Approfondimento

Tumori ereditari e test genetici: quando la prevenzione è possibile

Tumori ereditari e test genetici: quando la prevenzione è possibile
15 luglio 2016

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

I tumori sono malattie multifattoriali, nel cui sviluppo sono implicati fattori genetici e ambientali (ad esempio alimentazione, stile di vita e abitudine al fumo di sigaretta). La combinazione dei fattori di rischio, determina la possibilità di sviluppare un tumore.

La divisione, la crescita e la morte delle cellule del nostro organismo sono regolate da una serie di geni. Quando uno di questi muta, per esempio per l’esposizione a determinate sostanze, il meccanismo di regolazione risulta alterato e le cellule cominciano a riprodursi in modo incontrollato dando origine ad un tumore.

In alcuni individui, e per alcune categorie di tumori, la mutazione viene ereditata da uno dei genitori ed è presente già alla nascita, per cui essi avranno un maggior rischio di sviluppare un tumore nell’arco della propria vita rispetto alla popolazione generale.

Un esempio è rappresentato dalle mutazioni dei geni BRCA: un individuo con una mutazione a carico di questi geni presenta un rischio aumentato, nell’arco della propria vita, di sviluppare tumori maligni della mammella e dell’ovaio. Il rischio è, rispettivamente, tra il 40-80% per il cancro della mammella e tra l’11-40% per quello dell’ovaio.

Un altro esempio è rappresentato dai tumori del colon-retto: esistono dei fattori che si associano a un aumento del rischio, come l’alimentazione o la scarsa attività fisica, ma il 3-5% di questi tumori insorge in persone che hanno una predisposizione genetica ereditaria.

Esistono diverse forme di cancro ereditario del colon-retto legate alla mutazione di diversi geni: la più frequente è la Sindrome di Linch, detta anche cancro ereditario non poliposico del colon-retto, causata da mutazioni che nelle diverse famiglie coinvolgono quattro geni (MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2) e che si associa ad un rischio compreso tra il 35-70% di sviluppare un cancro nell’arco della propria vita. La Sindrome di Linch, oltre a predisporre allo sviluppo di cancro del colon retto, si associa a un aumentato rischio di sviluppare tumori in altre sedi (ad esempio endometrio, ovaio, stomaco).

Un’altra forma è la Poliposi Adenomatosa, caratterizzata dalla comparsa di una grande quantità - spesso anche centinaia o migliaia - di tumori benigni (adenomi) nel retto e nel colon che, con il passare degli anni, possono degenerare. In questo caso il rischio di sviluppare un cancro può arrivare al 100% se non vi sono interventi preventivi.

Il sospetto di essere portatore di un tumore su base ereditaria si pone sulla base della storia clinica individuale e familiare. Il medico di famiglia o un altro specialista (oncologo, chirurgo e ginecologo), sulla base di una serie di criteri (che definiscono il rischio di essere portatore di una mutazione genetica associata ad aumentato rischio di tumore), indirizzeranno il paziente ad una consulenza genetico-oncologica con un medico genetista per valutare l’opportunità di effettuare un test genetico.

Il test genetico, individuando la presenza di un’eventuale mutazione genetica, consente di mettere in atto delle misure di prevenzione che servono a ridurre il rischio di sviluppare il cancro e a riconoscere la malattia in una fase precoce.

Nel caso della predisposizione per cancro alla mammella e all’ovaio legate a mutazioni dei geni BRCA potranno essere eseguite visite specialistiche, mammografie, ecografie mammarie e risonanze magnetiche mammarie, con cadenza periodica. In alcuni casi potrà essere valutato il ricorso a interventi di chirurgia preventiva.

Nel caso di ereditarietà per tumori del colon retto potranno essere eseguite colonscopia, sorveglianza con ecografia transvaginale per il cancro dell’utero o dell’ovaio e, in alcuni casi, interventi chirurgici preventivi.

Allo stato attuale il test va generalmente eseguito inizialmente nella famiglia su persone che hanno un’alta probabilità di essere portatrici di mutazioni, quindi una forte predisposizione allo sviluppo della malattia: questo dipende dalla storia familiare e personale dell’individuo che viene valutata nel corso della consulenza genetica. Se viene individuata una mutazione causa della predisposizione ereditaria è possibile offrire il test a familiari sani che desiderino sottoporvisi per conoscere il proprio rischio ed, eventualmente, effettuare degli interventi di prevenzione.




Riferimenti Bibliografici

- ACOG Committee on Practice Bulletins. Hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Gynecol Oncol. 2009 Apr; 113 (1): 6-11.
- Kaz AM, Brentnall TA. Genetic testing for colon cancer. Nat Clin Pract Gastroenterol Hepatol. 2006 Dec; 3 (12): 670-9.
- National Cancer Institute at the National Institutes of Health. Genetics of Colorectal Cancer 2013.
- Pimaco.it. Portale italiano malattie complesse. Disponibile sul sito: www.pimaco.it/sito/index.php/malattie-complesse/carcinoma-della-mammella.
- Linee guida F.O.N.CA.M. Disponibili sul sito: www.senologia.it/index.php/f-o-n-ca-m/linee-guida.

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Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

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Per il 2018 si ringraziano in particolare gli specializzandi Acampora Anna, Barbara Andrea, Bernardelli Micol, Borghini Alice, Cacciatore Pasquale, Cicconi Michela, Colotto Marco, Corsaro Alice, D'Andrea Marianna, De Meo Concetta, Furia Giuseppe, Giubbini Gabriele, Ianuale Carolina, La Milia Daniele, Mancuso Agostino, Mariani Marco, Michelazzo Benedetta, Mogini Valerio, Parente Paolo, Raponi Matteo, Sciaraffa Rocco, Sisti Leuconoe Grazia,  Tamburrano Andrea,  Tognetto Alessia, Vallone Doriana.