente il bene del paziente?




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Monica Torriani è moglie, mamma di 4 ragazzi, farmacista e blogger.
Si occupa di Salute e Benessere con WELLNESS4GOOD, il sito web che ha ideato. E' contributor per diverse testate
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