Approfondimento

La Sclerosi Multipla (SM): cause, sintomi e diagnosi

La Sclerosi Multipla (SM): cause, sintomi e diagnosi
31 agosto 2014

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Indice

Definizione

La Sclerosi Multipla (SM), o sclerosi a placche, è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla presenza di lesioni (o placche) contenenti diversi tipi di globuli bianchi che determinano la perdita dello scudo protettivo delle cellule nervose (la mielina) in tutto il sistema nervoso centrale.

La SM è una malattia cronica complessa, neurodegenerativa, di origine immunitaria, che determina una vasta gamma di sintomi con un andamento altamente imprevedibile. Essa rappresenta la principale causa di disabilità neurologica nei giovani in Europa ed è ai primi posti tra le malattie neurologiche croniche per costi sanitari e sociali. Nonostante i meccanismi che determinano l’inizio della formazione delle lesioni siano ben noti, l’esatta causa della malattia è ancora sconosciuta. La SM è considerata una malattia multifattoriale, causata cioè sia da fattori genetici sia infettivi e ambientali, nessuno dei quali però può causare singolarmente la malattia.
 

Sintomi

Caratteristica fondamentale della malattia è l’estrema variabilità spaziale e temporale con cui si manifesta. In alcuni casi l’infiammazione può non causare alcun sintomo, in altri casi può determinare un ampio spettro di sintomi e segni neurologici, progredendo fino a una crescente disabilità fisica e cognitiva, incidendo quindi sulla qualità della vita, sociale e familiare. I sintomi più comuni, che possono presentarsi singolarmente oppure contemporaneamente, sono i disturbi visivi (ad esempio calo rapido della vista o episodi di "vista doppia"), disturbi delle sensibilità (formicolii agli arti o perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo), perdita di forza muscolare e disturbi della coordinazione. Sebbene la classificazione delle diverse forme di malattia sia tuttora controversa e in costante evoluzione, sulla base del cambiamento temporale dei sintomi, si identificano questi tipi di SM:
  • a decorso recidivante-remittente (SM-RR): è la forma clinica più frequente. Comprende circa l’80% delle diagnosi di SM. Episodi acuti di malattia (cioè che insorgono nell’arco di ore o giorni e sono destinati a scomparire del tutto o in parte in un tempo variabile) sono alternati a periodi di benessere;
  • SM secondariamente progressiva (SM-SP): rappresenta in alcuni casi l’evoluzione, entro dieci anni circa, della SM-RR ed è caratterizzata da una disabilità continua (ovvero diminuiscono gli episodi di benessere) che progredisce gradualmente nel tempo.
  • SM primariamente progressiva (SM-PP): circa il 10-15% dei pazienti presentano, fin dall’inizio della malattia, sintomi che cominciano in modo graduale e tendono a peggiorare lentamente nel tempo, con quasi totale assenza però di episodi acuti; 
  • SM a decorso progressivo con ricadute: circa il 5% dei pazienti possono presentare un andamento progressivo della malattia sin dall’inizio insieme a episodi acuti di malattia.
In aggiunta, esistono altre due forme di malattia, rappresentate più che altro da quadri radiologici, ma che possono trasformarsi, con una certa probabilità, in SM:
  • Sindrome Radiologicamente Isolata (RIS): riscontro occasionale, in paziente senza sintomi, di lesioni infiammatorie del sistema nervoso centrale alla Risonanza Magnetica cerebrale;
  • Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): episodio di malattia isolato, caratterizzato da un problema neurologico suggestivo di SM ma in assenza dei criteri sufficienti per la diagnosi di SM.

La Diagnosi

La diagnosi di SM è clinica e viene fatta sulla base dei sintomi e delle immagini radiologiche (in primo luogo la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale), di altri esami strumentali (potenziali evocati, esami ematochimici, immunologici, analisi del liquido cerebrospinale), e in base alla presenza di lesioni del sistema nervoso centrale in più sedi e in più episodi. È necessario inoltre escludere con certezza diagnosi alternative che possano mimare la malattia e giustificare i sintomi del paziente. Una diagnosi di SM non deve mai essere formulata soltanto sulla base dei risultati radiologici. Se esiste un sospetto di SM, i pazienti devono essere indirizzati a centri dedicati con neurologi esperti nella diagnosi e nel trattamento della malattia.

Essendo le cause fondamentalmente sconosciute, non esiste oggi una cura nota. Sono però disponibili alcuni trattamenti farmacologici che riducono la frequenza di ricadute e l’accumulo di nuove lesioni, quindi rallentano il decorso della malattia, cercando di prevenire la disabilità e migliorare qualità della vita, anche se quest’ultima è difficile da prevedere e dipende da molti fattori. Di fronte a una malattia così complessa, la diagnosi e il trattamento, nonché l’approccio multidisciplinare (ovvero affrontare la malattia con una squadra di più operatori sanitari), rappresentano importanti elementi che consentono alle persone con SM, seguiti presso Centri specialistici dedicati, di mantenere una buona qualità di vita per molti anni.


Quadro epidemiologico

La malattia può manifestarsi in ogni età della vita (il 5% di SM sono forme pediatriche) ma è diagnosticata per lo più tra i 20-40 anni, soprattutto nelle donne. Nel mondo si contano circa 2,5-3 milioni di persone con SM, di cui 600.000 in Europa e circa 68.000 in Italia. Circa 100-120 persone ogni 100.000 abitanti danno luogo a una diagnosi di SM e i nuovi casi diagnosticati ogni anno sono circa 1.800 (una diagnosi ogni 4 ore).


I costi della Sclerosi Multipla

Con costi sociali che superano complessivamente i 2,7 miliardi di euro, la SM sta diventando rapidamente una delle patologie più "pesanti" dal punto di vista economico, anche e soprattutto per il paziente e i suoi familiari. Il costo medio annuo per paziente, nel 2011, è stato stimato tra i 23 mila euro per pazienti con disabilità lieve (la maggior parte) e i 63 mila euro per pazienti con disabilità grave. I numeri provengono da una ricerca condotta dal Ministero della Salute, Aism e Fism, Università di Genova e di Siena, Fondazione Laboratorio per le Politiche Sociali "Labos". Tra i punti critici c’è la riabilitazione. I costi dovuti alla riabilitazione ammontano a circa 3.500 euro e rappresentano il 26,7% dei costi sanitari.


Lo scenario

Sulla base del principio che i cittadini hanno il diritto di scegliere il luogo di cura e di essere rimborsati in tutta l’Unione Europea, il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore la Direttiva della Commissione Europea "Cross-border healthcare", che garantisce ai cittadini europei il diritto a ricevere cure mediche in tutta l’Unione Europea.

In Italia, il paziente è sempre al centro delle attività di una squadra di più specialisti, costituita da neurologo, fisiatra, infermiere dedicato, psicologo, fisioterapista e logopedista, ma può allargarsi in molti casi e comprendere una vera e propria rete aggiungendo anche urologo, neuro-oftalmologo, endocrinologo, gastroenterologo, ginecologo, sessuologo, pneumologo, cardiologo, senza dimenticare altre figure non sanitarie come la famiglia, assistenti/badanti e servizi sociali. Tutti collaborano per venire incontro alle diverse problematiche presentate da ogni singolo paziente. In ospedale, la persona con sospetto di SM può essere accolta sia in reparto sia in Day Hospital/Day Service (DH/DS).

Il ricovero in reparto solitamente è riservato alla gestione delle seguenti condizioni:

  • Ricovero diretto da Pronto Soccorso;
  • Forme maligne di malattia (bulbari, mieliti acute, varianti iperacute); 
  • Grave problema dovuto alla malattia non compatibili con osservazione in DH/DS; 
  • Eventi collaterali gravi dovute alle terapie per la SM.

L’accoglimento in DH/DS è finalizzato invece a:

  • Attività diagnostica;
  • Attività terapeutica in acuto e a lungo termine;

L’attività ambulatoriale invece è finalizzata a:

  • visita di pazienti nuovi;
  • secondo parere per pazienti provenienti da altri Centri; 
  • controlli periodici di pazienti già noti.
L’approccio alla SM varia notevolmente in tutta Europa. I farmaci e la fisioterapia possono aiutare a rallentare la progressione della SM per molti anni e ad aumentare la qualità della vita, ma a seconda di dove si vive si potrà avere accesso a tali cure. La riabilitazione, ad esempio, può aiutare le persone con SM a portare avanti la loro vita quotidiana. Se si vive in Germania, Islanda o Croazia, è probabile che si abbia accesso a tali servizi, mentre se si vive in Belgio o in Bielorussia, c’è una forte probabilità che non ci sia tale possibilità (Tabella 1).
 

Tabella 1. Probabilità (definita in percentuale) di avere accesso alle prestazioni di riabilitazione nei Paesi europei


Best Practices

Chi si occupa di SM deve assicurare a tutti i pazienti di ricevere una vasta gamma di servizi (riabilitativi, cognitivi, psicosociali e terapeutici) in linea con l’andamento della malattia. Ogni piano di cura deve essere adeguato alle esigenze individuali del paziente e della sua famiglia. La SM è una malattia dove uniformare le cure, certamente, non fa bene a tutti. Si raccomanda agli operatori sanitari di adottare un modello integrato e un approccio multidisciplinare (comprendente le figure professionali definite in precedenza) che comprenda terapie, riabilitazione e cure palliative, affrontando una tutti i bisogni del paziente e della sua famiglia. Il percorso del paziente con SM deve estendersi oltre l’ospedale, muovendosi tra l’ambiente di casa e di lavoro, e anche nel tempo libero, puntando a permettere ai pazienti di raggiungere una piena autonomia. Altro fattore essenziale è la responsabilizzazione dei pazienti, delle loro famiglie e degli assistenti sanitari, sulle implicazioni nella vita quotidiana che la SM determina. Autostima, sviluppo delle conoscenze e competenze, nonché la comunicazione efficace sono componenti vitali e caratteristiche chiave per avere successo contro questa malattia. È altresì importante la capacità di ascolto per gli operatori sanitari, rivolto sia al paziente sia alla sua famiglia, così come risulta fondamentale anche la valutazione, da parte degli operatori sanitari e durante tutto il corso della malattia, dello stato di salute corrente, degli assistenti sanitari e delle reti di sostegno, della famiglia, dei bisogni emotivi, finanziari, psicosociali e spirituali, e anche il rischio di violenza domestica. Un piano di cura dovrebbe inoltre esplorare i possibili interventi, valutare l’efficacia e l’aderenza al trattamento in corso, eventuali ostacoli all’aderenza, alla riabilitazione, le limitazioni alle attività quotidiane.

Lo sapevate che...

  • La durata della vita non è modificata sostanzialmente dalla SM;
  • La fatica rappresenta un sintomo molto comune nella SM;
  • La sclerosi multipla viene diagnosticata molto raramente prima dei 12 o dopo i 50 anni;
  • La sclerosi multipla non è una malattia contagiosa;
  • La sclerosi multipla non è una malattia ereditaria;
  • I problemi più rilevanti che si riscontrano sul posto di lavoro sono il mancato avanzamento di carriera e lo stress lavorativo. Cause di un abbandono precoce del lavoro sono il livello di fatica che quel lavoro determina, gli orari di lavoro, la tipologia di contratto, il livello di disabilità. Ci sono poi tutti i fattori che non permettono di conciliare gli impegni familiari con quelli lavorativi, come la mancanza di sostegno da parte della famiglia, il non ricevere aiuto nelle faccende domestiche e nella cura dei bambini.


 




Riferimenti Bibliografici

- Compston A, Coles A. Multiple sclerosis in Lancet, vol. 372, n. 9648, ottobre 2008, pp. 1502-17.
- Clanet M. Jean-Martin Charcot. 1825 to 1893. Int MS J, vol. 15, n. 2, giugno 2008, pp. 59-61.
- Ascherio A, Munger KL, Environmental risk factors for multiple sclerosis. Part I: the role of infection in Ann. Neurol., vol. 61, n. 4, aprile 2007, pp. 288-99.
- Nicola Canal, Angelo Ghezzi, Mauro Zaffaroni. Sclerosi multipla. Attualità e prospettive, p.528, 2011, Elsevier a cura
di Jack S. Burks,Kenneth P. Johnson Multiple sclerosis: diagnosis, medical management, and rehabilitation, p. 598, 2000, Edizioni Demos.
- Multiple sclerosis. Management of multiple sclerosis in primary and secondary care. National Institute for health and Care Excellence (NICE) clinical guidelines. Issued:29 April 2014.
- European Multiple Sclerosis Platform. Living with multiple sclerosis in Europe. Disponibile online: http://www.underpressureproject.eu/web/living-with-ms-in-europe.
- Comprehensive Care in Multiple Sclerosis. White paper series. Consortium of Multiple Sclerosis Centers. 2010. Disponibile online: http://c.ymcdn.com/site /www.mscare.org/resource/collection/4CB3E940-0D5C-4ADD-9C48-8FA7AAAC2DB9/CMSC_WhitePaper_Comprehensive_Care_in_MS.pdf.



 
 
In collaborazione con
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  • Elena Azzolini, dottoranda di ricerca in Scienze Biomediche e Sanità Pubblica presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, specialista in Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica, si occupa di epidemiologia e biostatistica, con particolare interesse per i sistemi di valutazione delle performance ospedaliere, la salute globale, le politiche sanitarie nazionali e internazionali.
  • Tiziana Sabetta, Responsabile organizzativo dell’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni Italiane - Istituto di Sanità Pubblica - Sezione di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma - e Responsabile web content editor del sito dedicato. Dal 2004 coordina il “Rapporto Osservasalute - Stato di salute e qualità dell’assistenza nelle regioni italiane” ed ha curato una serie di Report su specifiche tematiche (salute della donna, dei bambini e degli anziani, città metropolitane, ambiente e prevenzione vaccinale). Ha collaborato ad attività di ricerca commissionate da Enti Istituzionali ed è autrice e co-autrice di testi scientifici e di testi divulgativi a contenuto scientifico.
Per il 2018 si ringraziano in particolare gli specializzandi Acampora Anna, Barbara Andrea, Bernardelli Micol, Borghini Alice, Cacciatore Pasquale, Cicconi Michela, Colotto Marco, Corsaro Alice, D'Andrea Marianna, De Meo Concetta, Furia Giuseppe, Giubbini Gabriele, Ianuale Carolina, La Milia Daniele, Mancuso Agostino, Mariani Marco, Michelazzo Benedetta, Mogini Valerio, Parente Paolo, Raponi Matteo, Sciaraffa Rocco, Sisti Leuconoe Grazia,  Tamburrano Andrea,  Tognetto Alessia, Vallone Doriana.