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La Malattia di Basedow-Graves: che cos'è e cosa comporta?

La Malattia di Basedow-Graves: che cos'è e cosa comporta?

Ricerca e Prevenzione

Ultimo aggiornamento: 11 dicembre 2018

Indice

 

Definizione

Immagine che mostra la tiroideIl morbo di Basedow, spesso chiamato anche come “malattia di Graves-Basedow” o “malattia di Graves”, è una condizione caratterizzata dalla contemporanea presenza di ipertiroidismo (condizione caratterizzata da un aumento della funzione tiroidea e della produzione di ormoni della tiroide) e aumentato volume della tiroide, a volte da patologia oculare (oftalmopatia), e più raramente da patologia della pelle (dermopatia).

Dunque, si tratta di una condizione più complessa del “semplice” ipertoiridismo, e che non va confusa con esso. Molte persone che ad esempio soffrono di oftalmopatia di Graves, non hanno ipertiroidismo, mentre oltre al morbo di Basedow, esistono diverse altre cause di ipertiroidismo (Smith, Terry J.; Hegedüs, Laszlo (2016-10-19). "Graves' Disease". New England Journal of Medicine. 375 (16): 1552–1565).
 
                                       

Che cos'è la tiroide?

disegno che mostra quali sono i sintomi della malattia di GravesLa tiroide è una ghiandola endocrina che è localizzata nel collo. Produce due ormoni: la tiroxina (T4) e la triiodiotironina (T3), due ormoni che possono contribuire a regolare il metabolismo dell’organismo. Il corretto funzionamento della tiroide è a sua volta gestito dall’ipofisi, (una ghiandola endocrina che controlla, attraverso la secrezione di numerosi ormoni, l'attività endocrina e metabolica di tutto l'organismo) la quale produce l’ormone tireostimolante TSH.
 
Quando si soffre di ipertiroidismo, la funzione della tiroide è “eccessiva”, ovvero produce una quantità eccessiva di ormoni.  
Ipertiroidismo significa “aumentata funzione della tiroide”, la quale produce una quantità eccessiva di ormoni.
Si tratta di una disfunzione più frequente nel sesso femminile e nella fascia di età compresa tra i 20 e 40 anni. L’eccesso di ormoni tiroidei nel sangue determina una situazione di accelerato metabolismo (catabolismo) che si traduce in una sensazione di grande sconforto per il paziente soprattutto perché gli apparati più coinvolti sono quello muscolare e cardio-circolatorio. Il catabolismo ha come conseguenza sudorazione eccessiva, palpitazioni, tremori, stanchezza muscolare, perdita di peso, irritabilità, ansia, diarrea, prurito, disturbi oculari, e così via (Hall, John (2011). Guyton and Hall textbook of medical physiology (12th ed.)).
 
In tal senso, la malattia di Basedow-Graves è una forma di ipertiroidismo su base autoimmune che viene contraddistinta per la presenza nel sangue del paziente di anticorpi che stimolano il TSH presente nelle cellule della tiroide (e dunque la produzione di ormoni tiroidei) oltre ad un aumento diffuso del volume della tiroide.
 
 

Epidemiologia

La malattia di Graves si verifica in circa lo 0,5% delle persone (Brent, Gregory A. (Jun 12, 2008). "Clinical practice. Graves' disease". The New England Journal of Medicine. 358 (24): 2594–2605.). Si verifica circa 7,5 volte più spesso nelle donne rispetto agli uomini. Spesso inizia tra i 40 e i 60 anni e costituisce la causa più comune di ipertiroidismo (circa il 50-80% dei casi).
 
 

Le cause

La causa esatta non è chiara; tuttavia, si ritiene che implichi una combinazione di fattori genetici e ambientali
.
Tra le cause di tale malattia si riscontra sicuramente un fattore immunitario, con una probabile componente genetica, che si trasmette in maniera ereditaria all’interno della stessa famiglia cui fanno parte i soggetti colpiti, capace di scatenare nella persona una reazione anticorpale contro i propri ormoni e tessuti tiroidei, caratterizzata dalla stimolazione incontrollata della tiroide a produrre molti più ormoni tiroidei (T3 e T4) del necessario.

Nel morbo di Basedow l'ipertiroidismo è causato da auto-anticorpi contro il recettore TSH della tiroide. Tali auto-anticorpi sono degli anticorpi che competono attivamente con il TSH. Ciò significa che una volta identificato il recettore, si legano a quest'ultimo sui suoi siti di legame determinando la formazione degli ormoni tiroidei. (F Menconi, C Marcocci e M Marinò, Diagnosis and classification of Graves' disease., in Autoimmunity reviews, vol. 13, 4-5, 2014, pp. 398–402).
 

I sintomi

Immagine che mostra una ragazza sofferente nell'atto di misurarsi la febbreI segni e i sintomi della malattia di Graves derivano tutti dagli effetti diretti e indiretti dell'ipertiroidismo. I sintomi dell'ipertiroidismo risultante sono: 
  • insonnia,
  • tremore della mano,
  • iperattività,
  • perdita di capelli,
  • sudorazione eccessiva,
  • mani tremanti,
  • prurito,
  • intolleranza al calore,
  • perdita di peso nonostante aumento dell'appetito,
  • diarrea,
  • defecazione frequente,
  • palpitazioni,
  • debolezza muscolare periodica parziale o paralisi
  • e calore e umidità della pelle.
Ulteriori segni che possono essere visti all'esame obiettivo sono più comunemente una tiroide ingrandita, lacrimazione eccessiva dovuta a oftalmopatia di Graves, aritmie cardiache, come tachicardia sinusale, fibrillazione atriale e ipertensione (N. Burrow, Gerard; H. Oppenheimer, Jack; Volpé, Robert (1989). Thyroid function & disease.). Le persone con ipertiroidismo possono manifestare cambiamenti comportamentali e di personalità, tra cui: psicosi, mania, ansia, agitazione e depressione (Falgarone G, Heshmati HM, Cohen R, Reach G (2013). "Mechanisms in endocrinology. Role of emotional stress in the pathophysiology of Graves' disease". Eur. J. Endocrinol. 168 (1): R13–18.).
 
Nel quadro conclamato, il morbo di Basedow si accompagna agli altri tipici sintomi dell’eccesso di ormoni tiroidei nell’organismo:
  • tachicardia,
  • aritmie (fino alla fibrillazione atriale),
  • debolezza,
  • intolleranza al caldo con copiosa sudorazione,
  • episodi di arrossamento del volto e del collo,
  • disturbi mestruali fino all'amenorrea,
  • calo della libido e della fertilità,Immagine che mostra una ragazza nell'atto di pettinarsi che sta perdendo molti capelli
  • disturbi dell'alvo (canale intestinale e sua funzione di defecazione) con frequenti episodi diarroici,
  • aumentato volume della tiroide (gozzo),
  • fiato corto,
  • onicolisi (fragilità delle unghie con tendenza a fissurarsi), tremori alle mani con oscillazioni rapide,
  • fini ed irregolari,
  • calo ponderale nonostante l'iperfagia (aumento della sensazione di fame o dell'appetito), che può talvolta determinare un aumento di peso (Basedow grasso) (Bürgi H. Thyroid eye disease: a historical perspective. Orbit. 2009;28(4):226-30, PMID 19839879).
Tipico del morbo di Graves è anche il cosiddetto esoftalmo, una condizione in cui gli occhi protrudono all'infuori, divenendo sporgenti e fissi fino a donare al viso - in uno stadio avanzato ed in assenza di trattamento - un aspetto "spiritato". I sintomi oculari precoci, che precedono l'esoftalmo vero e proprio, si limitano ad un'aumentata lacrimazione, con fotofobia, irritazione corneale e/o congiuntivale, e sensazione di sabbia negli occhi.
 
 

La diagnosi

Per porre diagnosi di morbo di Basedow, oltre all'esame clinico del paziente (ricerca dei sintomi e dei fattori di rischio sopraelencati), è fondamentale il dosaggio degli ormoni tiroidei, del TSH e degli anticorpi antitiroidei, associato ad immagini ecografiche della tiroide con ecocolordoppler (per indagarne la vascolarizzazione).

A differenza del passato la scintigrafia (esame che consente di studiare la funzionalità della tiroide) non è normalmente richiesta (Carnell, NE; Valente, WA (1998), "Thyroid nodules in Graves' disease: classification, characterization, and response to treatment", Thyroid, 8 (7): 571–576).
 
 

Il trattamento

Immagine con illustrati diversi flaconi di farmaci e pilloleObiettivo della terapia è quello di annullare gli effetti dell'iperproduzione di T3 e T4 con delle sostanze ad attività antitiroidea del gruppo delle tioamidi (metimazolo e propiltiouracile).
Si interviene anche con farmaci beta-bloccanti (farmaci che agiscono sul sistema cardiovascolare con riduzione della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa) per controllare la tachicardia.

La terapia farmacologica è indicata per circa 1 anno e mezzo dall'esordio, dopodiché va, se possibile, sospesa.
In caso di recidive (oltre la metà dei casi; più comuni nei primi 5 anni, e in particolare nei primi 2), o in caso di impossibilità alla sospensione, si deve inevitabilmente ricorrere a una terapia definitiva (chirurgia e/o radioiodio).
 
La terapia chirurgica è valida laddove si sono verificati, a seguito della dilatazione della ghiandola, lesioni o compressioni a carico delle strutture adiacenti: trachea (difficoltà nel respirare, bronchiti ricorrenti, laringiti, ecc.); nervo laringeo ricorrente (disfonia, ovvero un’alterazione a carico della voce).
 
La terapia ad oggi maggiormente adottata è, ad ogni modo, quella basata sullo iodio radioattivo 131-I.
La dose somministrabile in regime ambulatoriale deve essere, per la legge italiana, inferiore a 16 mCi (microcurie) (Genovese BM, Noureldine SI, Gleeson EM, Tufano RP, Kandil E (February 2013). "What is the best definitive treatment for Graves' disease? A systematic review of the existing literature". Annals of Surgical Oncology (review). 20 (2): 660–667).
I pazienti che ricevono tale terapia devono essere controllati regolarmente con esami del sangue della tiroide per assicurarsi che siano trattati con l'ormone tiroideo prima che si manifestino i sintomi dell’ipotiroidismo.
Controindicazioni alla terapia con iodio radioattivo sono la gravidanza (in maniera tassativa)), oftalmopatia (poichè può aggravare la malattia dell'occhio della tiroide), o noduli solitari (Schäffler A (2010). "Hormone replacement after thyroid and parathyroid surgery". Deutsches Ärzteblatt International. 107: 827–834).
 
 

Lo sai che…

 
Tipicamente l'insorgenza del morbo di Basedow-Graves è favorita da un momento di forte stress psichico o dell'organismo, proprio perché il sistema immunitario in caso di sofferenza può dar luogo a malfunzionamenti in soggetti predisposti. Anche il fumo, gli estrogeni e la gravidanza sono fattori che ne favoriscono l'insorgenza.
In collaborazione con
Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

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Per il 2018 si ringraziano in particolare gli specializzandi Acampora Anna, Barbara Andrea, Bernardelli Micol, Borghini Alice, Cacciatore Pasquale, Cicconi Michela, Colotto Marco, Corsaro Alice, D'Andrea Marianna, De Meo Concetta, Furia Giuseppe, Giubbini Gabriele, Ianuale Carolina, La Milia Daniele, Mancuso Agostino, Mariani Marco, Michelazzo Benedetta, Mogini Valerio, Parente Paolo, Raponi Matteo, Sciaraffa Rocco, Sisti Leuconoe Grazia,  Tamburrano Andrea,  Tognetto Alessia, Vallone Doriana.
Data di pubblicazione: 11 dicembre 2018