Approfondimento

Il Morbo di Parkinson: sintomi, diagnosi e terapia

Il Morbo di Parkinson: sintomi, diagnosi e terapia
01 maggio 2018

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Indice

 

Definizione

Il Morbo di Parkinson idiopatico (ossia primitivo, senza causa apparente) è una malattia progressiva del cervello che interessa il movimento, ma in progressione può interessare anche altre funzioni cerebrali come l’apprendimento e la memoria. La malattia fa parte di un gruppo di patologie definite "Disordini del Movimento" e tra queste è la più frequente.

I sintomi principali e iniziali sono:
  • rigidità muscolare,
  • tremore a riposo,
  • rallentamento dei movimenti (bradicinesia),
  • difficoltà a mantenere il proprio equilibrio e conseguente instabilità nel camminare.
Questi sintomi di solito iniziano in maniera asimmetrica, coinvolgono cioè una sola metà del corpo, per poi interessare l’intero organismo nel giro di alcuni anni. Si dicono sintomi motori perché riguardano il movimento e nella maggior parte dei casi possono essere trattati in maniera efficace per un periodo di tempo variabile da individuo a individuo.
I pazienti con la malattia di Parkinson, soprattutto nelle fasi avanzate della malattia, possono soffrire anche di sintomi non motori che vanno ad intaccare l’umore (per esempio ansia e depressione), i sensi (perdita dell’olfatto) e la capacità di pensare. Altri sintomi riscontrabili sono disturbi del sonno, sonnolenza diurna, disfunzioni del sistema nervoso vegetativo (costipazione, sudorazione eccessiva, disfunzioni sessuali etc) e dolore che può essere generalizzato o localizzato solo in alcune parti del corpo. Ricordiamo che spesso alcuni sintomi possono essere provocati o aumentati dai farmaci, prescritti al paziente per migliorarne la sintomatologia principale.

Il Parkinson interessa alcune aree profonde del cervello, i cosiddetti gangli della base (nuclei caudato, putamen e pallido), strutture nervose molto importanti per la corretta esecuzione dei movimenti. La sintomatologia si manifesta quando si perde oltre il 60% delle cellule produttrici di dopamina che si trovano nella sostanza nera, altra zona profonda del cervello. La dopamina è un neurotrasmettitore, una sostanza coinvolta nei circuiti di neuroni che controllano i movimenti e quindi nei pazienti sani regola il corretto funzionamento dei gangli della base.

La diagnosi si effettua a livello clinico con la valutazione della storia clinica, dei segni e dei sintomi del paziente, in quanto non esistono analisi del sangue o tecniche di imaging (ossia diagnostica per immagini, come radiografie o TAC) che possano confermarla. Alcune tecniche di imaging come la risonanza magnetica però possono essere d’aiuto nell’escludere altre patologie che presentano una sintomatologia simile.

L’andamento della malattia varia da paziente a paziente; sebbene non sia in sé letale, provoca una serie di complicazioni che aumentano il rischio di morire. Va inoltre ricordato che la progressione della malattia è lenta e i trattamenti farmacologici permettono di gestirla in maniera efficace per periodi di tempo significativi.
 

Quadro epidemiologico

Dopo la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson è il disordine neurodegenerativo più diffuso. L’età media di comparsa dei sintomi è intorno ai 60 anni, ma il 5% dei pazienti può presentare una forma ad esordio precoce, con comparsa prima dei 50 anni. Per quanto riguarda le differenze di genere, diversi studi epidemiologici europei e americani riportano un tasso d’incidenza della malattia di Parkinson da 1,5 a 2 volte maggiore negli uomini rispetto alle donne.
Le cause che provocano la malattia non sono ancora conosciute, di sicuro sono coinvolti sia fattori ambientali sia fattori genetici. I fattori ambientali sono fondamentali nel determinare il tasso di incidenza della malattia. Alcuni studi riferiscono che, fra i casi in cui la malattia di Parkinson è attribuibile a fattori di esposizione ambientale, il 10% è associabile all’uso di erbicidi in ambito professionale. Solo nel 5% dei casi circa si accerta un’ereditarietà della malattia. Da una ricerca svolta da ALTEMS (Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari) dell’Università Cattolica, presentata nel 2013 al congresso delle Confederazione Associazioni Regionali di Distretto (CARD), è emerso che la spesa totale annuale per ogni malato varia fra 3.500 e 4.800€ per il Sistema Sanitario Nazionale (SSN), fra 1.500 e 2.700€ per i malati o le loro famiglie e fra 10.000 e 17.000€ per la società. Moltiplicando questi numeri per il totale dei pazienti parkinsoniani in Italia ne deriva che il carico totale per il SSN è compreso fra 1.1 e 1.3 miliardi di euro e quello per la società fra 2.2 e 2.9 miliardi di euro. Nonostante queste ingenti spese, appare necessario migliorare i servizi e l’assistenza fornita in Italia in quanto molti pazienti e relative famiglie sono gravati da spese e impegni importanti e per cui presentano una qualità della vita modesta.

Lo scenario

Il miglior trattamento del paziente con Parkinson si ha combinando il monitoraggio stretto delle condizioni, trattamenti farmacologici, educazione del paziente, supporto, esercizio fisico e adeguata nutrizione.
I farmaci somministrati al paziente parkinsoniano possono aiutare nel controllare o nel migliorare determinati sintomi anche per lunghi periodi di tempo, ma a oggi non esistono cure per arrestare la progressione della malattia. Il farmaco principale per trattare i pazienti con Parkinson e i suoi disturbi motori è la levodopa, precursore della dopamina. Nonostante il farmaco sia efficace nel controllare i sintomi motori e gli effetti collaterali gravi siano rari, può causare in alcuni pazienti dopo 5-10 anni di utilizzo crampi muscolari e spasmi incontrollabili. Per ritardare l’utilizzo della levodopa i medici prescrivono ai pazienti al di sotto dei 65 anni i cosiddetti agonisti della dopamina che sono ugualmente efficaci, sebbene causino più effetti collaterali. Altre categorie di farmaci utilizzati nel trattamento del Parkinson e che possono essere somministrate insieme a levodopa/agonisti della dopamina sono gli inibitori delle monoamino ossidasi B (MAO-B) che impediscono alla dopamina rimanente di essere degradata e pertanto non più riutilizzata. Altri farmaci sono: gli anticolinergici che vengono usati per il controllo del tremore, l’amantadina che viene usata nelle forme iniziali e lievi perché stimola la produzione di dopamina, gli inibitori delle COMT ovvero delle catecol-o-metiltransferasi, enzimi deputati a degradare la levodopa e per cui vengono utilizzati per rendere più tollerabile la levodopa.

Per i pazienti che si trovano in fasi avanzate della malattia e che non rispondono più al trattamento convenzionale, gli specialisti possono ricorrere ad altre tre opzioni terapeutiche: la stimolazione cerebrale profonda (vengono posti degli elettrodi nelle zone profonde del cervello con lo scopo di controllare i tremori e le alterazioni del movimento), l’infusione sottocutanea di Apomorfina attraverso una pompa e l’infusione duodenale di Duodopa attraverso un catetere che rilascia il farmaco a livello intestinale. Tutte e tre le terapie però presentano degli effetti collaterali, degli accorgimenti precisi (basti pensare alle conseguenze cutanee dell’impianto della pompa) o possono richiedere l’accompagnamento dei farmaci convenzionali. Per quanto riguarda la stimolazione cerebrale profonda va detto che a giovarne maggiormente sono i pazienti più giovani (<65-70 anni) senza disturbi psichici e i cui sintomi principali siano il tremore e le discinesie (alterazioni del movimento).

Alla luce di questo scenario si ribadisce l’importanza di scegliere il miglior trattamento terapeutico in stretta collaborazione con gli specialisti.

Insieme alla terapia farmacologica sarebbe necessario che il paziente effettuasse quotidianamente dell’esercizio fisico con l’intento di avere un beneficio fisico (migliorare equilibrio, flessibilità e forza) ma anche mentale (miglioramento qualità della vita e socializzazione). Il paziente e chi se ne prende cura, inoltre, dovrebbero essere "educati" su cosa sia e cosa comporti la malattia, questo per saper gestire al meglio l’intero trattamento e quindi migliorare la qualità della vita. Ad esempio per prevenire le cadute bisognerebbe rimuovere gli ostacoli che possono trovarsi nell’appartamento del paziente (tappeti) o provvedere a una corretta illuminazione. Inoltre, per molti pazienti è necessario un supporto psicologico, può essere per loro utile unirsi ad un gruppo di sostegno per incontrare altre persone con la stessa malattia e conseguentemente con gli stessi problemi.
Quanto alla corretta nutrizione, bisogna assicurarsi che il paziente assuma un adeguato numero di calorie e nutrienti al fine di mantenere la forza, la struttura ossea e la massa muscolare. Poiché alcune proteine potrebbero interferire con l’effetto della levodopa se si nota questo effetto sarebbe necessario contattare il proprio medico per apportare i dovuti cambiamenti allo stile di vita e alla terapia. Un’adeguata alimentazione, inoltre, aiuterebbe a gestire meglio anche un altro problema frequente dei pazienti parkinsoniani: la costipazione.

Uno sguardo agli altri Paesi

Sulla base del principio che i cittadini hanno il diritto di scegliere il luogo di cura e di essere rimborsati in tutta l’Unione Europea, il 25 ottobre 2013 è entrata in vigore la Direttiva della Commissione Europea "Cross-border healthcare", che garantisce ai cittadini europei il diritto a ricevere cure mediche in tutta l’Unione Europea.
Per descrivere, tra i tanti, un modello di assistenza utilizzato in un paese diverso dall’Italia, ecco il caso dell’Olanda dove dal 2004 esiste ParkinsonNet, un modello di "assistenza collaborativa" con  professionisti specializzati e pazienti interessati che collaborano per raggiungere miglior risultati in termini di salute. Il modello prevede una rete regionale di diversi professionisti (neurologo, psichiatra, medico delle residenze per anziani, fisioterapista, terapista occupazionale, logopedista, psicologo, dietologo, infermiere specializzato) che si sono ultra specializzati nel trattamento del Morbo di Parkinson, approfondendo le Linee Guida basate su evidenze cliniche per il trattamento, e che collaborano (o a volte con altri professionisti anche non inseriti nella rete come il medico di medicina generale, il geriatra o il farmacista) per offrire il trattamento migliore al paziente di Parkinson nell’ottica di soddisfare tutti i suoi bisogni e non limitarsi alla sola somministrazione di farmaci o a singoli interventi sanitari. Dato che il modello prevede un portale online, i pazienti interessati possono consultare le pagine dei professionisti sanitari allo scopo di sceglierli come curanti, ma una volta entrati anch’essi nella rete possono avere con gli operatori sanitari iscritti continui confronti in merito alla malattia. I pazienti, peraltro, utilizzando lo stesso portale, possono interagire con altri pazienti parkinsoniani o trovare informazioni utili riguardanti la patologia e il suo trattamento.

Ricerca

Nuove frontiere nella terapia sono rappresentate dallo studio di fattori neurotrofici, ossia fattori che favoriscono la sopravvivenza dei neuroni e dall’utilizzo di cellule staminali per ripopolare la popolazione neuronale che va incontro a degenerazione. Contestualmente, è in corso di studio l’efficacia di alcuni farmaci impiegati nella terapia anti-tumorale, che sembra possa raggiungere il tessuto cerebrale e degradare l’accumulo di alfa-sinucleina, implicato nell’alterazione e nella morte dei neuroni.
Una rete di eccellenza per la ricerca, la cura e l’assistenza ai malati di Parkinson (Parkinson Outcome Project) supportata dalla National Parkinson Foundation americana, è stata recentemente avviata anche in Italia con 5 centri di eccellenza che produrrano nuove ricerche e nuove proposte di terapia e parteciperanno ad uno dei più ampi studi sulla patologia. Inoltre, nell’ottica di potenziare la ricerca ed identificare la terapia in grado di arrestare la progressione della patologia, alcuni centri italiani collaborano con la Michael J Fox Foundation (MJJF), fondata dall’attore americano colpito dal morbo di Parkinson. La MJFF promuove il Fox Trial Finder, il più grande database esistente sulla malattia di Parkinson per la ricerca di pazienti volontari con le caratteristiche più adatte per le differenti sperimentazioni in fase di studio. Di interesse anche il Progetto italiano “mhealth platform for Parkinson’s Disease management” finanziato dall’Unione Europea all’interno del Programma Horizon 2020. Il Progetto consiste di un programma informatico che, unito a dei sensori posizionati sul paziente, consente un monitoraggio continuo attraverso applicazioni per smartphone/tablet, permettendo così di rimanere costantemente in contatto con il medico e modificare la terapia in tempo reale. I percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali nel Parkinson, come anche la rete istituzionale di supporto per i pazienti, variano molto da regione a regione e molta attività di informazione e supporto è svolta da associazioni di volontariato.


Lo sapevate che...

Anche l’alimentazione può migliorare la risposta alla terapia nel Parkinson: è importante avere alcuni accorgimenti, che saranno adeguatamente consigliati dal medico, tra cui, per esempio, assicurare un apporto proteico e calorico adeguato (i pazienti con Parkinson hanno un consumo calorico maggiore rispetto alla popolazione generale) e preferire un regime ipoproteico che interferisce di meno con l’assorbimento della levodopa.


 





Riferimenti bibliografici

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- Fondazione Cesare Serono: www.fondazioneserono.org
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- Fondazione Parkinson Svizzera: www.parkinson.ch
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- Parkinson,arriva anche in Italia la rete di ricerca per dare a tutti la cura appropriata. Corriere della Sera-Salute. Nov.16. (Internet). Disponibile sul sito: www.corriere.it/salute/neuroscienze/16_novembre_23/arriva-anche-italia-rete-ricerca-contro-parkinson-d285e608-b183-11e6-a1ad-71d5e52c445c.shtml
 

 
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L’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma collabora con Dove e Come Mi Curo per la realizzazione di Approfondimenti Scientifici su tematiche rilevanti e che necessitano di un approfondimento tecnico e medico-scientifico.
Il team editoriale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, composto prevalentemente da specializzandi, è coordinato da:
  • Elena Azzolini, dottoranda di ricerca in Scienze Biomediche e Sanità Pubblica presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, specialista in Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica, si occupa di epidemiologia e biostatistica, con particolare interesse per i sistemi di valutazione delle performance ospedaliere, la salute globale, le politiche sanitarie nazionali e internazionali.
  • Tiziana Sabetta, Responsabile organizzativo dell’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni Italiane - Istituto di Sanità Pubblica - Sezione di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma - e Responsabile web content editor del sito dedicato. Dal 2004 coordina il “Rapporto Osservasalute - Stato di salute e qualità dell’assistenza nelle regioni italiane” ed ha curato una serie di Report su specifiche tematiche (salute della donna, dei bambini e degli anziani, città metropolitane, ambiente e prevenzione vaccinale). Ha collaborato ad attività di ricerca commissionate da Enti Istituzionali ed è autrice e co-autrice di testi scientifici e di testi divulgativi a contenuto scientifico.
Per il 2018 si ringraziano in particolare gli specializzandi Acampora Anna, Barbara Andrea, Bernardelli Micol, Borghini Alice, Cacciatore Pasquale, Cicconi Michela, Colotto Marco, Corsaro Alice, D'Andrea Marianna, De Meo Concetta, Furia Giuseppe, Giubbini Gabriele, Ianuale Carolina, La Milia Daniele, Mancuso Agostino, Mariani Marco, Michelazzo Benedetta, Mogini Valerio, Parente Paolo, Raponi Matteo, Sciaraffa Rocco, Sisti Leuconoe Grazia,  Tamburrano Andrea,  Tognetto Alessia, Vallone Doriana.