Sclerosi Multipla: qual è l'aiuto che la tecnologia digitale può dare?

Sclerosi Multipla: qual è l'aiuto che la tecnologia digitale può dare?

Indice:

SCLEROSI MULTIPLA: TRATTARE I SINTOMI (ANCHE) CON L’AIUTO DELLA TECNOLOGIA DIGITALE 

Quando parliamo di tecnologia per la salute ci riferiamo non solo alla possibilità di sintetizzare nuovi farmaci che guariscano patologie ancora sprovviste di cura, ma anche alla capacità di ideare soluzioni che migliorino la qualità della vita dei pazienti con malattie croniche, per le quali effettivamente nuovi dispositivi medici possono fare la differenza.
In neurologia questo supporto viene declinato nella progettazione e realizzazione di ausili che permettano ai pazienti di muoversi o, nei casi più gravi, di conservare una minima capacità residua di moto. 

LA SCLEROSI MULTIPLA

La sclerosi multipla è una patologia infiammatoria cronica progressiva di origine autoimmunitaria. A seguito di stimoli di diversa natura, che comprendono anche infezioni virali, come quella causata dal virus di Epstein Barr (un patogeno della famiglia degli Herpes virus), il sistema immunitario, normalmente deputato alla difesa da nemici esterni come virus e batteri, può perdere la capacità di riconoscere molecole amiche. E, a causa di questa confusione, attaccare strutture del nostro stesso organismo. É questo il meccanismo di insorgenza delle malattie autoimmunitarie.

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Centri specializzati in Sclerosi multiplaimmagine che raffigura una scansione cerebraleNel caso della sclerosi multipla, la struttura aggredita è quella della mielina, la membrana che riveste i nervi nell’encefalo e nel midollo spinale e garantisce la conducibilità del segnale nel sistema nervoso. Quando, a seguito dell’aggressione perpetrata dal sistema immunitario, la membrana mielinica va incontro a un processo di infiammazione seguito da cicatrizzazione, il nervo va incontro a una perdita della capacità di condurre il segnale.
Questo fenomeno determina deficit di natura:
  • Motoria: se le fibre colpite sono quelle deputate al movimento (difficoltà a camminare, fatica, spasmi muscolari, problemi di equilibrio e coordinazione);
  • Sensitiva: se rivestono funzioni sensoriali (formicolio, parestesie, intorpidimento);
  • Cognitiva: quando sono coinvolte nei processi di integrazione superiore (alterazioni della memoria, apprendimento e pianificazione). 
Frequenti anche i sintomi oculari (fra cui l’offuscamento della vista) e quelli urinari (incontinenza o ritenzione urinaria) e la nevralgia del trigemino, che comporta l’insorgenza di un dolore intenso e continuo in tutto il campo di innervazione di questo importante nervo cranico.
Le zone di demielinizzazione sono una causa frequente di dolore cronico neuropatico, ossia dovuto a sofferenza del nervo.

La sclerosi multipla esordisce con:
  • Sintomi di tipo sensoriale: parestesie agli arti o a carico di un lato del volto;
  • Deficit di forza a una gamba o ad una mano;
  • Disturbi visivi: uno dei problemi oculari con cui questa malattia si manifesta inizialmente è la neurite ottica retrobulbare, ossia un’infiammazione del nervo ottico che origina nell’area posteriore del bulbo oculare e che causa deficit visivo, dolore (soprattutto associato ai movimenti oculari) e alterazione del campo visivo.
    Si può diagnosticare la neurite ottica retrobulbare attraverso l’esame del fondo dell’occhio, la fluoroangiografia e i potenziali evocati visivi (PEV).
    Altri sintomi oculari della sclerosi multipla sono lo scotoma (difetto lacunare del campo visivo causato da una perdita della sensibilità retinica) e la diplopia (sdoppiamento della vista dovuto alla paralisi dei muscoli oculari).
Le aree di demielinizzazione sono riconoscibili alla risonanza magnetica e denominate placche (da qui uno dei nomi alternativi della malattia, sclerosi a placche). 
La risonanza magnetica è l’indagine d’eccellenza per la diagnosi della malattia.
Nei casi dubbi, il neurologo ricorre ad altri esami:
  • Potenziali evocati: un esame neurofisiologico non invasivo e indolore che permette di studiare la conducibilità dei nervi, attraverso la rilevazione del tempo impiegato dagli stimoli periferici (oculari, tattili, visivi) per arrivare al cervello;
  • Rachicentesi: si tratta dell’esame del liquor cerebrospinale, prelevato attraverso una puntura lombare. In caso di positività alla sclerosi multipla, nel liquor è possibile individuare bande di anticorpi oligoclonali, ossia tutti simili fra loro perché generati dagli stessi linfociti B attivati dalla mielina non riconosciuta. Le bande oligoclonali sono il segno caratteristico della malattia e sono responsabili del danno mielinico.
Esistono diverse forme di sclerosi multipla. Le più gravi sono quelle progressive, che procedono con una disabilità persistente progressiva nel tempo: a ogni attacco, il danno mielinico residuo è irreversibile. La forma recidivante/remittente è quella più frequente (85% dei casi, almeno in fase iniziale) e alterna episodi acuti di malattia (definiti poussè o ricadute) alternati a periodi di completo o parziale benessere (remissioni). 
Uno degli obiettivi del trattamento farmacologico è quello di aumentare la distanza fra due crisi consecutive.

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IL TRATTAMENTO DELLA SCLEROSI MULTIPLA

Immagine che raffigura provette da laboratorioLa sclerosi multipla colpisce persone giovani, nel pieno della loro forza vitale. Ed è anche una malattia relativamente frequente
Quindici anni fa non esistevano farmaci per la sclerosi multipla. Oggi i neurologi specializzati nel trattamento dei pazienti con sclerosi multipla hanno a loro disposizione una ventina di medicinali per contrastare la progressione della malattia.
Tuttavia, non esistono ancora farmaci in grado di curarla definitivamente: sarà possibile raggiungere questo obiettivo solo quando si comprenderanno dettagliatamente i meccanismi dell’autoimmunità. 

In generale, la prognosi dei casi di sclerosi multipla è drasticamente migliorata negli ultimi anni, malgrado nel 10% dei pazienti sia diagnosticata la forma aggressiva
Non essendoci farmaci risolutivi, il fattore tempo è fondamentale. Diagnosticare tempestivamente la malattia permette di trattare il paziente quando i danni alla mielina sono minimi e dunque di risparmiargli il più possibili lesioni residue permanenti.

Il trattamento farmacologico varia in base alla fase in cui il paziente deve essere curato:
  • Nella fase acuta il paziente deve generalmente assumere cortisonici: farmaci come il metilprednisolone hanno azione tipicamente antiinfiammatoria e immunosoppressiva. Deprimendo la risposta del sistema immunitario, queste sostanze si oppongono all’azione di erosione del rivestimento mielinico dei nervi. Un’alternativa ai cortisonici è rappresentata dalla plasmaferesi, ossia lo scambio di plasma
  • Nella fase di remissione i farmaci usati sono gli immunomodulatori e gli immunosoppressivi, che deprimono la risposta immunitaria salvaguardando la normale reattività dei sistemi di difesa. Si tratta per lo più di farmaci biologici (ossia prodotti con le biotecnologie). Sono medicinali che modificano il decorso della malattia.
Inoltre, il neurologo prescrive farmaci sintomatici per curare i molteplici effetti della malattia sui vari distretti dell’organismo:
  • Il baclofen viene somministrato per ridurre i fenomeni di spasticità (si veda l’approfondimento nel paragrafo dedicato alla spasticità);
  • La gabapentina e gli antidepressivi triciclici per limitare il dolore neuropatico.

I RISCHI DELL’IMMOBILITÀ

Fotografia che ritrae una persona nell'oscurità che si regge la testaIl paziente affetto da sclerosi multipla è penalizzato da forti limitazioni nel movimento.
La malattia, che comporta la distruzione progressiva della guaina mielinica che riveste i nervi e dunque inficia la loro conduttività, ha infatti un decorso cronico e invalidante.

La fatica è il sintomo più impattante sulla capacità di movimento del paziente e ne limita l’indipendenza. Anche piccole azioni quotidiane possono generare forte stanchezza nei pazienti, che si vedono così sempre più isolati dalla realtà circostante. Questo genera ripercussioni psicologiche che a loro volta peggiorano la percezione della gravità della malattia, innescando un circolo vizioso che riduce la qualità della vita del paziente.

Oltre alle ripercussioni sull’umore e all’impossibilità di mantenere una relativa autonomia, le difficoltà di movimento del paziente comportano serie conseguenze sul piano fisico e psichico.


I pazienti con sclerosi multipla hanno un aumentato rischio di sviluppare: 
  • Osteoporosi: la sostanziale riduzione dell’attività fisica, la diminuzione dei livelli di vitamina D nel sangue e l’aumento della degradazione ossea a causa del processo infiammatorio in atto durante la malattia creano un framework sfavorevole, che porta all’erosione dell’osso anche in pazienti di età relativamente giovane. Si tratta di un quadro su cui sia la terapia farmacologica che quella riabilitativa hanno scarsi risultati;
  • Depressione: il rischio di depressione si profila per due ragioni principali. La prima è legata allo stato d’animo indotto dalla consapevolezza di una diagnosi pesante, di una malattia cronica e invalidante.
    La seconda ha a che vedere con le perturbazioni biochimiche associate alla malattia, che possono predisporre il cervello allo sviluppo di disturbi psichiatrici. In particolare, sarebbero le citochine prodotte nel contesto infiammatorio della malattia a innescare il quadro depressivo. 
Per tutte queste ragioni, il movimento deve essere incoraggiato. Anche nelle forme avanzate, attività fisiche semplici come il tapis roulant possono e devono continuare ad essere eseguite. 

Consulta i centri che hanno dichiarato di essere specializzati in Supporto psicologico ai pazienti con sclerosi multipla:
Centri specializzati in Supporto psicologico ai pazienti con sclerosi multipla

SCLEROSI MULTIPLA: TENERE SOTTO CONTROLLO LA TEMPERATURA CORPOREA

Fotografia che raffigura una donna vicina al ventilatoreUno degli aspetti caratteristici della sclerosi multipla è l’aumento della temperatura corporea basale, che penalizza ulteriormente la conduzione nervosa. Una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine & Rehabilitation ha dimostrato che esiste una correlazione fra l’aumento della temperatura corporea e la fatica, sia fisica che cognitiva, avvertita dal paziente. Questo effetto viene definito fenomeno di Uhthoff
Non si tratta di un fattore che peggiora il decorso della malattia, ma certamente di una componente che riduce la qualità della vita. 
Durante la stagione calda i pazienti hanno maggiori difficoltà a camminare, possono sviluppare i sintomi oculari della malattia e accusano una sensazione di fatica più intensa.
Questo sintomo può essere così invalidante da spingere la comunità scientifica a testare dispositivi quali indumenti raffreddanti e farmaci come gli antipiretici per cercare di limitarlo. 
Consigli utili per gestire al meglio l’estate sono quelli di:
  • Climatizzare in maniera adeguata la casa;
  • Bere frequentemente bevande fredde, mangiare granite e gelati;
  • Trascorrere, per quanto è possibile, le vacanze estive in montagna.

FARE I CONTI CON LA SPASTICITÀ 

Immagine che ritrae i muscoli in trasparenza di un braccioI pazienti con sclerosi multipla hanno grandi difficoltà nel rilassare la muscolatura, predisposta alla contrazione a causa delle difficoltà nella conduzione del segnale nervoso. Questo fenomeno è definito spasticità, ossia aumento del tono muscolare a riposo, e si associa a debolezza muscolare e difficoltà di movimento.
Questa conseguenza paradossale è legata all’aumento cronico del tono muscolare, che provoca modificazioni biochimiche nel tessuto, le quali portano all’accorciamento del muscolo stesso e a retrazioni tendinee
Talora questi spasmi possono essere dolorosi e dare origine anche a stati di dolore cronico. 

Per poter allentare la spasticità occorre individuarne le cause più dirette. Si può trattare di infezioni delle vie urinarie, stipsi o ritenzione urinaria, problemi piuttosto diffusi che nella popolazione sana non creano problemi particolari, ma che nei pazienti con sclerosi multipla possono generare dolore.

Il trattamento della spasticità può essere:
  • Farmacologico: a questo scopo si somministrano farmaci quali il baclofen, per via orale o intratecale (ossia attraverso le meningi, direttamente nel liquo cefalorachidiano, ossia esattamente laddove serve). Il baclofen è un agonista GABAergico, ossia una sostanza che si lega ai recettori del GABA, un neurotrasmettitore presente nel sistema nervoso centrale, attivandoli.
    Poiché questo mediatore ha effetto rilassante, il farmaco agisce nella stessa maniera, contribuendo a distendere la muscolatura. Il baclofen ha un effetto molto simile a molecole di più diffusa notorietà, le benzodiazepine. A questo proposito, il diazepam, una delle sostanze annoverate in questa categoria, può essere usato in sostituzione del baclofen per allentare la spasticità muscolare. Trattandosi di farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale, uno degli effetti collaterali è rappresentato dalla dipendenza. Per non incorrere in questo rischio, il paziente deve seguire rigidamente le indicazioni del medico in fase di terapia;
  • Chirurgico: l’approccio chirurgico consiste nella resezione selettiva di alcune radicole nervose in uscita dal midollo spinale (rizotomia). Interrompendo la conduzione del segnale alla base della sensazione di dolore, questo scompare;
  • Fisioterapico: la fisioterapia aiuta il paziente a scaricare le aree eccessivamente sottoposte a compressione e ad acquisire una postura migliore al fine di ridurre la spasticità.

LA TECNOLOGIA DIGITALE PER LA SCLEROSI MULTIPLA

Immagine che raffigura un medico con tablet e icone medicheOggi, in generale, la tecnologia è percepita come un elemento ostile alle relazioni interpersonali, un filtro che media eccessivamente i rapporti umani, riducendoli a interazioni digitali. In realtà il digitale può fare molto per la salute, per il miglioramento della vita dei malati, soprattutto di quelli cronici, come nel caso della sclerosi multipla.
Occorre semplicemente spostare il punto di osservazione e cercare di impostare schemi di interpretazione maggiormente basati sull’opportunità. In quest’ottica, la tecnologia espressa dalla digital health (la salute digitale, ovvero l’impiego dei supporti digitali per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle patologie) integra il malato all’interno della comunità, soprattutto nel quadro attuale di ricerca della sostenibilità. In un momento storico nel quale le risorse economiche scarseggiano e i costi dell’innovazione sono proibitivi, la tecnologia può aiutare a recuperare una dimensione sociale o a non perderla affatto, che è l’obiettivo vero.
Pensiamo alla telemedicina, alla possibilità per un malato che ha difficoltà di movimento di poter consultare il medico online, per un paziente cronico di essere monitorato a distanza dal proprio specialista. Ma anche, più semplicemente, di condividere il proprio vissuto di malattia con i suoi “pari”, altri malati dai quali può apprendere e ai quali può dare nuovi strumenti di gestione della patologia.

Per tante ragioni e in tante forme, la tecnologia può rappresentare un valido supporto all’approccio farmacologico.
È un momento di grande accelerazione della tecnologia, nel quale aspetti quali l’accessibilità, la possibilità di interconnessione e usabilità dei dati, la capacità di calcolo sono massimi. Oggi che i pazienti sono più attivi e partecipi nella cura della loro malattia, sempre in accordo con i medici, è possibile sviluppare terapie secondo principi di effettiva etica, ossia diretti verso le loro reali esigenze. In questa fase, i maggiori problemi per i malati provengono dai sintomi, non dal numero di lesioni cerebrali. Ed è appunto verso la gestione dei sintomi che devono essere dirette nuove soluzioni. 

IL DIGITALE PER LA GESTIONE DEI SINTOMI DELLA SCLEROSI MULTIPLA

Per le ragioni evidenziate nei paragrafi precedenti il Premio Merck in Neurologia 2019 è stato assegnato a due progetti che hanno elaborato dispositivi in grado di supportare il paziente con sclerosi multipla nella gestione della sintomatologia. In particolare, di due dei sintomi più impattanti: il rialzo termico e la difficoltà al rilassamento muscolare
  • Il primo progetto è quello ideato dal professor Paolo Manganotti (responsabile ambulatori SC Neurologia) e dal dottor Alex Buoite Stella (PostDoc Researcher) della Clinica Neurologica del Dipartimento di Scienze Mediche, Chirurgiche e della Salute dell’Università degli Studi di Trieste.
    Il sistema da loro (MS+U) elaborato aiuta il paziente a evitare che la sua temperatura corporea aumenti oltre un certo valore soglia sfruttando un’applicazione in grado di stimare l’aumento della temperatura interna nei 30 minuti successivi sulla base del tipo di abbigliamento, di attività fisica e delle condizioni ambientali. Il sistema indica, attraverso uno schema di avvisi a tre colori, la probabilità di comparsa di sintomi caldo-correlati;
  • Il secondo progetto vincitore nasce da un’iniziativa del professor Fioravante Capone, neurologo presso il Campus Biomedico di Roma. Si basa su una delle tecniche più utilizzate in psicologia cognitiva-comportamentale, la mindfulness, e può contribuire a migliorare lo stato d’animo dei pazienti con sclerosi multipla. Lo scopo di MIND4MS (questo il nome del dispositivo) è chiaro: concentrarsi sul presente per migliorare il controllo del corpo. Si tratta di uno strumento per fruire della mindfulness in modalità device-assisted, ossia senza il supporto continuo psicoterapeuta, che interviene solo laddove necessario. 
    Questo dispositivo sfrutta wearables (dispositivi indossabili) che comunicano con lo smartphone del malato e rimandano in feedback immagini suggestive che arrivano al paziente sullo smartphone. Così il paziente impara a leggere le proprie sensazioni e a intervenire sul suo comportamento per modulare il proprio stato d’animo. Naturalmente, per poter accedere a queste risorse è necessario un periodo di training, che deve essere completato insieme allo specialista; a valle di questa fase, il paziente può comodamente e in totale autonomia usare il dispositivo a casa. Sono previste interfacce (app) per mettere in contatto l’utente con i medici e con altri pazienti attraverso la creazione di una community virtuale. 
La psicoterapia è molto utile per i malati perché può contribuire a modulare le loro reazioni, le frustrazioni, gli squilibri. “Essere protagonisti della propria storia di malattia significa anche sfruttare appieno la possibilità di controllarla”, sostiene Roberta Amadeo, Past President dell’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM)

MEDICINA DI PRECISIONE NELL’APPROCCIO AI SINTOMI DELLA SCLEROSI MULTIPLA

Immagine che raffigura un medico che parla con il pazienteL’approccio al paziente come caso specifico, con particolari condizioni, un suo quadro clinico e i suoi vincoli nella vita di tutti i giorni è quello più adeguato oggi, al fine di comprenderne le reali esigenze, che devono orientare il processo di sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche.
Ne parliamo con il dottor Alex Buoite Stella, che (insieme al professor Manganotti) è uno dei due vincitori del Premio Merck.


Dottor Buoite Stella, come si procede nell’elaborazione di un dispositivo come quello da voi progettato?

In fase di progettazione di un trattamento, che sia farmacologico oppure afferente alle modificazioni dello stile di vita, occorre inizialmente capire quali sono le barriere. Nel caso dell’attività fisica, ad esempio, possono essere la presenza di posti per esercitarla che siano più o meno vicini a casa, di barriere architettoniche. 
Nel nostro caso, ci siamo posti il dubbio su quanto il caldo influisca sulla percezione della fatica da parte del paziente. L’effetto del caldo è stato descritto ampiamente in laboratorio, ma meno dal punto di vista pratico. Oggi abbiamo studi e strumenti in più, che ci permettono di stilare una lista di suggerimenti pratici semplici da mettere in atto (come portarsi in borsa una bottiglietta di acqua fresca). Questi consigli hanno ricevuto validazione scientifica: sappiamo che si tratta di protocolli che hanno effetti benefici, che siamo in grado di controllare e misurare. 
Quindi, quando nell’approccio a una difficoltà da parte del paziente si presenta una criticità, bisogna individuare quale è la barriera che impedisce la messa in atto del comportamento virtuoso. Questo è quello che fa il nostro sistema: cerca di prevedere le condizioni critiche e suggerisce come superarle.


Sarebbe possibile ottenere dal vostro sistema anche altre informazioni importanti per il monitoraggio del paziente, per esempio riguardo l’aderenza terapeutica?

Se il paziente è in grado di comprendere quali sono i suoi sintomi prevalenti, sì. Quello che il sistema fa è elaborare una previsione e confrontarla con quanto dichiarato dal paziente, aiutandolo a capire se il suo quadro (l’intensità dei sintomi ritenuti descrittivi della sua condizione) è compatibile con il suo stato clinico oppure se è in atto un’alterazione, una perturbazione del suo equilibrio. 
Si tratta di un’applicazione del concetto di medicina di precisione, quello che l’OMS da anni promuove. 
In accordo con questo principio, non ha senso ripetere al paziente che ha caldo di cercare di stare al fresco. Ma, piuttosto, capire come quel malato può stare meglio, tenuto conto della sua condizione specifica. 
Dunque sì, questo strumento può essere impiegato non solo per la temperatura, ma per qualsiasi fattore che il paziente è in grado di individuare.

Domande e risposte

1. PUÒ LA SCLEROSI MULTIPLA INDURRE UNA SENSAZIONE DI ESTREMA FATICA?
Sì, la sclerosi multipla comporta la degenerazione del rivestimento dei nervi e dunque l’alterazione della conduzione nervosa. Gli aspetti molecolari di questo quadro spiegano, almeno in parte, la comparsa della fatica. La fatica può essere un sintomo estremamente debilitante per i malati.

2. QUALI SONO I PRIMI SINTOMI DELLA SCLEROSI MULTIPLA?
Generalmente la sclerosi multipla esordisce con sintomi neurologici (sensazione di torpore o formicolio ad un arto o al viso), motori (difficoltà a camminare) o oculari (offuscamento visivo, neurite ottica retrobulbare).

3. A CHE ETÀ ESORDISCE LA SCLEROSI MULTIPLA?
La sclerosi multipla colpisce le persone, soprattutto donne, in relativamente giovane età (fra i 20 ed i 30 anni è concentrata la maggiorparte dei casi).

4. È POSSIBILE DIAGNOSTICARE LA SCLEROSI MULTIPLA ATTRAVERSO UN ESAME DEL SANGUE?
No, la diagnosi della sclerosi multipla può avvenire mediante l’esecuzione della risonanza magnetica, che è l’esame d’eccellenza per questa malattia. Altri esami che possono essere effettuati per ricostruire il quadro clinico del paziente o chiarire eventuali dubbi sono i Potenziali Evocati e la rachicentesi (analisi del liquor cefalorachidiano prelevato con puntura lombare).

5. LA SCLEROSI MULTIPLA PUÒ INFLUENZARE LA TEMPERATURA CORPOREA?
Sì, la sclerosi multipla tende ad aumentare la temperatura corporea e questo effetto (definito fenomeno di Uhthoff) peggiora la sensazione di fatica del paziente. 

 
In collaborazione con
Monica Torriani

Monica Torriani

Farmacista in equilibrio fra scienza e comunicazione, ho fondato WELLNESS4GOOD, blog che affronta con spirito divulgativo i temi connessi all’innovazione in campo farmacologico. Sono contributor per diverse testate online del settore Salute e Benessere. Collaboro come content editor con industrie farmaceutiche e farmacie. In “Sposta il tuo Equilibrio” ho scritto della prevenzione delle patologie professionali correlate allo stress. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.
Data di pubblicazione: 31 dicembre 2019
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