Approfondimento

Tumore al seno: definizione, sintomi, diagnosi e trattamento

Tumore al seno: definizione, sintomi, diagnosi e trattamento
18 aprile 2016

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Indice

Definizione

Ogni anno vengono diagnosticati, in Italia, circa 48.000 nuovi casi di carcinoma della mammella che rappresenta il tumore più frequente nelle donne: ne colpisce una su nove e rappresenta la prima causa di morte per le femmine tra i 35-55 anni.



La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi, indipendentemente da altre patologie concomitanti, è in moderato e costante aumento da anni, grazie ai miglioramenti delle terapie e alla maggiore diffusione dei programmi di diagnosi precoce (screening) che permettono diagnosi anticipate e un intervento terapeutico nella fase iniziale della malattia, quando le possibilità di guarigione sono più elevate.


La mammella è un organo ghiandolare costituito da 15-18 lobi, ciascuno contiene più lobuli e un dotto galattoforo principale che si apre nel capezzolo consentendo il passaggio del latte.

Il tumore della mammella è una malattia dovuta al moltiplicarsi incontrollato di alcune cellule della ghiandola mammaria che si trasformano in maligne. Esistono differenti forme di tumore della mammella: le invasive e le non invasive.

  • Le forme non invasive (carcinoma in situ) si sviluppano nei dotti e non si espandono al di fuori del seno. Generalmente vengono identificate mediante mammografia. La forma più comune è il carcinoma duttale in situ.
  • Le forme invasive si espandono al di fuori del seno. La forma più diffusa è il carcinoma duttale infiltrante.

Il cancro al seno può diffondersi ad altri organi in genere attraverso i vasi linfatici.
 

Fattori di rischio

Le cause esatte di malattia sono poco chiare, ma esistono numerosi fattori di rischio che ne aumentano la probabilità:

  • età: il rischio aumenta con l’aumentare dell’età;
  • storia personale di tumore alla mammella: un precedente tumore alla mammella aumenta il rischio di sviluppo di un altro tumore;
  • obesità: soprattutto dopo la menopausa;
  • familiarità;
  • fattori ereditari: mutazioni di alcuni geni, come il BRCA1 e il BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno e alle ovaie, e il p53, che aumenta il rischio di tumori mammari, cerebrali e sarcomi;
  • gravidanza dopo i 35 anni;
  • comparsa della menopausa in tarda età: dopo i 55 anni;
  • esposizione alle radiazioni;
  • terapia ormonale sostitutiva per il trattamento dei disturbi della menopausa;
  • dieta (grassi animali e il ridotto consumo di fibre vegetali) e abuso di alcol.
Muoversi con costanza e contenere il sovrappeso sono attività importanti sia per prevenire i tumori al seno sia per contrastarli. Il dato emerge da una ricerca promossa dalla Fondazione Pascale di Napoli d’intesa con la Temple University di Philadelphia appena pubblicata dalla rivista Cancer Biology & Therapy in cui sono evidenti le risposte alla chemioterapia in base al peso delle donne che la affrontano prima del trattamento chirurgico. Le pazienti normopeso sembrano usufruire di benefici terapeutici maggiorati del 22 per cento rispetto a donne in sovrappeso o obese.

Contro il tumore al seno gioca un ruolo importante un fisico tonico frutto di una alimentazione sana ed equilibrata nonché il movimento costante: mezz’ora almeno di attività sportiva per tre giorni la settimana, abbandonando il più possibile l’auto e scegliendo di camminare (scale a piedi, niente ascensori e scale mobili) o d’inforcare la bici. Queste abitudini facilmente acquisibili riducono il rischio di recidive nella malattia, oltre a contrastare gli effetti collaterali di chemioterapia e di terapia ormonale. Ultimo dato e non meno importante, garantiscono un migliore equilibrio psicologico, con ridotti rischi di depressione. Purtroppo la ginnastica prevista dopo le terapie è spesso trascurata dalle pazienti, non è vissuta come una regola da seguire.
 

Diagnosi e best practice

La prevenzione e la diagnosi precoce rappresentano i metodi più efficaci per ridurre il rischio di sviluppare la malattia.
Alcuni fattori modificabili possono influenzare l’insorgenza del tumore della mammella. Ci riferiamo a:

Studi recenti hanno mostrato come l’intervento su questi fattori possa arrivare a ridurre il rischio in 20 anni dell’1,6% in menopausa, arrivando al 3,2% nelle donne con storia familiare e al 4,1% nelle donne ad alto rischio anche per altre cause (circa il 10% dell’intera popolazione).

I principali strumenti di diagnosi precoce sono:

  • adeguato programma di controllo;
  • visita dallo specialista senologo: almeno una volta all’anno, indipendentemente dall’età;
  • mammografia (radiografia della mammella): ritenuto il test più efficace di screening per la diagnosi precoce, permette una riduzione della mortalità del 20%;
  • ecografia mammaria: specialmente in giovani donne in cui la mammografia non è adatta;
  • risonanza magnetica: solo in caso di seni molto densi o in seguito a dubbi diagnostici;
  • autopalpazione: rappresenta una metodica che consente alla donna di individuare precocemente eventuali trasformazioni del proprio seno. La sua efficacia in termini di screening è molto bassa, pertanto non può sostituirsi alla visita specialistica e alla mammografia;
  • test genetici per la ricerca dei geni BRCA 1 e 2, responsabili di alcune forme ereditarie di tumore della mammella, sono strumenti di prevenzione utili in alcune situazioni particolari. Prima di sottoporsi ai test genetici è necessario rivolgersi ad un genetista esperto che confermerà o smentirà l’utilità dell’esame;
  • biopsia stereotassica o sotto guida ecografica: indagine di approfondimento in casi di presenza di sintomi clinicamente valutati.
 

Sintomi e trattamenti

Spesso il tumore della mammella è asintomatico. Nella maggior parte dei casi il primo sintomo riconoscibile è la presenza di un nodulo o un’area ispessita del seno, che in circa il 90% dei casi costituisce comunque una forma non tumorale.

Altri possibili sintomi possono essere:

  • modificazione della forma e/o dimensioni di una o entrambe le mammelle;
  • perdite dai capezzoli;
  • arrossamenti attorno al capezzolo;
  • modificazioni dell’aspetto del capezzolo o la sua retrazione;
  • alterazioni della cute (cute a buccia d’arancia);
  • dolore ingiustificato al seno o all’ascella.

Terapia

Diversi possono essere i trattamenti del tumore della mammella in base alle caratteristiche della malattia.

  • Chirurgia: rappresenta nella maggior parte dei casi la priorità d’intervento. In base al quadro clinico e alla tipologia di tumore esistono due tipologie di intervento: la chirurgia conservativa (con diverse gradazioni di ampiezza) e la mastectomia totale.
  • Chemioterapia: consiste nella somministrazione di farmaci in grado di distruggere le cellule tumorali. A seconda del tipo di tumore possono essere eseguite la chemioterapia adiuvante, generalmente usata dopo la chirurgia per distruggere le cellule tumorali residue, oppure la chemioterapia neo-adiuvante che viene effettuata prima dell’intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del tumore.
  • Radioterapia: la somministrazione di dosi controllate di radiazioni per distruggere il tumore viene usata successivamente alla chirurgia o alla chemioterapia per eliminare le cellule residue.
  • Terapia ormonale: si usa in particolare nei tumori della mammella stimolati nella crescita dagli estrogeni, di cui la terapia ormonale riduce la produzione. La scelta del trattamento viene effettuata in base alle caratteristiche cliniche e alla malattia.

Per la prevenzione e la cura del tumore della mammella la donna dovrebbe rivolgersi alle strutture in grado di offrire una assistenza personalizzata attraverso il cosiddetto modello cosiddetto “multidisciplinare" che comprende, oltre alle terapie mediche classiche, una attenzione specifica agli aspetti psicologici (prima, durante e dopo l’intervento) ed estetici (durante e post intervento). Tale organizzazione viene realizzata nell’ambito delle Breast Unit.
 

Breast Unit

La Breast Unit incarna la presa in carico della donna con patologia mammaria attraverso programmi di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione psicofisica, secondo criteri scientifici, condivisi su tutto il territorio, senza distinzione tra Nord, Centro, Sud ed Isole. La gestione del percorso si avvale di una équipe multidisciplinare costituita da senologi, oncologi, genetisti e psico-oncologi. Nella maggior parte dei casi si tratta di servizi dislocati in sedi diverse, ma connesse e integrate dal punto di vista funzionale, che operano come un’unica entità unica assicurando la continuità di cura.

Le Breast Unit assicurano:

  • la presenza di diverse figure professionali: chirurghi, radiologi, patologi, oncologi, radioterapisti, infermieri, tecnici di radiologia e data manager che dedicano tutta o gran parte della loro attività al percorso della donna con tumore della mammella. Presenti anche altre figure quali: psico-oncologo, onco-genetista, chirurgo plastico, fisiatra e fisioterapista che assicurano la continuità della cura e del sostegno della donne nelle differenti fasi della malattia;
  • la tempestività della diagnosi;
  • le riunioni multidisciplinari per discutere con il team di specialisti ogni singolo caso, sia prima dell’intervento che dopo;
  • la condivisione con la paziente delle differenti possibilità terapeutiche a seconda delle caratteristiche cliniche della donna;
  • la presa in carico delle pazienti ad alto rischio genetico e/o familiare, assistendole nel percorso dei controlli per una diagnosi precoce;
  • l’adozione delle Linee Guida per la diagnosi e il trattamento del tumore al seno;
  • la promozione della prevenzione primaria per la riduzione dei fattori di rischio, attraverso l’educazione sui corretti stili di vita.

Il percorso diagnostico terapeutico si sviluppa in differenti fasi:

  1. primi esami di accertamento presso il reparto di radiologia: attraverso la partecipazione allo screening mammografico nazionale, a cui vengono chiamate le donne tra i 50-69 anni oppure per un accertamento in seguito a visita senologica o richiesta del medico di famiglia.
  2. approfondimento diagnostico: attraverso esami di imaging e/o radiologia interventistica.
  3. primo incontro con la paziente e il primo incontro multidisciplinare: il radiologo, il chirurgo e l’oncologo informano, in maniera esauriente e chiara, la paziente sulla diagnosi.
  4. accettazione: in caso di riscontro positivo di malattia, il team multidisciplinare stabilisce e informa la donna riguardo le fasi successive e definisce il più appropriato percorso diagnostico terapeutico assistenziale.
  5. reparto di oncologia medica o di chirurgia: in funzione del quadro clinico, verrà valutata se la prima presa in carico della paziente avverrà presso il reparto di oncologia oppure di chirurgia senologica. Il quadro istologico determinerà più puntualmente tutto il percorso di cura.

Durante la terapia, la paziente viene monitorata costantemente per prevenire i possibili effetti secondari.

Diversi studi hanno dimostrato come la modalità di comunicazione alle pazienti della diagnosi e del percorso migliori la risposta alla terapia, favorendo una più rapida ripresa, guarigione e qualità della vita. È compito dello specialista condurre colloqui in ambienti riservati, garantendo un tempo sufficiente di confronto, e usare un linguaggio semplice e appropriato lasciando spazio alle domande e alle emozioni della paziente. Lo specialista deve favorire successivi colloqui a seconda delle esigenze della donna in trattamento.


 




Riferimenti bibliografici

 
- I numeri del cancro in Italia 2015. AIOM-AIRTUM. Disponibile sul sito: www.aiom.it.
- Ravdin Pm, Cronin Ka, Howlader N et al. The decrease in breast cancer incidence in 2003 in Unites States. N Engl J med 2007; 356:1.670-1.674.
- Crocetti E, Buzzoni C, Falcini F, et al. Disentangling the roles of mammographic screening and HRT in recent breast cancer trends in italy by analyses based on calendar time and time since screening activation. Breast J 2010; 16: 350-355.
- Ministero della Salute. Disponibile sul sito: www.salute.gov.it.
- Linee Guida tumore della mammella. AIOM 2015. Disponibile sul sito: www.aiom.it.
- Beral V, Million Women Study Collaborators, Bull D, et al. Ovarian cancer and hormone replacement therapy in the Million Women Study. Lancet 2007; 369: 1.703-1.710.
- Ravdin PM, Cronin KA, Howlader N, et al. The decrease in breast cancer incidence in 2003 in Unites States. N Engl J Med 2007; 356: 1.670-1.674.
-  Petracci E, Decarli A, Schairer C et al. Risk factor modification and projections of absolute breast cancer risk. J Natl Cancer Inst 2011; 103: 1.037-1.048.
- Berrino F, Micheli A. Ormoni, fattori costituzionali, dieta e carcinoma mammario. Attualità in Senologia 2005; 44: 12-21.
- Independent UK Panel on Breast Cancer Screening. The benefits and harms of breast cancer screening: an independent review. Lancet. 2012; 380: 1.778-1.786.
- Gøtzsche PC, Jørgensen KJ. Screening for breast cancer with mammography. Cochrane Database Syst Rev. 2013 Jun 4; 6: CD001877.
- Chen S, Parmigiani G. Meta-Analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol 2007; 25: 1.329-1.333.
- Melchor L, Benitez J. The complex genetic landscape of familial breast cancer. Hum Genet 2013; 132: 845-863.
- Kesson EM, Allardice GM, George WD, Burns HJG, Morrison DS. Effects of multidisciplinary team working on breast cancer survival: retrospective, comparative, interventional cohort study of 13 722 women. Br Med J 2012; 344:1e9. Disponibile sul sito: www.bmj.com/content/344/bmj.e2718 (ultimo accesso: 16/06/2015).
- The European patient advocacy perspective on specialist breast units and accreditation; Knox, Susan; The Breast , Volume 24, Issue 3, 287-289. Disponibile sul sito: www.thebreastonline.com/article/S0960-9776(15)00014-4/abstract (ultimo accesso: 16/06/2015).
- Wilson A R, Marotti L, Bianchi S. et al. The requirements of a specialist Breast Centre. Eur J Cancer. 2013; 49: 3.579-3.587. Disponibile sul sito: www.eusoma.org/doc/The_requirements_of_a_specialist_Breast_Centre_2013.pdf (ultimo accesso 18/6/2015)
- Linee di indirizzo sulle modalità organizzative ed assistenziali della rete dei centri di senologia Sito della Conferenza Stato-Regioni. Disponibile sul sito: www.statoregioni.it/Documenti/DOC_045999_185%20%20CSR%20PUNTO%204.pdf (ultimo accesso: 16/06/2015).