Approfondimento

Diabete mellito di tipo 1: sintomi, diagnosi e cure

Diabete mellito di tipo 1: sintomi, diagnosi e cure
15 maggio 2018

Ricerca e Prevenzione

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma


Indice


 

Definizione

Precedentemente conosciuto come il “diabete infantile” o “diabete giovanile” in quanto si manifesta prevalentemente nell’infanzia o nell’adolescente,  il Diabete Mellito Tipo 1 è una malattia cronica caratterizzata da valori elevati di glicemia (ovvero elevati valori di zuccheri all’interno del sangue), dovuta ad una mancata secrezione di insulina. Il diabete mellito tipo 1 è una patologia che consegue, infatti, alla distruzione delle cellule beta delle insule pancreatiche, cellule deputate alla produzione e rilascio nel circolo sanguigno di insulina. L’insulina è un ormone che permette di mantenere adeguati livelli di glicemia nel sangue. Si tratta di una patologia su base autoimmune: il sistema immunitario reagisce in maniera scorretta attaccando e distruggendo cellule sane del proprio corpo.

 

Epidemiologia


I pazienti affetti da diabete mellito di tipo 1 rappresentano circa il 5-10% del totale dei diabetici, la gran parte della popolazione, infatti, è colpita da un altro tipo di diabete: il diabete mellito di tipo 2. Quest’ultimo, a differenza di quello di tipo 1, è una condizione in larga parte causata dall’assunzione di stili di vita non corretti oltre che da fattori ereditari.

In Italia, la prevalenza del diabete mellito tipo 1 è pari a circa allo 0.2%, mentre l’incidenza sotto i 15 anni è di 12 casi/100.000 abitanti/anno.

Una peculiarità di questa malattia è la sua distribuzione geografica. Aumenta l’incidenza della malattia con l’allontanamento dall’equatore. L’incidenza è maggiore nel Nord Europa mentre è minore nel Sud Europa, Africa ed Asia. Anche nel nostro Paese, la prevalenza e l’incidenza del diabete mellito tipo 1 variano con gradiente decrescente dal nord al sud.

La regione Sardegna si attesta come la seconda area del mondo, subito dopo la Finlandia, ad avere la più elevata incidenza per questa patologia.

 

Eziologia

Il diabete mellito tipo 1 è una malattia cosiddetta multifattoriale. Diversi fattori quali quelli genetici, ambientali, alimentari ed immunitari ne sono la causa. In particolare, i virus proposti come agenti scatentanti la disregolazione della risposta immunitaria sono il citomegalovirus, i virus coxackie B, i virus della parotite e dell’encefalomiocardite.
 

 

Storia naturale

La storia naturale del diabete mellito tipo 1 può essere suddivisa in diverse fasi.
  • La fase pre-clinica è caratterizzata dallo sviluppo di autoimmunità con cellule del sistema immunitario che attaccano le cellule beta del pancreas e dalla progressiva diminuzione della produzione e secrezione dell’insulina nel sangue. In questa fase gli auto-anticorpi, che predicono lo sviluppo della malattia, sono già rilevabili nel sangue.
  • La fase clinica è caratterizzata dalla prosecuzione del processo di distruzione delle cellule beta del pancreas. Questo continuo attacco contro le cellule beta del pancreas, porta ad uno stato di iperglicemia. È importante considerare che comunque il diabete mellito tipo 1 si manifesta clinicamente quando almeno l’80% delle cellule beta del pancreas sono distrutte.
  • La remissione transitoria è una fase che viene anche chiamata “luna di miele” (Honeymoon Phase) e può seguire l’esordio clinico e/o la diagnosi di diabete mellito tipo 1 in cui il pancreas ancora riesce a produrre una buona quantità di insulina, pertanto in questa fase alcuni soggetti, per controllare i livelli di glicemia, necessitano di piccole dosi di insulina; mentre altri non ne hanno addirittura bisogno. Sfortunatamente, tale condizione è momentanea e non indica una remissione o una possibilità di cura della patologia.
  • La fase diabetica conclamata è una fase che può essere associabile, o meno, a complicanze acute e croniche del diabete mellito tipo 1.

 

Clinica

Le manifestazioni iniziali del diabete mellito tipo 1 sono connesse alla riduzione dei livelli ematici di insulina (situazione anche detta insulino-deficienza) e alla conseguente iperglicemia. I segni e i sintomi possono instaurarsi in un periodo che varia da poche settimane (decorso acuto che si verifica soprattutto nei più giovani) a 2-3 mesi (decorso più subdolo e lento che si manifesta soprattutto nella popolazione più adulta).

I classici segni ed i sintomi comprendono:
  • poliuria (a aumento della quantità di urina emessa)
  • nicturia (ripetuto bisogno di urinare nelle ore notturne)
  • polidipsia (stato di sete intensa)
  • polifagia (aumento patologico della sensazione di fame)
  • dimagrimento
Altri sintomi possono essere:
  • disidratazione
  • nausea e vomito
  • astenia/faticabilità
  • alito acetonico (alito con odore caratteristico di frutta matura)
  • dolore addominale.

La poliuria e la nicturia si sviluppano a seguito della scarsa quantità di insulina nel sangue che comporta l’aumento dei livelli di zuccheri nel sangue. Questi ultimi non vengono utilizzati per produrre energia e, siccome presenti nel sangue a livelli troppo elevati, non possono essere completamente riassorbiti dal rene, vengono pertanto, espulsi attraverso le urine.
 

Diagnosi

La diagnosi viene effettuata dopo visita medica in cui vengono rilevati i segni ed i sintomi clinici ed esami di laboratorio.

Gli esami di laboratorio possono comprendere: glicemia - rilevabile in maniera rapida anche tramite stick glicemico, peptide C, anticorpi (tra cui GA, ICA, IA-2 e IA-2B), esami delle urine, emoglobina glicosilata.

 

Complicanze

Il diabete mellito tipo 1, se non compensato, può causare problemi a lungo termine molto seri: è, ad esempio, la causa più frequente di perdita della vista delle persone in età lavorativa; è una delle principali patologie che porta all’insufficienza renale e a problemi circolatori, specie degli arti inferiori. I diabetici hanno, infatti, un rischio 5 volte maggiore di soffrire di patologie cardiache, rispetto alle persone che non ne soffrono.

 

Terapia

La terapia consiste nella somministrazione di farmaci (diverse tipologie di insulina ognuna con un tempo d’inizio e durata d’azione differente), nell’educazione all’autogestione nell’assunzione dei farmaci e nella necessità di seguire una dieta e stili di vita appropriati.

I pazienti affetti da diabete mellito tipo 1 richiedono somministrazione di insulina per tutta la loro vita. La terapia insulinica consiste nella somministrazione di insulina esogena. Quest’ultima è in grado di mimare la normale secrezione endogena di insulina da parte delle cellule beta pancreatiche.

Un controllo ottimale del diabete richiede frequenti automonitoraggi dei livelli di glicemia permettendo di adeguare le dosi di insulina esogena da somministrare. Tutti i pazienti con diabete mellito di tipo 1 dovrebbero imparare ad auto-monitorare e registrare i livelli glicemici tramite dispositivi personali e aggiustare le dosi di insulina a seconda di questi livelli. Esistono dispositivi che consentono di monitorare costantemente la concentrazione di glucosio sottocutaneo tramite dei sensori sottocutanei, alcuni dei quali sono dotati di sistemi di allarme in caso di valori troppo alti, troppo bassi o variazioni troppo rapide della glicemia.

È consigliato seguire una dieta che consenta di ottenere un adeguato apporto energetico che faciliti il compenso metabolico e la gestione dell’auto-somministrazione dell’insulina. Per una appropriata dieta personalizzata bisogna considerare diversi fattori come l’età, il peso, la statura, gli stili di vita condotti dall’individuo e tutti quegli altri elementi che possano influenzare le richieste energetiche dell’organismo del paziente.

 

Vivere col Diabete Mellito Tipo 1

L’essere affetti dal diabete mellito tipo 1 significa che è importante badare alla propria salute molto attentamente. È necessario mangiare in maniera salutare e seguire una dieta bilanciata, perdere peso nel caso di obesità o sovrappeso, mantenere un peso adeguato, smettere di fumare, moderare l’assunzione di bevande alcoliche, eseguire regolarmente attività fisica.

 

Lo sapevi che…

  • Scarsi livelli di Vitamina D in gravidanza e nelle fasi precoci della vita potrebbero disregolare parte del sistema immunitario e facilitare l’insorgenza della malattia.
  • Il 30-50% dei gemelli monozigoti è concordante per tale malattia. Tale percentuale scende al 5-10% nel caso di fratelli non gemelli.
  • Il diabete mellito tipo 1 è una patologia su base autoimmune e ad essa possono associarsi altre patologie autoimmuni quali: sindromi poliendocrine autoimmuni, il morbo di Graves-Basedow, tiroidite di Hashimoto, miastenia gravis, vitiligine.
  • In special modo durante l’adolescenza, i pazienti affetti da diabete mellito tipo 1 possono sviluppare disturbi del comportamento alimentare. La diabulimia è uno di questi disturbi. Essa è caratterizzata dalla volontà da parte dell’individuo affetto dal diabete mellito tipo 1 di non somministrarsi, o somministrarsi una quota ridotta della giusta dose di insulina. Questo comportamento ha come obiettivo quello di riuscire a controllare e ridurre il proprio peso corporeo. I sintomi nel periodo iniziale comprendono forte senso di sete, polidipsia, debolezza, faticabilità, i classici sintomi del diabete. Col tempo e con una non appropriata terapia del diabete mellito tipo 1 e del disturbo alimentare, possono comparire segni irreversibili di complicanze tipiche del diabete come neuropatia, retinopatia, nefropatia e osteoporosi.



Riferimenti bibliografici

- D’Armiento M, Lenzi A. Guida allo studio dell’endocrinologia. Ed SEU. 2012.
- Rugarli C, Caligaris F, Cantalamessa L er al. Rugarli medicina interna sistematica. C. Medicina interna sistematica VII edizione. Edra Masson. 2015
- Maahs DM, West NA, Lawrence JM, Mayer-Davis EJ. Epidemiology of type 1 diabetes. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010 Sep;39(3):481-97. Disponibile online al sito: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2925303/
- National Health System (NHS) choices. Type 1 Diabetes Disponibile online al sito: https://www.nhs.uk/conditions/type-1-diabetes/
- National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Diabetes. October 2017. Disponibile online al sito: https://www.nice.org.uk/guidance/conditions-and-diseases/diabetes-and-other-endocrinal--nutritional-and-metabolic-conditions/diabetes#pathways
- Epicentro Istituto Superiore di Sanità. Diabete mellito tipo 1. Disponibile online al sito: http://www.epicentro.iss.it/problemi/diabete/diabete.asp