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Approfondimento

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
16 febbraio 2015

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Definizione
Le malattie del motoneurone sono un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate dalla selettiva e progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni che dal sistema nervoso centrale trasportano il segnale verso la periferia per controllare direttamente o indirettamente i muscoli e il movimento degli stessi.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è la forma più frequente e più nota di malattia del motoneurone nella quale vi è un coinvolgimento sia del primo sia del secondo motoneurone. È una malattia devastante che comporta una paralisi muscolare rapidamente progressiva fino alla morte per insufficienza respiratoria, solitamente entro 2-4 anni dall’esordio. Solo una piccola percentuale di pazienti (5-10%) ha una sopravvivenza superiore ai 10 anni.
La SLA è una patologia eterogenea; è possibile distinguere diversi quadri clinici di malattia in base all’età di esordio, alla sede delle prime manifestazioni cliniche, alla variabile entità dei segni, alla durata di malattia, alla possibile associazione con altre patologie. Nella maggior parte dei casi la SLA ha un esordio spinale, ovvero i primi sintomi interessano gli arti superiori e/o inferiori in maniera solitamente asimmetrica e localizzata, con compromissione della capacità di muoversi; in circa un terzo dei casi si ha un esordio bulbare con compromissione della capacità di parlare e/o deglutire. Nel 2-5% dei pazienti la malattia esordisce con compromissione della funzionalità dei muscoli respiratori; l’esordio è più frequentemente associato a un ritardo nella diagnosi. Solitamente non sono presenti disturbi agli sfinteri o della sensibilità. La motilità oculare è solitamente risparmiata, tuttavia in alcuni pazienti possono comparire deficit dell’oculomozione fino a una paralisi completa dello sguardo. Se il paziente non è in grado di effettuare alcun movimento volontario, si sviluppa una impossibilità di comunicazione con l’ambiente.
Nel 5% circa dei pazienti la SLA è familiare. Si definisce SLA familiare certa quando in una famiglia ne sono affette tre persone, indipendentemente dal grado di parentela. Quando i casi sono solo due, come avviene nella gran parte delle famiglie, si parla di SLA familiare probabile o possibile, a seconda del grado di parentela tra le persone affette. Le forme di SLA familiare sono clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche. Circa i due terzi dei casi di SLA familiare sono causati da mutazioni a carico di cinque geni, cosiddetti maggiori: C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS e SQSTM1.
Non sono tuttora noti i meccanismi responsabili di questa patologia e pertanto non esistono farmaci in grado di curare la malattia o arrestarne la progressione. Indipendentemente dalla sede di esordio della malattia, il paziente assiste inesorabilmente alla progressiva perdita non solo delle sue autonomie motorie e della capacità di parlare, ma anche di funzioni vitali quali la respirazione e la deglutizione. Si rende pertanto necessario programmare interventi che supportino o suppliscano a tali funzioni, quali la ventilazione meccanica non invasiva o invasiva mediante tracheostomia, la gastrostomia endoscopica percutanea. Una patologia così complessa richiede un approccio multidisciplinare sul piano clinico-assistenziale; i dati della letteratura documentano infatti un miglioramento della qualità di vita e un prolungamento della sopravvivenza dei pazienti seguiti presso Centri specialistici con team multidisciplinare.
 
Quadro epidemiologico 
In Europa i casi di SLA sono circa 5 ogni 100.000 abitanti, e ogni anno si manifestano 2 casi nuovi ogni 100.000 abitanti.
Considerati questi indici, si può stimare che in Italia vi siano attualmente circa 4.000 pazienti affetti da SLA; la stima è di circa 300 pazienti nella sola regione Lazio che ha una popolazione di 5.502.886 abitanti di cui il 72,6% risiede nella provincia di Roma. Entrambi i sessi sono colpiti con una lieve prevalenza di quello maschile. La malattia può interessare qualsiasi fascia d’età, anche se le forme con esordio a meno di 20 anni sono estremamente rare (SLA giovanili); l’incidenza della malattia cresce gradualmente con l’aumentare dell’età, raggiungendo un picco nella fascia compresa tra i 60-70 anni per poi nuovamente diminuire in maniera graduale.
 
Lo scenario
Sulla base del principio che i cittadini hanno il diritto di scegliere il luogo di cura e di essere rimborsati in tutta l’Unione Europea, il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore la Direttiva della Commissione Europea "Cross-border healthcare" (Direttiva 2011/24/EU), che garantisce ai cittadini europei il diritto a ricevere cure mediche in tutta l’Unione Europea.
In Italia, il paziente è assistito da una squadra di più specialisti, costituita da neurologo, fisiatra, infermiere dedicato, psicologo, fisioterapista e logopedista, ma può allargarsi in molti casi a un urologo, neuro-oftalmologo, endocrinologo, gastroenterologo, ginecologo, sessuologo, pneumologo, cardiologo, senza dimenticare altre figure non sanitarie come la famiglia, assistenti/badanti e servizi sociali. Tutti collaborano per venire incontro alle diverse problematiche presentate dal singolo paziente. In ospedale, la persona con SLA può essere accolta sia in reparto sia in Day Hospital/Day Service. Il ricovero in reparto solitamente è riservato alla gestione delle seguenti condizioni:
  • ricovero diretto da Pronto Soccorso;
  • grave problema dovuto alla malattia non compatibili con osservazione in ambulatorio; 
  • eventi collaterali gravi dovute alle terapie. 
L’attività ambulatoriale invece è finalizzata a:
  • visita di pazienti nuovi;
  • secondo parere per pazienti provenienti da altri Centri;
  • controlli periodici di pazienti già noti.

I 5 diritti fondamentali delle persone affette da SLA
La campagna sui diritti dei pazienti - "The Family – Tree of National ALS/MND Charter" - lanciata in occasione dell’edizione 2013 della Giornata mondiale sulla SLA dall’International Alliance ALS/MND Association, vede la promozione dei cinque diritti fondamentali delle persone affette da SLA e di coloro che si trovano al loro fianco. 
  1. Le persone malate di SLA hanno diritto ad una diagnosi precoce e a una corretta informazione sulla malattia. Questo significa:
    • rapido accesso a visite specialistiche neurologiche;
    • accesso tempestivo a informazioni sulla malattia;
    • attento counseling genetico.
  2. Le persone malate di SLA hanno diritto a trattamenti specifici per la cura della malattia. Questo significa:
    • uniformità di trattamento e assistenza su tutto il territorio italiano;
    • accesso a servizi multidisciplinari gestiti da specialisti;
    • efficace controllo dei sintomi della malattia;
    • accesso ai servizi del Sistema Sanitario Nazionale e a percorsi continuativi di assistenza sanitaria in relazione alle singole necessità;
    • accesso ai farmaci, nello specifico al riluzolo, e agli ausili di supporto;
    • accesso agli hospice di riferimento.
  3. Le persone malate di SLA hanno diritto ad essere trattate come individui, con dignità e rispetto. Questo significa:
    • avere un piano di assistenza personalizzato in cui sia specificato il percorso di cura;
    • accedere a supporti e ausili per la comunicazione;
    • essere coinvolti nella ricerca con accesso trasparente alle sperimentazioni cliniche;
    • avere l’opportunità di esprimere le proprie direttive anticipate così che le proprie volontà siano rispettate in ogni sua forma e le cure di fine vita fornite laddove richiesto;
  4. Le persone malate di SLA hanno diritto a massimizzare la qualità della propria vita. Questo significa:
    • accesso tempestivo e adeguato ad attrezzature ad hoc, quali sedie a rotelle, e ad alloggi idonei;
    • accesso tempestivo ai benefici relativi al riconoscimento di invalidità;
    • tutela da qualsiasi forma di emarginazione, di discriminazione e isolamento relazionale;
    • piena ed effettiva partecipazione e inclusione nella società.
  5. Chi si prende cura di persone malate di SLA ha diritto ad essere considerato, rispettato, ascoltato e ben supportato. Questo significa:
    • accesso tempestivo a tutte le informazioni sulla malattia e ad una corretta assistenza e consulenza;
    • adeguata presa in carico del benessere emotivo garantendo, laddove necessario, un adeguato sostegno psicologico;
    • riconoscimento dei diritti;
    • riconoscimento, anche con supporti economici, del lavoro di cura prestato (8).
Domande frequenti
 
Perché la SLA è nota anche come morbo di Gehrig?
In Europa, fino a pochi decenni fa, si chiamava malattia di Charcot, dal cognome del neurologo francese che per primo la descrisse verso la fine dell’Ottocento. Negli Stati Uniti a partire dagli anni Quaranta del Novecento cominciarono a definirla morbo di Gehrig, in onore di Lou Gehrig, il campione americano di baseball, ucciso dalla SLA all’età di 38 anni nel 1941.

La SLA è ereditaria?
In circa il 90% dei casi la SLA è di tipo sporadico, pertanto nessun altro membro della famiglia ne è stato precedentemente colpito. Nel restante 5-10% dei casi, invece, è una malattia ereditaria.

Chi si ammala di SLA?
Generalmente si ammalano di SLA uomini o donne di età superiore ai 20 anni con maggior frequenza dopo i 50 anni. I motivi per cui ci si ammala di SLA sono ancora ignoti, è assai probabile che la malattia sia scatenata anche da fattori ambientali ma di questo la scienza ancora non ha dato una risposta esauriente.

La SLA è contagiosa?
No davvero è escluso che lo sia.

La SLA colpisce anche le facoltà intellettive?
Nella maggior parte dei casi la SLA non intacca le facoltà intellettive, tranne in una esigua percentuale di casi in cui si sviluppa demenza frontotemporale caratterizzata da profondi cambiamenti della personalità. Questa forma è più comune tra i malati con una storia familiare di demenza.

Quali sono i centri ospedalieri che sanno trattare la SLA?
La SLA ha ottenuto il riconoscimento di malattia rara con codice identificativo RF0100 in base al Decreto del Ministero della Sanità n. 279 del 18/05/2001. Grazie a questo decreto, ogni regione ha identificato quali sono le strutture in grado di diagnosticare e di seguire il decorso della malattia. L’elenco dei centri di riferimento in Italia è disponibile sul sito della AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica).

Esiste una cura per la SLA?
Purtroppo non esiste ancora una terapia né tantomeno un qualunque trattamento sperimentale in grado di bloccare la progressione della malattia. I trattamenti in un paziente SLA sono tutti rivolti ai sintomi per migliorarne la qualità della vita del paziente di SLA.

La SLA è la malattia dei calciatori?
Colpisce indiscriminatamente, soprattutto chi con il calcio mai ha avuto a che fare, ma una relazione tra calcio e SLA esiste, anche se i motivi non sono ancora noti.