Fibrosi Cistica: sintomi, complicanze e aspettative

Fibrosi Cistica: sintomi, complicanze e aspettative
23 novembre 2017

Ricerca e Prevenzione

Indice

 

Definizione

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria grave e rara, ma non rarissima. Si stima che in Italia colpisca all’incirca 1 nuovo nato ogni 2500-3000 nascite.
Si manifesta nei bambini che abbiano entrambi i genitori portatori della mutazione genetica, sia maschi che femmine, e comporta una abnorme produzione di muco e di sudore a causa di un difetto delle cellule esocrine, deputate nella secrezione di tali umori. Pertanto le persone colpite da fibrosi cistica producono continuamente un muco denso e vischioso, simile a colla, che non può essere riassorbito e si accumula negli organi interni provocando delle ostruzioni a livello polmonare, digestivo e degli organi riproduttivi con grave compromissione della funzionalità di tali apparati.

Anche la sudorazione è sovrabbondante e molto salata, con conseguente rischio di disidratazione.

Ad oggi la fibrosi cistica non è curabile, ma le aspettative di vita sono molto migliorate nel corso degli ultimi anni grazie alla terapia sintomatica. Le speranze dei circa 6mila bambini attualmente in cura presso i centri specializzati, però, sono tutte riposte nella terapia genica ancora in fase sperimentale.
 

Sintomi

La fibrosi cistica in genere si manifesta entro i 2 anni di vita del bambino, talvolta immediatamente dopo la nascita, ma i sintomi più seri, collegati con la secrezione del muco e le sue conseguenze sugli organi interessati, si presentano più tardi – tra infanzia e adolescenza -  in modo progressivo.
Ad esempio a livello polmonare si potranno via via presentare i seguenti disturbi:
  • Tosse persistente con emissione di catarro denso
  • Dispnea (difficoltà a respirare)
  • Fiato corto, respiro che manca
  • Intolleranza all’esercizio fisico
  • Infezioni polmonari ricorrenti
  • Naso congestionato, seni nasali infiammati
I sintomi della malattia relativi all’apparato digerente, invece, saranno:
  • Emissione di feci oleose e maleodoranti
  • Deficit nell’accrescimento in statura e peso
  • Blocco intestinale (può verificarsi già alla nascita, e nell’infanzia e adolescenza anche più volte)
  • Stipsi grave
Fin da subito i bambini colpiti da fibrosi cistica si caratterizzano per la loro sudorazione copiosa e salata, che spesso rappresenta anche il primo indizio che può mettere sull’avviso genitori o pediatra e che deve condurre subito ad ulteriori accertamenti. Questa traspirazione sovrabbondante può provocare seri problemi di disidratazione e squilibri elettrolitici. La sintomatologia che abbiamo visto purtroppo porta ad una serie di ulteriori complicanze. Vediamole.
 

Complicanze

Con gli anni una malattia incurabile come la fibrosi cistica, soprattutto se si manifesta in forma grave, aggressiva, produce numerosi danni a tutti gli organi e i tessuti in cui il muco si accumula.
A livello respiratorio si potranno avere:
  • Bronchiectasie: dilatazione cronica delle vie bronchiali a causa dell’accumulo di catarro che rende difficile il passaggio dell’aria
  • Infezioni croniche delle vie aeree come sinusiti, bronchiti, polmoniti
  • Formazione di polipi nasali, conseguenza dell’infiammazione delle vie nasali
  • Emottisi, tosse con sangue. Conseguenza dell’indebolimento dei vasi che irrorano le vie respiratorie
  • Pneumotorace, un disturbo che in genere si verifica negli adulti con FC e che è causato dall’”intrappolamento” dell’aria nello spazio fra cassa toracica e polmoni. I sintomi sono dolore toracico e mancanza di respiro
  • Insufficienza respiratoria. Insorge nell’adulto e può richiedere l’ausilio dell’ossigenoterapia
Vediamo le complicanze che possono interessare l’apparato digerente:
  • Carenze nutrizionali, dovute al fatto che il muco blocca gli enzimi pancreatici e impedisce loro di raggiungere l’intestino, dove servono per il metabolismo di molte sostanze alimentari. Senza questi enzimi il corpo non è in grado di assorbire macro e micronutrienti come le proteine, i grassi e le vitamine liposolubili. Questa è la ragione principale per cui i bambini affetti da FC hanno un accrescimento ritardato e scarso rispetto ai coetanei
  • Diabete. In questo caso il muco blocca la produzione di insulina del pancreas, e quindi rende difficile o impossibile il metabolismo degli zuccheri. Circa il 30% dei malati di FC sviluppa anche il diabete
  • Blocco dei dotti biliari. Quando il muco interferisce con l’attività di fegato e pancreas e crea un blocco nei dotti di questi due organi si possono manifestare problemi a livello epatico o biliare, con infiammazione (colecistite, pancreatite) e produzione di calcoli della colecisti
  • Ostruzione intestinale. È una delle complicanze più serie: si verifica quando il normale passaggio delle feci e dei gas viene bloccata e richiede l’intervento immediato con ricovero in ospedale
  • Prolasso rettale, che consiste nella fuoriuscita di una piccola porzione di mucosa intestinale dall’apertura anale
Oltre a queste, che sono senza dubbio le principali complicanze della fibrosi cistica, si devono considerare anche quelle che affliggono o possono affliggere l’apparato riproduttivo, sia maschile che femminile.

Nell'apparato genitale maschile il muco impedisce in parte o del tutto agli spermatozoi di attraversare i dotti che collegano testicoli e prostata, invece, nell'apparato genitale femminile ci possono essere problemi soprattutto a livello ovarico, cosa che rende difficile (ma non impossibile) il concepimento. A proposito di gravidanza, però, va detto che questa condizione aggrava i sintomi e aumenta i rischi connessi con la fibrosi cistica, pertanto è importante vagliare tutti i pro e i contro di tale scelta prima di programmare una gestazione.

Altre complicanze sono una maggiore probabilità di sviluppare osteoporosi, a causa delle carenze nutrizionali, e squilibri elettrolitici dovuti all’eccessiva sudorazione. Sintomi di tale condizione sono affaticamento, palpitazioni, pressione molto bassa.
 

Cause

Come abbiamo visto, la fibrosi cistica è una malattia ereditaria, che si manifesta nei bambini che abbiano entrambi i genitori portatori (sani) del gene mutato, identificato dalla sigla CFTR. A seconda del tipo di deficit genetico, la malattia si manifesterà in modo più o meno grave.

A causare la produzione e l’accumulo di muco e la ipersecrezione di sudore è la modifica (da parte del gene difettoso) di una proteina che regola il passaggio dei sali e dell’acqua dall’interno all’esterno delle cellule esocrine. Tale squilibrio provoca una anomala e continua secrezione di muco, che essendo così denso e colloso non riesce ad essere espulso dagli organi e dai tessuti in cui si forma e si accumula producendo i danni che abbiamo visto.

La fibrosi cistica si può diagnosticare attraverso uno screening prenatale analizzando il materiale genetico del feto prelevato attraverso l’amniocentesi o la villocentesi. Dopo la nascita è poi possibile sapere se il proprio bambino o bambina è a rischio di fibrosi cistica grazie al test neonatale gratuito per le malattie metaboliche e genetiche, che si effettua tramite prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del bebè entro i primi 3 giorni dal parto. Se i valori della tripsina, un enzima prodotto dal pancreas, sono troppo alti, si procede ad ulteriori accertamenti di eventuale conferma della malattia, come il test del sudore.

Quanto prima si giunge ad una diagnosi, tanto prima si potranno mettere in atto le misure terapeutiche volte a ridurre al minimo o ritardare il progresso della malattia e la manifestazione dei sintomi più severi.

Per quanto riguarda la prevenzione, è consigliato ai genitori di sottoporsi ad un test del DNA prima di programmare la gravidanza, al fine di evidenziare tare “nascoste” che se sommate tra i due partner, come nel caso della fibrosi cistica, conducono ad un 25% di possibilità che il loro figlio o figlia nasca con questa patologia.
 

Aspettative di vita e terapie

Attualmente le aspettative di vita di coloro che nascono con la fibrosi cistica si sono molto dilatate, rispetto ad un passato prossimo in cui il raggiungimento dei 20 anni di età non era scontato.

Oggi, grazie alle terapie sintomatiche e conservative di routine si riesce a garantire a questi pazienti una qualità della vita migliore e una durata più che doppia rispetto a ieri. A proposito di cure, vediamo come si modula il protocollo standard.
  • Fisioterapia e sport: a seconda della gravità della malattia e dell’età del paziente si consiglia una moderata attività fisica che non solo migliora la capacità respiratoria e il metabolismo, ma gioca un ruolo chiave a livello psicologico, nel far sentire i malati di fibrosi cistica, specialmente in età infantile e nell’adolescenza, meno… malati, o meglio, più uguali ai loro coetanei. Accanto allo sport si consigliano sedute di fisioterapia respiratoria regolari che aiutano, con opportune manovre, a sciogliere il muco accumulato nei bronchi e alleviare la tosse
  • Antibiotici e mucolitici. Per liberare le vie nasali e fluidificare il muco si possono usare soluzioni saline e mucolitici da banco. Le terapie antibiotiche di profilassi servono invece per ridurre il rischio di infezioni agli organi della respirazione, soprattutto bronchi e polmoni. Talvolta per aiutare la respirazione è di aiuto l’uso di farmaci broncodilatatori.
  • Enzimi per la digestione e integratori salini. Per aiutare l’attività pancreatica compromessa dalla produzione di muco si prescrive l’assunzione di enzimi dopo i pasti. L’alimentazione deve essere sana, bilanciata e quanto più variata possibile. Solo se necessario si prescrivono degli integratori o supplementi vitaminici. Per evitare il rischio di disidratazione e squilibrio elettrolitico, i malati di fibrosi cistica devono assumere all’occorrenza soluzioni saline (soprattutto a base di sale semplice). Altri integratori utili sono i sali biliari idrofilici che rendono la bile meno densa ed evitano il pericolo di ostruzione dei dotti biliari
Queste terapie standard sono, come abbiamo visto, solo sintomatiche, non certo risolutive della malattia. Tuttavia passi da gigante si stanno facendo sul fronte della terapia genica, che permetterebbe di correggere il deficit del gene CFTR e quindi portare a guarigione completa. Sono disponibili già alcune preparazioni specifiche che agiscono sulla proteina “incriminata” migliorandone le prestazioni e quindi “alleggerendo” il decorso della fibrosi cistica. In futuro si scommette sulla completa remissione della sintomatologia, per questo, però, è necessario aiutare la Ricerca in ogni modo possibile.