Approfondimenti scientifici

In questa sezione potrai consultare tutti gli approfondimenti di carattere scientifico, redatti in collaborazione con l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. La linea editoriale che Dove e Come Mi Curo ha voluto dare a questa rubrica è di natura prettamente scientifica, con argomentazioni dettagliate e specializzate.

Approfondimento

La Malattia di Alzheimer: diagnosi e terapia

La Malattia di Alzheimer: diagnosi e terapia
01 febbraio 2016

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Definizione
La Malattia di Alzheimer è la forma di demenza più frequente (60-70%) nei Paesi occidentali, dove la popolazione anziana è in continuo aumento.
Come tutte le demenze, si caratterizza per una perdita progressiva della memoria associata a un disturbo cognitivo come la perdita del linguaggio, delle capacità esecutive e del pensiero critico o astratto. Essa, in particolare, viene definita come una malattia cerebrale caratterizzata da demenza progressiva e irreversibile che si manifesta in età adulta o senile.
Insorge, generalmente, dopo i 65 anni e colpisce più frequentemente le donne. Secondo l’Istituto Nazionale di Statistica, in Italia, circa 600 mila persone sono affette da questa malattia con una tendenza all’aumento nei prossimi anni.

Eziopatogenesi
Sebbene i meccanismi con cui tale malattia si sviluppi siano ancora poco chiari si ritiene, con tutta probabilità, che siano coinvolti fattori genetici, fattori ambientali e stili di vita.
I fattori genetici implicati nello sviluppo della malattia hanno un ruolo determinante nei soggetti che manifestano la sintomatologia caratteristica in giovane età (30-60 anni); essi, comunque, costituiscono meno del 5% dei malati totali, la maggior parte dei quali sono secondari a una mutazione ereditaria di uno dei geni implicati nella malattia (Proteina Precursore dell’Amiloide o APP; Preseniline 1 e 2 o PSEN1 e PSEN2 e Apolipoproteina E o APO E).
I soggetti portatori di sindrome di Down presentano un aumentato rischio di malattia, probabilmente secondario alla presenza di un cromosoma 21 soprannumerario sul quale si trova il gene APP, responsabile della trascrizione dell’amiloide.
Studi clinici dimostrano che diversi fattori, oltre a quelli genetici, potrebbero avere un ruolo importante nello sviluppo e nel decorso della malattia, quali:

  • dieta sana ed equilibrata;
  • attività fisica;
  • impegno sociale.

Tali fattori giocano un ruolo fondamentale nel mantenere in salute le persone nonostante l’età e per questo motivo potrebbero essere implicati nello sviluppo dell’Alzheimer.
Nella Malattia di Alzheimer il cervello è ridotto di peso e volume per una diffusa atrofia del tessuto cerebrale. Le alterazioni anatomo-patologiche caratteristiche sono:

  • “placche senili", aggregati di amiloide nello spazio extra-cellulare;
  • “degenerazioni neurofibrillari", depositi proteici all’interno della cellula nervosa;
  • “angiopatia amiloidea", danno vascolare indotto dall’amiloide.

Questi processi alterano le strutture encefaliche e, quindi, la loro capacità di funzionare correttamente.

Quadro clinico
La malattia si presenta in modo subdolo, con un decorso lento e progressivo, e si divide in tre fasi:

  1. nella fase iniziale il sintomo principale è il deficit della memoria a breve e medio termine, generalmente minimizzato dallo stesso paziente e dai parenti, che spesso si associa a una reazione depressiva secondaria alla consapevolezza della perdita di memoria;
  2. nella seconda fase il deficit della memoria è sempre più marcato e progressivamente si accompagna a disturbi dell’attenzione, della capacità critica e di giudizio, del linguaggio e della difficoltà a partecipare ad attività lavorative e familiari. Non sono rari disturbi del pensiero di tipo persecutorio o paranoideo. La capacità di svolgere attività quotidiane risulta compromessa e il paziente necessita di assistenza parziale;
  3. nella terza fase il deficit della memoria interessa anche la componente a lungo termine e si associa a grave compromissione di tutte le componenti cognitive sopra descritte. I disturbi del pensiero possono accentuarsi ed eventualmente associarsi ad allucinazioni e deliri. In questa fase il paziente è completamente non-autosufficiente e necessita, quindi, di un’assistenza completa.

Progressivamente possono comparire difficoltà a deglutire, difficoltà nei movimenti, perdita di peso e di appetito e maggiore sensibilità alle infezioni. Il decesso, generalmente, avviene in seguito a complicanze infettive in uno stato di completo allettamento.

Diagnosi
La diagnosi certa della malattia è possibile solo con l’esame autoptico dopo la morte del paziente. Nella fase clinica della malattia si parla solo di diagnosi “possibile" o “probabile" posta attraverso l’utilizzo di esami del sangue, delle urine e del liquido spinale, dei test neuropsicologici e degli esami radiologici.
Escludere altre possibili patologie che si manifestano con sintomi analoghi è fondamentale nel percorso diagnostico.
La diagnosi precoce di malattia è molto importante sia per trattare alcuni sintomi sia per pianificare l’assistenza al paziente quando le capacità cognitive non sono compromesse.

Terapia
Attualmente non esiste alcuna cura per la Malattia di Alzheimer, poiché non sono disponibili farmaci in grado di arrestare o far regredire la malattia.
Gli unici farmaci, approvati dalla statunitense Food and Drug Administration, per rallentare il decorso della sintomatologia sono: donezepil, rivastigmina, galantamina, tacrina, memantina.
Gli altri farmaci utilizzati nel trattamento della patologia hanno lo scopo di ridurre alcune manifestazioni caratteristiche: la depressione, ad esempio, tipica delle fasi inziali, può essere trattata con farmaci antidepressivi, mentre lo stato di agitazione e psicosi può essere trattato con antipsicotici, anche se alcuni recenti trial ne hanno messo in dubbio l’efficacia e la sicurezza
I progressi della ricerca potrebbero portare allo sviluppo di nuovi farmaci in grado di prevenire, rallentare, ridurre i sintomi o sviluppare una risposta immunologica attraverso un vaccino in grado di contenere la produzione di amiloide.
Tra le terapie non farmacologiche proposte, la terapia di orientamento alla realtà è quella per la quale, seppur in maniera modesta, si presentano maggiori evidenze di efficacia.
L’andamento progressivo di questa patologia e le difficoltà di gestione dei pazienti si associano a logoramento di chi assiste il malato per cui, spesso, può rendersi necessario il ricovero in una casa di riposo.