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Atrofia Muscolare Spinale (SMA): che cos'è? Diagnosi e Terapie

Atrofia Muscolare Spinale (SMA): che cos'è? Diagnosi e Terapie

Ricerca e Prevenzione

Ultimo aggiornamento: 26 agosto 2019

Indice

 

Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale o SMA?

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria che colpisce il sistema nervoso causando la distruzione progressiva dei motoneuroni inferiori. Queste cellule, che si trovano nel tronco encefalico e nel midollo spinale, controllano la contrazione dei muscoli cosiddetti “volontari” come, ad esempio, i muscoli delle braccia e delle gambe, ma anche i muscoli del torace, del collo, della faccia, della lingua e diversi altri.

Le persone affette dalla SMA, a causa della distruzione di queste importantissime cellule, perdono progressivamente la capacità di parlare, camminare, respirare e deglutire. La SMA ha una incidenza di circa 1 paziente su 10.000 nati vivi.

Lo sapevi che …? L’Atrofia Muscolare Spinale colpisce principalmente i bambini ma può comparire anche nell’età adulta.


Da cosa è causata?

La SMA è causata da un gene difettoso, chiamato SMN1, che serve per costruire una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni chiamata proteina SMN (Survival Motor Neuron). Nella SMA questa proteina viene prodotta in quantità insufficiente e questo causa la distruzione dei motoneuroni.

Il gene difettoso può essere ereditato da entrambi i genitori in un modo definito “Autosomico Recessivo”. Ogni gene è presente in doppia “copia” (chiamata allele) per cui una è ereditata dal padre ed una dalla madre. Le malattie autosomiche recessive come la SMA si manifestano soltanto se entrambi gli alleli ereditati dai genitori sono difettosi in quanto è sufficiente un solo allele sano per produrre livelli sufficienti di proteina. I genitori delle persone affette da SMA sono, quindi, solitamente “portatori sani” asintomatici perché nel loro DNA hanno soltanto una copia difettosa del gene mentre l’altra è sana.

Lo sapevi che …? Il nostro DNA è formato da 46 cromosomi i quali contengono milioni di geni che controllano la produzione degli elementi che formano il nostro corpo. I 46 cromosomi sono organizzati in 23 coppie, 22 coppie di autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali (XX per le femmine e XY per i maschi). Le femmine ereditano uno dei cromosomi X della madre e l’unico cromosoma X del padre; i maschi ereditano uno dei cromosomi X dalla madre e il cromosoma Y dal padre. 

Esiste una forma di SMA trasmessa attraverso il cromosoma X, chiamata malattia di Kennedy, che viene trasmessa dalla madre ai figli maschi. Questo accade perché sia i maschi che le femmine ereditando un cromosoma X dalla madre ed hanno il 50% di possibilità di ereditare la copia difettosa, ma mentre le femmine ereditano una seconda X dal padre certamente sana, i figli maschi ereditano una Y ritrovandosi con la sola X dalla madre che se difettosa manifesterà la malattia.
 

Quali sono i sintomi e i segni della malattia?

Controllo schiena di una bambinaI motoneuroni colpiti da questa malattia trasmettono il segnale volontario per la contrazione dei muscoli dal cervello (dove si trova il motoneurone superiore) ai muscoli. Quando sono danneggiati il segnale è interrotto e non può raggiungere i muscoli. I muscoli, a loro volta, non vengono più stimolati e pian piano si indeboliscono, si atrofizzano e sviluppano delle piccole contrazioni involontarie chiamate “fascicolazioni”. Nel tempo viene persa la capacità di controllare i movimenti. La debolezza e l’atrofia colpiscono soprattutto il tronco e i muscoli di gambe e braccia più vicini al tronco (coscia e gamba, braccio e avambraccio) rispetto ai muscoli delle mani e dei piedi.

La malattia compare solitamente nei bambini e può essere distinta in tre categorie in base all’età in cui compare, alla sua gravità e alla progressione dei sintomi.
  • La SMA di tipo 1 è la più grave di tutte; compare già all’età di 6 mesi con ipotonia (riduzione del tono muscolare), riduzione dei movimenti delle gambe, assenza dei riflessi muscolari, fascicolazioni, tremori, difficoltà ad ingoiare e respirare. In alcuni bambini possono comparire anomalie dello scheletro come la scoliosi. Purtroppo, la maggior parte di questi bambini non riesce a stare seduto né a camminare e muore per difficoltà respiratoria prima di aver compiuto 2 anni di età. Grazie ai progressi dell’assistenza medica la sopravvivenza di questi bambini sta aumentando.
  • La SMA di tipo 2 è una forma intermedia che compare tra i 6 -18 mesi (1 anno e mezzo) di età. I bambini, di solito, riescono a sedersi senza bisogno di un sostegno, ma non riescono né a camminare e né a stare in piedi e possono avere serie difficoltà a respirare. L’aspettativa di vita dei bambini affetti da questa forma di SMA è ridotta, ma alcuni raggiungono anche l’adolescenza o una giovane età adulta.
  • I sintomi della SMA di tipo 3 sono più lievi e compaiono più tardi, solitamente tra i 2 - 17 anni. I bambini/adolescenti hanno una andatura anormale, difficoltà nella corsa e nel salire i gradini, difficoltà a salire su una sedia e un lieve tremore delle dita. Inoltre, è frequente la comparsa di scoliosi o altri problemi dello scheletro. Nelle persone affette da SMA di tipo 3 sono frequenti le infezioni respiratorie, ma con una corretta assistenza medica possono avere una normale aspettativa di vita. 
Esiste, inoltre, una rara forma di SMA che compare nell’età adulta (15-60 anni) ed è chiamata malattia di Kennedy. Anche questa forma di SMA causa debolezza e atrofia muscolare e, in più, le persone affette possono perdere anche la sensibilità delle mani e dei piedi e sviluppare una forma di diabete non insulino-dipendente

Lo sapevi che …? Nei malati di SMA è alto il rischio di sviluppare depressione. È importante oltre al trattamento farmacologico mantenere un buon tessuto sociale per questi malati.
 

Quando devo rivolgermi al Pediatra o al Medico di Medicina Generale?

  • Il bambino non compie i normali progressi nei movimenti, stare seduto, alzarsi in piedi o camminare.
  • Il bambino non riesce ad alimentarsi al seno o ad ingoiare il latte, l’acqua o le pappe.
  • I bambini, i ragazzi più grandi o anche un adulto lamentano una anormale stanchezza dei muscoli delle gambe e delle braccia che prima non avevano o deformazioni dello scheletro.
 

Come si può fare diagnosi?

Elettromiografia - EsameLa diagnosi di SMA si basa inizialmente sulla storia e sull’esame clinico dei pazienti e può essere confermata da appositi test genetici effettuati sul sangue che rilevano la mutazione del gene SMN1. Altri test utili alla diagnosi sono l’elettromiografia che serve per studiare l’attività elettrica trasmessa dal cervello ai muscoli sia a riposo che in contrazione; lo studio della velocità di conduzione degli stimoli dal cervello ai muscoli attraverso i nervi spinali; la biopsia dei muscoli ed altri test di laboratorio effettuati sul sangue, sulle urine o su altri liquidi corporei.

È possibile anche effettuare la diagnosi prenatale attraverso l’analisi molecolare fatta sugli amniociti o sui villi coriali.

In presenza di un paziente affetto da SMA è utile effettuare i test genetici anche sui parenti per identificare i portatori sani o persone con entrambi gli alleli mutati che potrebbero sviluppare la malattia negli anni.

Lo sapevi che …? In Italia il Sistema Sanitario Nazionale garantisce diagnosi e cure gratuite per i malati di SMA attraverso il codice di esenzione dell’atrofia muscolare spinale che è RFG050 (rientra nel gruppo delle “Atrofie muscolari spinali”).

Come si cura?

Purtroppo non esiste, ad oggi, una cura per la SMA. I trattamenti disponibili permettono, però, di controllare per quanto possibile alcuni sintomi e prevenire le complicanze come, ad esempio, le infezioni respiratorie. 

Nel 2016, tuttavia, è stata approvata una terapia innovativa (Spinraza) che prevede l’iniezione intratecale (cioè all’intero del fluido che circonda il cervello e il midollo spinale) di un fluido capace di stimolare la produzione della proteina SMN, importantissima per la sopravvivenza dei motoneuroni. 

La terapia fisica e riabilitativa aiuta a migliorare, a seconda dei casi, la postura, prevenire l’immobilizzazione delle articolazioni e ritardare il peggioramento della debolezza e dell’atrofia muscolare oltre a migliorare la circolazione del sangue. La tecnologia attuale permette di utilizzare dei dispositivi di supporto alle persone affette da SMA come supporti fisici, sedie a rotelle sempre più equipaggiate e sintetizzatori vocali in grado di aiutare le persone a mantenere il più possibile una loro autonomia. 
Nelle fasi più avanzate della malattia può rendersi necessario l’utilizzo della ventilazione meccanica a causa della debolezza dei muscoli della respirazione sia di notte che durante il giorno.


Cosa è importante fare?

  • Bambino che mangia una melaSeguire una dieta sana e bilanciata per mantenere un buon peso corporeo e preservare la forza muscolare.
  • Cercare di restare attivi nelle fasi iniziali della malattia per ritardarne la progressione.
  • Mantenere alto il morale e l’interazione con le altre persone per ridurre il rischio di depressione.

Lo sapevi che …? Il trattamento innovativo Spinraza è già presente in 16 centri ospedalieri italiani distribuiti in 11 regioni abilitati alla somministrazione. Il trattamento è stato già iniziato in 135 pazienti, mentre altri 190 sono in attesa della prima somministrazione. La ricerca scientifica è sempre attiva nel tentativo di capire il meccanismo che porta dalla mancanza della proteina SMN alla distruzione dei motoneuroni e testare potenziali terapie nuove.

Consulta le Strutture Sanitarie che si occupano di Atrofia Muscolare Spinale:
Centri di Riferimento per Atrofia Muscolare Spinale
 

Domande e Risposte


1. Qual è l'aspettativa di vita di chi ha l’atrofia muscolare spinale?
L'aspettativa di vita della atrofia muscolare spinale (SMA) tende a variare in base al tipo di SMA ed è generalmente associata all'età di insorgenza dei sintomi. I bambini con diagnosi di SMA di tipo I possono sopravvivere fino a due anni o più, a seconda della loro forza individuale. Anche l’aspettativa di vita dei bambini affetti da SMA di tipo II è ridotta, ma alcuni raggiungono anche l’adolescenza o una giovane età adulta. Le persone affette da SMA di tipo 3 con una corretta assistenza medica possono avere una normale aspettativa di vita. 

2. L'atrofia muscolare spinale è curabile?
L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica in cui una persona non può controllare il movimento dei muscoli, a causa della distruzione progressiva di perdita di cellule nervose  che si trovano nel midollo spinale e nel tronco encefalico. Non esiste una cura per la SMA, ma a dicembre 2016 è stato approvato il primo farmaco innovativo per trattarla: Spinraza. Ruolo importante lo ha anche la terapia fisica e riabilitativa che aiuta a migliorare, a seconda dei casi, la postura, prevenire l’immobilizzazione delle articolazioni e ritardare il peggioramento della debolezza e dell’atrofia muscolare.

3. Quali sono le cause dell'atrofia muscolare spinale? 
La SMA è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che (il più delle volte) entrambi i genitori devono avere la mutazione genetica affinché un bambino manifesti la patologia. Il gene interessato nella SMA è il gene SMN1 che serve per costruire una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

4. Quali sono i segni e i sintomi dell'atrofia muscolare spinale?
I sintomi sono in genere gravi e possono includere ipotonia o diminuzione del tono muscolare, debolezza muscolare, problemi respiratori, polmonite e difficoltà di deglutizione e di alimentazione, fascicolazioni della lingua, tremori.

5. Quanto è frequente l'atrofia muscolare spinale?
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che colpisce i nervi che controllano il movimento muscolare - i motoneuroni. La SMA è un malattia rara, ma relativamente comune. La SMA ha una incidenza di circa 1 paziente su 10.000 nati vivi. Circa uno su 6.000 bambini nati è affetto e circa una persona su 40 è portatore sano.


RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI:
In collaborazione con
Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

L’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma collabora con Dove e Come Mi Curo per la realizzazione di Approfondimenti Scientifici su tematiche rilevanti e che necessitano di un approfondimento tecnico e medico-scientifico.
Il team editoriale dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, composto prevalentemente da specializzandi, è coordinato da:
  • Elena Azzolini, dottore di ricerca in Scienze Biomediche e Sanità Pubblica presso l'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, specialista in Igiene Medicina Preventiva e Sanità Pubblica, si occupa di epidemiologia e biostatistica, con particolare interesse per i sistemi di valutazione delle performance ospedaliere, la salute globale, le politiche sanitarie nazionali e internazionali.
  • Tiziana Sabetta, responsabile organizzativo dell’Osservatorio Nazionale sulla Salute nelle Regioni Italiane - Istituto di Sanità Pubblica - Sezione di Igiene, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma - e Responsabile web content editor del sito dedicato. Dal 2004 coordina il “Rapporto Osservasalute - Stato di salute e qualità dell’assistenza nelle regioni italiane” ed ha curato una serie di Report su specifiche tematiche (salute della donna, dei bambini e degli anziani, città metropolitane, ambiente e prevenzione vaccinale). Ha collaborato ad attività di ricerca commissionate da Enti Istituzionali ed è autrice e co-autrice di testi scientifici e di testi divulgativi a contenuto scientifico.
Per il 2018 si ringraziano in particolare gli specializzandi Acampora Anna, Barbara Andrea, Bernardelli Micol, Borghini Alice, Cacciatore Pasquale, Cicconi Michela, Colotto Marco, Corsaro Alice, D'Andrea Marianna, De Meo Concetta, Furia Giuseppe, Giubbini Gabriele, Ianuale Carolina, La Milia Daniele, Mancuso Agostino, Mariani Marco, Michelazzo Benedetta, Mogini Valerio, Parente Paolo, Raponi Matteo, Sciaraffa Rocco, Sisti Leuconoe Grazia,  Tamburrano Andrea,  Tognetto Alessia, Vallone Doriana.
Data di pubblicazione: 26 agosto 2019