Approfondimenti scientifici

In questa sezione potrai consultare tutti gli approfondimenti di carattere scientifico, redatti in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La linea editoriale che Dove e Come Mi Curo ha voluto dare a questa rubrica è di natura prettamente scientifica, con argomentazioni dettagliate e specializzate.

Approfondimento

Malattie rare: normativa e centri di riferimento

Malattie rare: normativa e centri di riferimento
24 luglio 2014

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Definizione
Per "malattia rara" (MR) si intende una qualunque malattia si presenti con una bassa prevalenza all’interno di una popolazione. Il limite che determina la dizione di MR è del tutto convenzionale: nella Comunità Europea è fissato in meno di 1 caso ogni 2.000 abitanti, mentre negli USA è stabilito a circa 1 caso ogni 1.300 abitanti. Se è minima la quantità dei pazienti affetti da ciascuna  patologia, è invece molto ampia la quantità di patologie definibili come rare, e questi moltiplica il numero di malati rari: nella Comunità Europea si stimano fra i 27-36 milioni. Limitando lo sguardo all’Italia i malati rari nel 2004 erano 1.500.000 ma la stima è certamente cresciuta. L’OMS ha calcolato circa 6.000 diverse MR, ma si tratta di un dato per difetto, visto che l’Unione Europea parla di circa 8.000.
Attualmente esistono diverse liste di MR – quella del National Organization for Rare Disorder (NORD), quella dell’Office of Rare Diseases e quella di Orphanet - disomogenee perché il criterio di definizione cambia da Paese a Paese.
Molte MR sono complesse, gravi, degenerative, cronicamente invalidanti; circa un terzo di esse riduce le attese di vita a meno di 5 anni, mentre molte altre non incidono significativamente sulla durata della vita, se vengono diagnosticate in tempo e trattate appropriatamente; altre condizioni, infine, permettono di svolgere una vita qualitativamente normale, anche in assenza di trattamento. Le MR possono colpire le abilità fisiche e/o mentali, le capacità sensoriali e comportamentali. Le disabilità correlate limitano le opportunità educative, professionali e sociali e, indirettamente, possono essere causa di discriminazione. Il ritardo nella diagnosi delle MR dipende da vari fattori, tra cui la mancanza di conoscenze adeguate da parte dei medici, spesso collegata alla estrema rarità della malattia, la presenza di segni clinici individualmente non diagnosticati, l’assenza o la limitata disponibilità di test diagnostici, la frammentazione degli interventi, l’inadeguatezza dei sistemi sanitari. Ne consegue che molti malati rari non riescono a ottenere un inquadramento della loro patologia nel corso di tutta la loro vita. Inoltre, l’eziologia di almeno la metà delle MR purtroppo resta ancora sconosciuta. Parlare di malattie rare nella loro totalità serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

La normativa
Le MR, per le loro peculiarità, sono state identificate dalla Comunità Europea (CE) come uno dei settori della sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati Membri; per questa ragione, le MR sono state oggetto di decisioni, regolamenti e raccomandazioni comunitarie volte a incentivare sia le iniziative regionali e nazionali, sia le collaborazioni transnazionali. Diverse le tappe degli interventi comunitari nell’area. Tra queste la Decisione N.1295/1999/CE del 29 aprile 1999 del Parlamento europeo e del Consiglio, che ha adottato un programma di azione comunitaria sulle MR con l’obiettivo di migliorare le conoscenze scientifiche, l’informazione ai pazienti, la diagnosi, il monitoraggio e la collaborazione internazionale; il Regolamento N.141/2000 del Parlamento europeo e del Consiglio riguardante i medicinali orfani (farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole malattie, faticano a incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche); il Primo Programma Comunitario 2003-2008 ed il Secondo 2008-2013; la Decisione della CE n. 2009/872/EC che ha istituito il Comitato europeo di esperti sulle malattie rare, European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD- http://www.eucerd.eu).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 (e il successivo PSN 2003-2005) indicava fra le priorità la "tutela dei soggetti affetti da malattie rare" e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie". Un decreto che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005) e pone le basi per la realizzazione di una rete nazionale costituita da presidii, appositamente individuati dalle Regioni, per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. La rete delle MR è costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e ciascuna in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, incrementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia e promuovere l'informazione e la formazione. A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da MR e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale. Dal luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini. Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di presidii assistenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali e interregionali delle malattie rare. Inoltre, a partire dal 2007, sono state destinate specifiche risorse alle attività di programmazione e di organizzazione dell’assistenza per questo settore. Infatti, la legge finanziaria n. 296/2006 ha inserito le MR tra le materie oggetto del cofinanziamento dei progetti regionali attuativi del PSN, riservando loro una quota di 30 milioni di euro da assegnare alle Regioni con decreto del Ministro della salute, previa intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano.

Malattie Rare esenti dal ticket
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità (ISS), su indicazione del Ministero della Salute, ha individuato con il già ricordato Decreto ministeriale 279/2001 un elenco di malattie rare esenti dal ticket. Non tutte le patologie che hanno una bassa prevalenza infatti presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’elenco allegato al Decreto che prevede l’erogazione in esenzione di tutte le prestazioni efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. In considerazione dei costi e della complessità dell’iter diagnostico, l’esenzione è estesa anche a indagini che accertino la malattia rara e alle indagini genetiche sui familiari dell'assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. L’elenco comprende attualmente 583 patologie, sebbene alcune regioni abbiano deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001. È possibile consultare tale elenco sul sito web http://www.iss.it/site/cnmr/dina/mret/et10_tutto.html.
Il sito web dell’ISS fornisce inoltre una guida all’esenzione in caso di malattia rara, consultabile al seguente indirizzo: http://www.iss.it/cnmr/rnmr/cont.php?id=865&lang=1&tipo=4

Il sistema di monitoraggio: il Registro Nazionale Malattie Rare
Sin dalla fine dagli anni ’90, l’ISS ha contribuito a realizzare gli obiettivi di ricerca e sanità pubblica in tema di MR. Al fine di migliorare l’efficienza delle attività, il Decreto del Presidente dell’ISS del 26 giugno 2008 (G.U. 7 luglio 2008), ha istituito il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) con la missione di “ricerca, consulenza e documentazione sulle malattie rare e farmaci orfani finalizzata a prevenzione, trattamento e sorveglianza". Il CNMR è sede del Registro Nazionale Malattie Rare e promuove, coordina e realizza progetti di ricerca. Collabora inoltre con le istituzioni nazionali e internazionali impegnate nelle attività inerenti alle MR e ai farmaci orfani e con le Associazioni dei pazienti.
Il RNMR, istituito presso l’ISS, si pone l’obiettivo di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti malati. Gli scopi sono di ottenere informazioni epidemiologiche (in primo luogo il numero di casi di una determinata malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale) al fine di definire le dimensioni del problema, di stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria dei pazienti, di supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici. L’attività del RNMR inizia nel 2001 e a partire dall’inizio del 2007, mette in atto una nuova modalità di raccolta dati che include un nuovo software, utilizzato sia dai singoli presidi/centri abilitati alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie rare sia dai Responsabili dei Centri di Coordinamento Regionale che coordinano le attività e fanno da tramite tra il CNMR e i singoli presidi/centri. Il software permette al RNMR di ricevere i dati da ciascun Responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici. Sono stati raccolti dati relativi a 485 differenti MR distribuite sul territorio nazionale.
Ai fini dell’implementazione del Registro è stato condiviso con tutte le Regioni e concordato all’interno dell’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 un elenco di variabili obbligatorie (data set minimo) da inviare al Registro Nazionale Malattie Rare. Il data set minimo prevede campi obbligatori sia per la parte anagrafica di arruolamento del paziente sia per la parte relativa alla patologia. Esiste inoltre una sezione facoltativa del RNMR, in cui è possibile specificare i criteri diagnostici, gli esami clinici, di laboratorio e strumentali alla diagnosi e al follow-up ed è possibile segnalare il decesso del paziente.
L’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 stabilisce anche che le Regioni hanno l’impegno di attivare registri regionali o interregionali sulle malattie rare entro il 31 marzo 2008 e di garantire il collegamento con il RNMR.

I centri di riferimento
La UE considera indispensabile l’istituzione di una rete di riferimento europea per le MR, nell’ambito della quale privilegiare il trasferimento e lo scambio delle esperienze, lo scambio di informazioni e di dati, di campioni biologici, di immagini radiologiche e altri elementi diagnostici, anziché movimentare i pazienti. Tra gli strumenti che la UE intende maggiormente condividere sono elencati i registri e i database, le linee-guida e le informazioni, le immagini trasmesse per via telematica, le attività di formazione. Secondo le Raccomandazioni elaborate dell‟EUCERD, i centri di "expertise" per le MR sono individuati dagli Stati Membri quali strutture "esperte" per la diagnosi e cura di pazienti con MR in una definita area geografica, preferibilmente nazionale e, laddove necessario, internazionale. Essi includono o coordinano competenze multidisciplinari, contribuiscono a elaborare protocolli diagnostico-terapeutici e linee guida, sono collegati con i laboratori specializzati e con le altre strutture (es. riabilitative), partecipano ad attività di ricerca scientifica, contribuiscono alla formazione dei medici, dei paramedici e dei professionisti non medici, forniscono informazioni e collaborano con le associazioni dei pazienti. Sono collegati con altri Centri di expertise nazionali ed europei. Il 9 marzo 2011 è stata formalmente adottata dal Parlamento europeo e dal Consiglio d’Europa una direttiva in materia di assistenza sanitaria transfrontaliera, che fa chiarezza sui diritti dei cittadini e sulla possibilità delle cure presso altri Stati Membri. La Direttiva esplicita che la Commissione sostiene attivamente la cooperazione tra gli Stati per quanto riguarda la diagnosi e la cura delle MR, specificando che, quando una persona è affetta o indiziata di essere affetta da una MR, chiede l’autorizzazione preventiva e può dare luogo a una valutazione clinica richiesta da esperti del settore. Se gli esperti non possono essere individuati nello Stato membro di affiliazione, o se il parere degli esperti non è conclusivo, lo Stato membro di affiliazione può richiedere a uno Stato membro un parere scientifico.

Le associazioni dei pazienti
Il ruolo delle Associazioni dei pazienti è stato fondamentale, anche nel nostro Paese, nell’incoraggiare politiche mirate, ricerche e interventi di assistenza sanitaria. Molti progressi nel campo delle MR, ai diversi livelli istituzionali, sono legati proprio alle attività di queste organizzazioni, che hanno permesso alla società civile di acquisire consapevolezza della peculiarità di queste malattie e dei problemi che esse comportano. Il lavoro delle Associazioni ha anche contribuito a modificare i rapporti tra le istituzioni (centrali, regionali e locali) e la comunità dei malati, rimuovendo molte delle barriere esistenti. Oggi, sia a livello nazionale che internazionale, esistono organizzazioni di pazienti ben strutturate che, avendo come interesse primario singole malattie o gruppi di malattie correlate, operano, di fatto, nell’interesse di tutte le persone affette da MR.
Il database Orphanet ha censito 1673 singole associazioni federate nell’European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS), fondata nel 1997, che svolge attività e iniziative nell’interesse comune di tutte le MR. La federazione UNIAMO (www.uniamo.org), che accorpa un centinaio di Associazioni, rappresenta l’Italia all’interno di EURORDIS.
Delle realtà associative presenti nel nostro paese, un centinaio sono federate dal 1999 nell’associazione di promozione sociale "UNIAMO", sul cui sito sono illustrati i progetti ai quali la Federazione collabora a livello nazionale e, a livello internazionale, tramite EURORDIS.

Per maggiori informazioni consulta l'articolo sull'entrata in vigore dei nuovi LEA!