Approfondimento

I test genetici: conoscerli per usarli bene

I test genetici: conoscerli per usarli bene
15 gennaio 2015

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Indice



 

Definizione

Un test genetico è l’analisi di uno specifico gene, della sua funzione o del suo prodotto o anche l’analisi del DNA o dei cromosomi per individuare un’alterazione associata ad un disordine genetico. Esistono diversi tipi di test genetici. Negli ultimi anni, dopo la codifica del genoma umano, si stanno sempre più diffondendo i cosiddetti test genetici "predittivi" di malattia. Queste indagini non permettono la diagnosi di un particolare morbo quanto piuttosto danno una stima del rischio di ammalarsi di alcune particolari malattie. Le patologie oggetto di studio dei test predittivi non sono quelle "genetiche" in senso classico (come ad esempio la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea), quanto piuttosto le condizioni in cui un particolare corredo di geni interagisce con fattori di rischio esterni, cosiddetti ambientali: ad esempio il fumo di sigaretta, l’inquinamento, la dieta aumentano la probabilità che un individuo sviluppi quella malattia (ad esempio alcuni tumori, alcune malattie cardiovascolari, l’obesità etc.).

Fare un test predittivo, magari acquistandolo su internet o in un centro privato, senza un precedente consulto con il medico di fiducia, è una pratica purtroppo sempre più comune, ma che contiene rischi importanti in termini di salute individuale e pubblica. Per il singolo cittadino i risultati di un test genetico possono essere poco chiari, causare ansie e stress ingiustificati, o, viceversa, rassicurarlo sulla base di conclusioni inesatte o non appropriate nel valutare il rischio di contrarre la patologia. Dal punto di vista della salute pubblica c’è il rischio che  chi si è sottoposto a un test, ricevuto l’esito, abbia bisogno di informazioni in più da parte di persone qualificate, in particolare genetisti, o consulenti adeguatamente formati, per interpretarne i risultati ed esplorare le possibili conseguenze. Questa parte di prestazioni può risultare a carico del Servizio Sanitario Nazionale, con costi aggiuntivi e non giustificati in tutti i casi di esami non appropriati, evenienza molto probabile quando il test sia stato eseguito senza un precedente consulto con un medico. Questo può condurre allo spreco di risorse potenzialmente impiegabili in altri ambiti utili per la salute dei cittadini.

Quadro Epidemiologico

L’offerta diretta dei test ai consumatori da parte di società commerciali è ancora limitata in Italia, ma in espansione negli USA e nel nord Europa. È importante sottolineare come nell’ambito dei test genetici, così come in generale per ogni procedura diagnostica, i medici rappresentano o dovrebbero rappresentare i veri decisori finali del sistema, assumendo la responsabilità dell’utilizzo appropriato dei test. Perché questo accada i medici devono, loro per primi, essere adeguatamente preparati. I risultati di due indagini condotte su un numero rappresentativo di medici italiani hanno mostrato la necessità di formazione specifica per le valutazioni di efficacia oltre che per le valutazioni economiche complete degli interventi sanitari. Situazione simile per quanto riguarda il tema dei test genetici. Un’indagine effettuata tramite questionario su un campione rappresentativo di medici di due regioni italiane denota infatti conoscenze, attitudini e comportamenti professionali (relativamente ai test genetici predittivi per alcune forme di tumore) sicuramente da migliorare con una formazione professionale adeguata e un aggiornamento specifico in materia.
 

Attualità: lo scenario

L’Italia è stato il primo paese europeo a dotarsi di un Piano Nazionale per la Genomica in Sanità Pubblica, tanto da essere all’avanguardia in ambito UE.

Nella pianificazione degli interventi in genomica gli atti più significativi sono stati l’Accordo tra il Ministro della Salute, le Regioni e Pubbliche Amministrazioni del luglio 2004 per definire le "Linee-guida per le attività di genetica medica" e il Piano Nazionale della Prevenzione (PNP) 2010-12, che ha identificato la medicina predittiva, nel cui ambito è ricondotta la genomica, come una delle quattro macroaree rispetto alle quali il Ministero e le Regioni si sono impegnate ad intervenire. Punto qualificante di questo iter è stato quello di avere coinvolto esperti di varie discipline raccolti nel GENISAP (Network Italiano per la Genomica in Sanità Pubblica). Infine le "Linee di indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica" approvate con Intesa Stato Regioni e Pubbliche Amministrazioni del marzo 2013.
 

Attività di vicinato

C’è grande fermento nei paesi Europei su questo tema tanto che, nell’ultima riunione dei Chief Medical Officer europei, tenutasi a Roma a ottobre 2014 nel contesto del semestre italiano di presidenza UE, un’apposita sezione è stata dedicata alla Genomica in Sanità Pubblica. In passato un grande lavoro nel contesto europeo è stato portato avanti dal PHGEN, network della Commissione Europea. Dopo una prima fase valutativa e di "mappatura" delle necessità, si è sviluppata una seconda fase, più pragmatica, cui l’Italia ha contribuito in modo significativo, che ha prodotto la prima edizione di "European Best Practice Guidelines for Quality Assurance, Provision and Use of Genome-based Information and Technologies" (Declaration of Rome 2012).
 

Best Practices

È fondamentale che l’uso dei test genetici predittivi non sia decontestualizzato; ciò vuol dire che l’utilità di un eventuale test deve essere valutata insieme al proprio medico di fiducia e il risultato deve essere letto non come una predizione ma come una tessera di un processo diagnostico che va dalla raccolta della storia clinica all’indagine sulla famiglia ai risultati delle analisi ematochimiche e degli esami di diagnostica per immagini.

Dal punto di vista pratico/operativo in Italia esiste un’elevata eterogeneità nell’approccio generale a questa problematica e, in particolare, nell’erogazione dei test genetici. Non mancano esempi virtuosi quali quelli dell’Emilia Romagna, del Piemonte e di altre regioni che ormai da anni, attraverso il lavoro delle giunte regionali, hanno regolamentato l’utilizzo e l’eventuale rimborso dei test, che sono stati inseriti in percorsi diagnostici condivisi e basati sulle evidenze scientifiche disponibili. Tale regolamentazione è un esempio virtuoso e garantisce un elevato livello di trasparenza e un controllo medico e scientifico che guida la prescrizione del test per permettere ai cittadini/pazienti una scelta pienamente informata su rischi e benefici dei test stessi. Per favorire una sempre maggior diffusione di comportamenti virtuosi, in ambito europeo, il Public and Professional Policy Committee della Società Europea di Genetica Umana ha pubblicato una serie di raccomandazioni critiche sull’uso e sulle applicazioni dei test diretti al consumatore.

 

Lo sapevate che...

Esistono numerosi siti web dove è possibile acquistare per pochi euro test genetici che "promettono" di dare informazioni su tanti aspetti della nostra vita, non solo riguardanti la salute (probabilità di insorgenza di malattie, sensibilità ai farmaci, livello di resistenza a particolari malattie etc.) ma anche altri ambiti, come l’affinità di coppia, la possibilità di eccellere nello sport, il prodotto di bellezza più adatto. Si tratta in molti casi di "abusi" dello strumento dei test genetici ai quali, oltre la validità analitica tutta da verificare (cioè la capacita intrinseca del test di analizzare quanto richiesto, in una parola, la qualità del prodotto), viene chiesto di dare risposte che non sono assolutamente in grado di dare.


 

Riferimenti Bibliografici

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- Agenzia Regionale per i Servizi Sanitari-Regione Piemonte “Definizione dell’appropriatezza prescrittiva dei test genetici”. Anno 2010.
- European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct-to-consumer genetic testing for health-related purposes. Eur J Hum Genet. 2010;18(12):1271-1273.