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Approfondimento

La celiachia

La celiachia
15 febbraio 2016

Benessere

Approfondimento scientifico realizzato in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma
 

Definizione

La celiachia è una malattia di origine genetica e di natura infiammatoria caratterizzata, principalmente, dalla distruzione della mucosa (parte superficiale) dell’intestino tenue.
È causata da una reazione immunitaria al glutine, termine utilizzato genericamente per indicare alcune proteine specifiche del grano, dell’orzo e della segale. Gli alimenti che contengono questi cereali sono numerosi e risultano estremamente diffusi sulle tavole degli italiani: pane, pizza, pasta e biscotti.
I sintomi con cui si presenta la celiachia possono essere molto vari, a carico di diversi organi e con differente gravità. Inoltre, la malattia celiaca può esordire a qualsiasi età, anche nella vecchiaia.
La celiachia si associa, spesso, nello stesso individuo ad altre malattie autoimmuni, quali diabete mellito di tipo 1, artrite reumatoide, malattie della tiroide, ma anche a sindromi genetiche (sindrome di Down e sindrome di Turner).
La celiachia è stata nominata per la prima volta da Areto di Cappadocia che, nel 250 d.C., scriveva dei koiliakos, “coloro che soffrono negli intestini". Nel 1856, Francis Adams tradusse questo termine dal greco all’inglese, coniando l’espressione “celiaci". Pochi anni dopo, nel 1888, Samuel Gee descrisse i sintomi dettagliati di questa condizione sia negli adulti sia nei bambini, predicendo che l’unico trattamento consistesse nella dieta adeguata, con pochi alimenti derivati dalla farina. Solo a metà del XX secolo, però, fu chiarito che la celiachia si manifesta in alcune persone in seguito all’ingestione di proteine del grano che danneggiano la mucosa intestinale.
 

Le cause

Nelle persone geneticamente predisposte alla celiachia, le cellule del sistema immunitario, innescate dal contatto con il glutine, attaccano la mucosa dell’intestino tenue, distruggendo i villi (piccole protuberanze a forma di dito responsabili dell’assorbimento dei vari nutrienti e minerali che, attraverso la parete dell’intestino tenue, vanno a finire nel sangue) e determinano, a lungo andare, malassorbimento e malnutrizione.
I fattori essenziali, quindi, per lo sviluppo della malattia celiaca sono:
  • il fattore ambientale: una dieta con cereali contenenti glutine;
  • il fattore genetico: presenza di specifiche sequenze (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) nei geni che definiscono la struttura con cui le nostre cellule immunitarie riconoscono i diversi elementi che vengono a contatto con esse.
In assenza di queste sequenze di DNA la diagnosi è virtualmente esclusa o altamente improbabile.
Poiché solo il 30% della popolazione mondiale con queste sequenze sviluppa la celiachia, sono necessari anche altri fattori; è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o di una infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.
Al contrario, secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases americano, l’allattamento al seno sembrerebbe giocare un ruolo protettivo o perlomeno ritardarne la comparsa.
 

I numeri

Attualmente si stima che la celiachia interessi circa l’1% della popolazione generale e che sia più frequente tra le donne (3 volte più che negli uomini).
Sebbene sia una delle patologie croniche più frequenti, l’eterogeneità delle espressioni cliniche spesso non la rende tempestivamente riconoscibile. In Italia, come in altri Paesi, sono ancora diverse centinaia di migliaia i celiaci da diagnosticare. (leggi anche Celiachia: in Italia da malattia rara a cronica)
 

I sintomi e i segni

Sono estremamente variabili per sede ed intensità.
Nella cosiddetta forma classica di malattia celiaca (frequente in età pediatrica) dominano i sintomi e i segni da malassorbimento: episodi di diarrea maleodorante (per presenza di grassi nelle feci), meteorismo (addome gonfio) anche marcato, dolori addominali crampiformi e scarso accrescimento.
La forma classica di celiachia è ormai diventata rara e sempre più frequentemente la celiachia si manifesta in età adulta con sintomi extra-intestinali aspecifici, tra i quali, ad esempio, anemia da carenza di ferro, osteoporosi, debolezza muscolare, disturbi della fertilità e ripetuti aborti spontanei, alterazioni della coagulazione, afte orali, alopecia, formicolio a livello delle mani e dei piedi e convulsioni.
Spesso, però, questi sintomi sono lievi e la diagnosi corretta richiede anni.
Questa patologia può anche manifestarsi con i sintomi delle malattie associate ad essa: le malattie autoimmuni della tiroide, il diabete di tipo 1, la psoriasi, la gastrite, le epatiti autoimmuni e, soprattutto, la dermatite erpetiforme di Duhring, malattia caratterizzata da vescicole estremamente pruriginose che compaiono sulla superficie degli arti, sulla schiena e sui glutei.
 

La diagnosi

Nei soggetti ad alto rischio di celiachia per familiarità, per comparsa di sintomi riconducibili a essa o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi specifici prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine (anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio).
I pazienti con la presenza di questi anticorpi nel sangue vengono sottoposti, per confermare la diagnosi, all’esecuzione della biopsia (un prelievo di un frammento di tessuto) della mucosa del primo tratto dell’intestino tenue, il duodeno, al fine di documentare un appiattimento (una scomparsa) dei villi intestinali. La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia.
L’analisi genetica, effettuata attraverso l’esame del DNA, rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro dei sintomi, non sono del tutto chiari.
In presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.
La malattia celiaca è inclusa nell’ambito delle patologie di interesse sociale e delle malattie croniche e, in quanto tale, è soggetta a certificazione di malattia da effettuarsi presso i Centri di Riferimento e Presidi di Rete regionale (esenzione RI0060).
 

Terapia

L’unica terapia al momento disponibile per i soggetti celiaci è la completa e duratura esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine, come additivo, conservante o aroma).
Normalmente, la dieta priva di glutine (gluten-free) provoca una rapida sparizione dei sintomi e la remissione della scomparsa dei villi della mucosa duodenale.
La capacità di ripresa e di recupero dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molti altri fattori come, ad esempio, l’età in cui la malattia viene diagnosticata, il grado di danneggiamento o l’assunzione da parte dell’individuo di altri farmaci che possono interferire.
Se la dieta viene rispettata e la malattia è in fase iniziale, un miglioramento significativo del quadro clinico si verifica generalmente entro poche settimane dall’inizio della dieta senza glutine, mentre la risoluzione totale dei sintomi può richiedere alcuni mesi. I tempi necessari per la ricostituzione completa della mucosa intestinale dipendono dal grado di danno e dall’età del paziente: nell’adulto, infatti, possono essere necessari fino a 2 anni di dieta gluten-free per il ripristino totale dei villi intestinali.
Seguire una dieta senza glutine è necessario per prevenire le complicanze della celiachia; infatti, se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, questa può portare allo sviluppo di altre malattie, come linfomi e adenocarcinomi, forme di cancro intestinale, osteoporosi (derivante dallo scarso assorbimento del calcio), aborti e malformazioni congenite (nel corso di una gravidanza, l’apporto di sostanze nutritive è particolarmente cruciale per la buona salute del feto), bassa statura (soprattutto quando la celiachia si sviluppa nell’età infantile e non permette, quindi, un adeguato assorbimento dei nutrienti necessari alla crescita), convulsioni e attacchi epilettici (derivati da deposizione di calcio nel cervello in seguito a una carenza di acido folico per scarso assorbimento).
Come anticipato, le persone celiache tendono anche a sviluppare altre condizioni e malattie autoimmuni, come la dermatite erpetiforme di Duhring, la tiroidite autoimmune, il lupus sistemico eritematoso, il diabete di tipo 1, le malattie del fegato, le malattie vascolari, l’artrite reumatoide e la sindrome di Sjögren. La connessione tra queste malattie e la celiachia può anche avere una natura genetica.
 

La dieta gluten-free

Seguire una dieta priva di glutine significa eliminare tutti gli alimenti derivati da grano, orzo e potenzialmente altri cereali, quindi quasi tutti gli alimenti confezionati: dalle merendine alle torte, la pasta, il pane e la pizza. La carne, le verdure, il riso e il mais, invece, non contengono glutine e, quindi, possono far parte della dieta del celiaco.
L’Associazione Italiana Celiachia ha pubblicato un utile elenco di alimenti suddivisi in tre categorie: permessi, a rischio o vietati ( http://www.celiachia.it/dieta/Dieta.aspx).
Esistono ormai sul mercato diversi prodotti sostitutivi, che riportano la specifica dicitura gluten free e che permettono al celiaco di seguire, comunque, una dieta bilanciata. In alternativa o in combinazione è possibile utilizzare farine e altri derivati delle patate, del riso, della soia o di altri legumi.
 

Follow-up

Dopo la diagnosi è essenziale che il paziente inizi un programma di regolare follow-up presso un centro di riferimento o un presidio di rete regionale, al fine di verificare la risposta clinica e l’aderenza alla dieta, di prevenire le alterazioni metaboliche e di identificare eventuali malattie autoimmuni o complicanze.
Dopo la valutazione iniziale, il successivo controllo viene effettuato dopo 3-6 mesi e in seguito annualmente.
In corso di dieta gluten free, possono persistere alterazioni del metabolismo del calcio, dei deficit dovuti al malassorbimento e possono comparire alterazioni del metabolismo lipidico e glucidico legate a una dieta sbilanciata, per le quali è opportuno l’intervento del nutrizionista dedicato disponibile presso i centri specialistici. Il ruolo fondamentale del nutrizionista consiste nel guidare il paziente verso un’alimentazione equilibrata e nel fornire le informazioni necessarie a evitare le contaminazioni.
 

Sensibilità al glutine non allergica non celiaca

La sensibilità al glutine non allergica non celiaca si riferisce a quei pazienti che, senza essere affetti da celiachia né da allergia al frumento, presentano una serie di segni e sintomi intestinali (reflusso gastroesofageo, nausea, infezioni della bocca con afte e dolore localizzato sotto lo sterno) ed extraintestinali (stanchezza, confusione mentale, dolore alle articolazioni e ai muscoli, mal di testa e eruzioni cutanee) che insorgono rapidamente dopo l’ingestione di alimenti contenenti glutine e che altrettanto velocemente scompaiono con dieta gluten free.
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