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Approfondimento

Il Morbo di Parkinson

Il Morbo di Parkinson
31 marzo 2017

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Definizione

La malattia (o morbo) di Parkinson, dal nome di Sir James Parkinson che per primo la descrisse nel 1817, è un disordine neurodegenerativo progressivo del sistema nervoso centrale che prevalentemente intacca le funzioni responsabili del controllo dei movimenti e dell’equilibrio. Quando si parla di disordine neurodegenerativo progressivo, si fa riferimento a patologie caratterizzate da una perdita progressiva dei neuroni. In particolare il morbo di Parkinson è un tipo di parkinsonismo (disturbo del movimento) “idiopatico”, ossia di causa non nota.

Epidemiologia

La malattia di Parkinson è il secondo disordine neurodegenerativo più frequente dopo la malattia di Alzheimer. La prevalenza della patologia aumenta con l’età: nei Paesi industrializzati è globalmente dello 0,3%, dell’1% nei soggetti con età superiore a 60 anni e del 3% negli ultra 80enni. Nel mondo, i soggetti affetti da questa patologia sono circa 10 milioni, cifre che sono destinate a raddoppiarsi entro il 2030. In Italia, sono stimati 250 mila casi e 6.000 nuovi casi ogni anno. Gli uomini sono colpiti circa 1,5 volte più frequentemente rispetto alle donne e l’età di esordio è, generalmente, intorno ai 60 anni con solo il 4% dei casi in persone con meno di 50 anni. La patologia ha un importante impatto economico in termini di terapia e di giorni lavorativi persi dai pazienti e dai familiari che, nel nostro Paese, oscillano tra 3.500 - 4.800 € annui a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), tra 1.500 - 2.700 € a carico dei malati e delle famiglie e tra i 10.000 - 17.000 € per la Società con un carico totale di circa 1.1-1.3 miliardi di euro per il SSN e 2.2 - 2.9 miliardi di euro per la Società.

Eziologia

I fattori di rischio, come anche le cause della patologia, non sono ancora stati completamente chiariti. Indubbiamente, concorrono fattori genetici e ambientali.
Fattori di rischio accertati sono l’età avanzata, il genere maschile ed una storia familiare della patologia; ancora dibattuto, invece, il ruolo di infezioni ed esposizioni ambientali e lavorative a sostanze chimiche come pesticidi, trielina, metalli pesanti ed altri inquinanti.
Fattori protettivi, invece, sembrano essere il consumo di caffè ed il fumo di sigaretta.
Riguardo la predisposizione genetica, che comporta un rischio aumentato di sviluppare la patologia, sono stati individuati circa 18 porzioni di geni implicate nella suscettibilità a sviluppare il Parkinson ed almeno 7 geni che, da soli, causano la patologia. Infatti, circa il 10% dei casi di Parkinson è ereditario, ossia legato alla trasmissione di difetti in geni tra cui Parkin, LRRK2, SNCA. I geni come Parkin, LRRK2 e SNCA, producono proteine implicate nella comunicazione tra i neuroni; queste proteine nel Parkinson sono presenti in forma alterata e si pensa, dunque, che abbiano un ruolo nella degenerazione, cioè nella perdita, di neuroni di alcune aree cerebrali. Infatti, andando a indagare le alterazioni responsabili della sintomatologia, nei soggetti con Parkinson si assiste a una morte cellulare di alcuni neuroni. Il meccanismo che porta alla morte di queste cellule non è del tutto chiaro ma, nei soggetti con Parkinson, si ritrovano aggregati di proteine, noti come Corpi di Lewy, normalmente non presenti nella popolazione sana e che, si suppone, interferiscano con il funzionamento dei neuroni e inneschino o concorrano alla morte cellulare degli stessi. (Vedi anche l'articolo: l'intestino innesta il parkinson?)

Sintomatologia e diagnosi

La diagnosi del morbo di Parkinson è fondamentalmente clinica ed affidata all’esame obiettivo del medico. Essa è spesso tardiva, poiché la classica sintomatologia dei disturbi del movimento si manifesta quando più del 70% dei neuroni implicata nella modulazione del movimento, va incontro a morte.
Il Parkinson si presenta classicamente con alterazioni del movimento tra cui: bradicinesia, ossia rallentamento nell’esecuzione dei movimenti volontari fino all’acinesia (riduzione o cessazione del movimento), tremore a riposo, rigidità (contrazione involontaria della muscolatura) ed instabilità della postura e dell’andatura con disturbi dell’equilibrio. Al classico quadro motorio, che tende a peggiorare con il tempo, si accompagnano altre caratteristiche, tra cui “facies amimica” (aspetto del volto inespressivo), disturbi del linguaggio, andatura a piccoli passi e con busto proteso in avanti, disfagia (difficoltà a deglutire), disturbi cognitivi (ad esempio problemi di attenzione e di memoria), disturbi dell’umore e alterazioni del Sistema Nervoso Autonomo - SNA (il sistema di cellule e fibre nervose che innerva organi e ghiandole e gestisce le funzioni involontarie dell’organismo).
Tra i disturbi del SNA i più frequenti sono rappresentati da instabilità dei valori di pressione arteriosa, aspetto che, assieme all’instabilità nella postura e nell’andatura, pone il paziente ad elevato rischio di cadute, ritenzione urinaria (impossibilità di urinare per incapacità di contrarre la vescica), stitichezza, eccessiva sudorazione, depressione, stati maniacali e, in stadi avanzati, demenza. Alcuni aspetti, come i disturbi dell’umore e le alterazioni del SNA, seppur non specifici, sono spesso presenti in fase precoce, anche anni prima che il quadro motorio si manifesti.
Tra questi aspetti ricordiamo la anosmia, ossia la perdita dell’olfatto, i disturbi del ritmo-sonno veglia (presenti nel 70% dei casi), la sindrome delle gambe senza riposo, ossia la necessità spiacevole di muovere le gambe soprattutto durante il sonno, l’urgenza di urinare e l’instabilità della pressione arteriosa. Oltre alla sintomatologia caratteristica, alcuni test come il tapping test ed il walking test sono di supporto nel quantificare la gravità della malattia.
Le indagini strumentali, come la Risonanza Magnetica, la SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) e la PET (Positron Emission Tomography), che valutano l’anatomia e la funzionalità cerebrale (tra cui la concentrazione di neurotrasmettitori e l’attività dei recettori dopaminergici) e la Scintigrafia Miocardica che indaga la funzionalità del SNA, sono utili nella diagnosi differenziale, ossia nel distinguere il morbo di Parkinson da altri disturbi del movimento. Ancora da stabilire con certezza l’affidabilità, per la diagnosi precoce, di sostanze riscontrabili nel sangue e nel liquor cefalo-rachidiano (il fluido che permea il sistema nervoso centrale e che viene prelevato attraverso la puntura lombare).

Terapia

La terapia della malattia di Parkinson è essenzialmente sintomatica, ossia riesce a controllare i sintomi ma non ha effetto sostanziale sulla progressione della malattia. La scelta della terapia è variabile in funzione della sintomatologia, dell’età, di altre patologie presenti e dell’utilizzo di altri farmaci.
L’obiettivo della terapia farmacologica è quello di compensare la carenza di neuroni implicati nel movimento. Il Parkinson risponde bene alla terapia con i farmaci levodopa e carbidopa, almeno in un primo momento. Questa terapia, seppur efficace nel tenere sotto controllo i sintomi, presenta alcuni effetti collaterali. La risposta al farmaco può, infatti, diminuire con gli anni e la terapia a lungo termine può comportare disturbi motori come le discinesie, ossia movimenti involontari spontanei, ed una ri-emergenza dei sintomi (fluttuazione) tra una dose e l’altra (effetto chiamato “wearing -off”). Altre opzioni terapeutiche sono rappresentate dalla infusione continua dei farmaci a livello del duodeno con una pompa portatile e dalla terapia chirurgica.
La terapia chirurgica, valutata nei pazienti non più responsivi ai farmaci o che presentano importanti effetti collaterali, è rappresentata dalla stimolazione elettrica con elettrodi posizionati sulle strutture cerebrali implicate nella patologia (Deep Brain Stimulation-DBS). Lo stimolatore è posizionato sul torace ed attivabile e disattivabile facilmente con l’ausilio di un telecomando.
Una buona efficacia nel controllare l’instabilità posturale e le alterazioni nella deambulazione, è stata riscontrata, nelle fase precoci, dall’esercizio fisico con terapia fisioterapica, tai chi e danza; mentre, la terapia logopedica Lee Silverman Voice Training sembra avere un ruolo nel miglioramento dei disturbi nella comunicazione. Nonostante questo la terapia, come detto, migliora i sintomi, ma non la prognosi della malattia.

Ricerca

Nuove frontiere nella terapia sono rappresentate dallo studio di fattori neurotrofici, ossia fattori che favoriscono la sopravvivenza dei neuroni e dall’utilizzo di cellule staminali per ripopolare la popolazione neuronale che va incontro a degenerazione. Contestualmente, è in corso di studio l’efficacia di alcuni farmaci impiegati nella terapia anti-tumorale, che sembra possa raggiungere il tessuto cerebrale e degradare l’accumulo di alfa-sinucleina, implicato nell’alterazione e nella morte dei neuroni.
Una rete di eccellenza per la ricerca, la cura e l’assistenza ai malati di Parkinson (Parkinson Outcome Project) supportata dalla National Parkinson Foundation americana, è stata recentemente avviata anche in Italia con 5 centri di eccellenza che produrrano nuove ricerche e nuove proposte di terapia e parteciperanno ad uno dei più ampi studi sulla patologia. Inoltre, nell’ottica di potenziare la ricerca ed identificare la terapia in grado di arrestare la progressione della patologia, alcuni centri italiani collaborano con la Michael J Fox Foundation (MJJF), fondata dall’attore americano colpito dal morbo di Parkinson. La MJFF promuove il Fox Trial Finder, il più grande database esistente sulla malattia di Parkinson per la ricerca di pazienti volontari con le caratteristiche più adatte per le differenti sperimentazioni in fase di studio. Di interesse anche il Progetto italiano “mhealth platform for Parkinson’s Disease management” finanziato dall’Unione Europea all’interno del Programma Horizon 2020. Il Progetto consiste di un programma informatico che, unito a dei sensori posizionati sul paziente, consente un monitoraggio continuo attraverso applicazioni per smartphone/tablet, permettendo così di rimanere costantemente in contatto con il medico e modificare la terapia in tempo reale. I percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali nel Parkinson, come anche la rete istituzionale di supporto per i pazienti, variano molto da regione a regione e molta attività di informazione e supporto è svolta da associazioni di volontariato.

Lo sapevate che...

Anche l’alimentazione può migliorare la risposta alla terapia nel Parkinson: è importante avere alcuni accorgimenti, che saranno adeguatamente consigliati dal medico, tra cui, per esempio, assicurare un apporto proteico e calorico adeguato (i pazienti con Parkinson hanno un consumo calorico maggiore rispetto alla popolazione generale) e preferire un regime ipoproteico che interferisce di meno con l’assorbimento della levodopa.

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