Sclerodermia: tutto ciò che c'è da sapere

Sclerodermia: tutto ciò che c'è da sapere
29 giugno 2018

Ricerca e Prevenzione

Una malattia molto rara la sclerodermia, che colpisce 20 soggetti su un milione di abitanti. Oggi, il 29 giugno, è la giornata internazionale dedicata a questa patologia della quale non se ne parla molto, destino che accomuna tutte le malattie rare….


Indice

 

Sclerodermia: tutto ciò che c'è da sapere

La sclerodermia, anche conosciuta come sclerosi sistemica, è una malattia cronica rara di tipo autoimmune. Questa patologia si manifesta con un graduale inspessimento dei tessuti, in particolare della pelle, che si diffonde, nei casi più gravi, anche agli organi interni (in particolare polmoni e apparato digerente) che perdono la loro funzione vitale in quanto inspessiti da un eccesso di tessuto cicatriziale.

In pratica l'organismo della persona malata ha un difetto nel sistema immunitario poiché quest'ultimo erroneamente innesca un processo di difesa detto fibrosi (dove si produce una quantità eccessiva di collagene) che portano all'inspessimento dei tessuti cutanei sia esterni che interni.
 
Questa malattia ha differenti stadi di gravità che vanno dal semplice inspessimento della cute all'inspessimento degli organi interni, fino a colpire in maniera seria anche il cuore.
 
In base alla gravità dei sintomi e alla diffusione dell’ispessimento cutaneo non solo alla pelle ma anche agli organi si possono riscontrare quattro differenti tipologie di sclerodermia:
  • limitata: si manifesta con l’ispessimento della cute delle dita di mani e piedi e interessa anche avambracci e viso, senza però colpire organi interni;
  • diffusa: coinvolge sia le estremità del corpo come mani e piedi sia tronco ed organi interni, in particolare i polmoni;
  • sclerodermia sine scleroderma: coinvolge esclusivamente gli organi interni ed è la variante più rara;
  • sindrome overlap: interessa gran parte del corpo mostrando sintomi differenti e provocando altre malattie connettive come polimiosite e lupus eritematoso.
     

Quali sono i sintomi della sclerodermia?

Riconoscere la sclerodermia non è sempre facile, trattandosi di una patologia rara dai tratti simili ad altre malattie autoimmuni. Generalmente, però, la malattia ha un esordio ben preciso e si manifesta con il cosiddetto Fenomeno di Raynaud. Le dita delle mani, e a volte anche dei piedi, diventano bianche e cianotiche e poi rosse in base alla temperatura esterna, portando anche ad insensibilità e formicolio delle estremità degli arti. Questo sintomo è un campanello di allarme e precede la comparsa della malattia di mesi o addirittura di anni. In altri casi, in forma però minore, tra i sintomi ci possono essere anche l'artrite e l'artralgia.
 

Le cause dell'insorgere alla sclerodermia

Purtroppo, ad oggi, non si conoscono ancora bene le cause dell'insorgere di questa rara patologia. Numerosi studi concordano nel dire che non si tratta di una malattia ereditaria ma che piuttosto possa scatenarsi a causa di agenti esterni, in grado di attaccare i soggetti più deboli e predisposti. Tra le ipotesi più accreditate c'è quella che siano alcuni virus ad innescare la risposta eccessiva del sistema immunitario del malato, o addirittura sostanze chimiche (tra cui solventi e metalli) che darebbero il via ad una fibrosi anomala nel soggetto, già geneticamente predisposto.
 

Incidenza della malattia nella popolazione

I primi casi di questa patologia si riscontrano già a partire dal 700 ma sono i casi più famosi a destare l'attenzione sulla sclerodermia. Il pittore svizzero Paul Klee morì il 29 giugno del 1940 proprio di questa rara malattia. Non a caso il 29 giugno è stata istituita la Giornata italiana per la lotta alla Sclerodermia, che serve a dar voce e a sensibilizzare il grande pubblico a questa malattia rara (in Italia, la lotta alla sclerodermia viene portata avanti dalla GILS, che ha appositamente pensato e ideati varie campagne di sensibilizzazione per la giornata).
 
Ma qual è l'incidenza di questa patologia? A che età colpisce e chi in particolare? Oggi in Italia si contano circa 20 mila malati di sclerodermia, 300 nuovi casi ogni anno nel nostro paese. Ad essere colpite maggiormente sono le donne (il rapporto è di 3:1), nella fascia di età che va da 40 ai 65 anni, ma si riscontrano casi anche in età più giovane. Nelle donne, infatti, la malattia esordisce in modo più precoce. Tra le malattie del sistema connettivo è la terza in ordine di frequenza. L’incidenza della sclerodermia è stimata, nell'area dell'Europa, tra 8 e 20 casi ogni milione di soggetti adulti.
 

Come si diagnostica la sclerodermia: la scala di punti

In presenza del fenomeno di Raynaud e di altri sintomi indicativi (come ad esempio le manifestazioni cutanee, la fibrosi polmonare o l'ipertensione polmonare) la diagnosi è sostanzialmente facile da effettuare. Esami del sangue specifici per la ricerca degli anticorpi ed indagini strumentali mirate possono, infatti, fornire un primo quadro clinico della malattia. Per avere risposte ancora più precise ci si può sottoporre alla capillaroscopia, un esame non invasivo e indolore, in grado di analizzare la microcircolazione periungueale (ovvero nella zona circostante l’unghia) e a mettere in evidenze le eventuali anomalie nei capillari.
 
Immunologhi e reumatologhi sono in grado di diagnosticare questa patologia attraverso una scala di punti in base ai risultati delle analisi e all'anamnesi del paziente. Questa scala di punti, aggiornata cinque anni fa dall'American College of Rheumatology e dall'European League Against Rheumatism, consente di identificare la malattia se si ottiene un punteggio pari o superiore a 9 punti. Entrando nel dettaglio, a seconda dei sintomi e dei risultati dei test e degli esami clinici e di laboratorio, vengono assegnati dei punteggi che, sommati, indicano la presenza o meno della patologia.
 
L'ispessimento della pelle presente sulle dita di entrambe le mani, e che si estende da queste alla metacarpofalangea è di per sé un criterio sufficiente per diagnosticare la sclerodermia. A questo sono infatti assegnati ben 9 punti.

I punteggi maggiori si ottengono nei seguenti casi:
  • se si riscontra la sclerodattilia (4 punti), cioè una deformazione che colpisce solo le mani,
  • lesioni cutanee ai polpastrelli tipo cicatrici puntiformi (3 punti),
  • fenomeno di Raynaud (3 punti)
  • analisi del sangue positive ad alcuni autoanticorpi (3 punti).
Sulla base di questi specifici criteri è dunque possibile diagnosticare la malattia e procedere dunque con la cura specifica e le terapie idonee.


 

Quale terapia possono intraprendere i malati di sclerodermia?

Ad oggi non esiste una terapia definitiva per curare la sclerodermia. La ricerca è ancora al lavoro per cercare un trattamento che possa aiutare i malati a guarire e, soprattutto, ad avere una qualità di vita migliore.
 
Oggi questo tipo di malattia cronica viene curata con differenti trattamenti in grado di ridurre gli effetti collaterali della sclerodermia, rallentare il decorso clinico, alleviare la sofferenza e migliorare la vita dei pazienti (sia dal punto di vista motorio che psicologico).
 
I principali farmaci somministrati ai malati di sclerodermia sono i cosiddetti FANS (Farmaci Antinfiammatori Non Steroidei) e i cortisonici, in grado di trattare le infiammazioni a carico dell’apparato circolatorio, cutaneo e respiratorio. Quando la malattia compare precocemente si preferisce somministrare farmaci DMARD, in grado di curare l’artrite reumatoide e che sembrano funzionare anche sui pazienti affetti da sclerodermia per ridurre i problemi articolari. Tre le numerose terapie ci sono anche gli immunosoppressori, farmaci capaci di inibire la risposta del sistema immunitario agli antigeni non-self. Questo particolare tipo di farmaco riesce a ritardare la fibrosi tissutale, sia della pelle che degli organi interni ritardano l’evoluzione della malattia.

Recenti studi e ricerche stanno sviluppando nuove cure a base di farmaci biologici che agirebbero sulle Cellule B, cellule cioè in grado di produrre gli anticorpi contro i costituenti dell’organismo. Queste, associate ad una somministrazione più bassa di immunosoppressori produrrebbe risultati notevolmente migliori rispetto alle cure tradizionali.
 
I medici sono comunque concordi nel dire che smettere di fumare sia un atto indispensabile per i malati di sclerodermia. Il fumo influisce in modo negativo sulla circolazione vascolare, che comporterebbe un anomalo peggioramento del collagene nello stesso apparato. Inoltre il fumo porterebbe ad un’accelerazione del coinvolgimento polmonare in questo tipo di patologie croniche. È di fondamentale importanza, infatti, in questa come in tutte le altre malattie, cercare di mantenere uno stile di vita il più possibile sano e salutare, fatto di buon cibo, riposo, niente eccessi e movimento, ma soprattutto portare avanti un programma di prevenzione mirato.
 

Aspettative di vita

Tra le numerose malattie reumatiche autoimmuni, la sclerosi sistemica è sicuramente tra le più pericolose proprio perché interessa anche organi vitali. Questa patologia influisce però drasticamente anche sulla qualità della vita del malato. I primi anni dall’esordio della malattia (entro i cinque anni) sono i più difficili perché sono gli anni in cui si possono avere complicazioni, anche mortali (nei casi in cui sono interessati polmoni, cuore o apparato digerente), e un’incidenza negativa sul fisico del malato. Nella maggior parte dei pazienti a cui viene diagnosticata la sclerodermia, insorgono sintomi di depressione e l’aspettativa di vita cala drasticamente(secondo statistiche inglesi può variare da un minimo di 3 anni dalla diagnosi ad un massimo di 15). In quest’ultimo caso, è bene specificare che influiscono l’età della persona, la pregressa salute fisica e complicanze non dovute alla malattia.