Daltonismo: tipologie, cura e ereditarietà

Daltonismo: tipologie, cura e ereditarietà
13 luglio 2018

Ricerca e Prevenzione

Indice


 

Introduzione

Il daltonismo è una condizione di alterata percezione dei colori, scientificamente definita “discromatopsia”. Il termine con cui è più conosciuto deriva dal nome dello scienziato britannico John Dalton (affetto da “cecità cromatica”, altra espressione utilizzata per indicare lo stesso disturbo), che per primo ne descrisse le caratteristiche fondamentali nell’articolo “Fatti straordinari legati alla visione dei colori”.

Il daltonismo colpisce l’8% della popolazione. Non solo non è una malattia rara, ma le persone affette sono certamente in numero superiore a quanto evidenziato dalle statistiche, dal momento che lievi scostamenti rispetto alla norma non vengono generalmente indagati dal punto di vista diagnostico o terapeutico. Può apparire strano che una persona affetta da lieve daltonismo non sia consapevole di esserlo: tuttavia, per capire come in realtà non lo sia, basta pensare a quanto difficilmente riconoscibili e suscettibili di interpretazione arbitraria siano certe sfumature di colore. Basta anche solo riflettere sulla complessità nel distinguere certi punti di blu dal viola, sull’impegno che occorre impiegare nell’analisi di un pattern di pittura dalle cartelle colore. Inoltre, nei casi di discromatopsia leggera, i pazienti apprendono automaticamente comportamenti atti a compensare il difetto.

Il daltonismo non ha caratteristiche di omogeneità nei diversi casi: ogni paziente ha un’alterazione individuale specifica, che dipende dal proprio difetto.
 

Le cause

Il daltonismo è una patologia per lo più congenita, legata ad una mutazione genetica che affligge il cromosoma X. Per riuscire a capire i meccanismi di trasmissione e di manifestazione del daltonismo è necessario tenere a mente i concetti di ereditarietà genetica, legati al corredo cromosomico della donna e dell'uomo: la natura attribuisce alle donne due cromosomi X (XX), mentre agli uomini un solo cromosoma X ed uno Y (XY). Se quindi la mutazione è presente nel solo cromosoma X dell'uomo allora lo stesso sarà affetto da daltonismo, mentre la donna, per essere colpita dalla malattia, dovrebbe avere lo stesso difetto su entrambi gli X, una circostanza assai infrequente. Per questa ragione il daltonismo è una malattia quasi esclusivamente maschile, e infatti i casi femminili sono estremamente rari (0,4-0,5%). Nel caso in cui però l’anomalia sia presente su un solo cromosoma X, la donna è portatrice della mutazione ma vede correttamente, grazie alla presenza dell’altro cromosoma che riesce a compensare il difetto.

In generale, le donne discriminano i colori più efficacemente rispetto agli uomini, per ragioni evoluzionistiche: i nostri antenati preistorici delegavano ad esse la raccolta di bacche e frutti destinati all’alimentazione e questo poteva fare la differenza nella sopravvivenza dell’intera comunità. Questo antico ruolo ha selezionato una più fine capacità di distinguere le sfumature cromatiche.

Un padre daltonico non trasmette il daltonismo al figlio. Infatti contribuisce alla formazione del suo patrimonio genetico:
  • se il figlio è maschio donando il suo cromosoma Y (quello non affetto dalla mutazione)
  • se si tratta di una femmina trasmettendo il suo cromosoma X, la cui alterazione verrà compensata dal gene sano della madre.
Una madre daltonica, trasmette la discromatopsia ai figli, sia femmine che maschi: entrambi i suoi cromosomi, infatti, sono mutati – anche se, come detto in precedenza, questa è una condizione estremamente rara. Mentre, nel caso in cui la madre sia portatrice sana della mutazione ha il 50% di possibilità di trasmettere il cromosoma X con la mutazione ai suoi figli, siano essi maschi o femmine.

Quando il daltonismo è ereditario, è bilaterale (colpisce entrambi gli occhi); esistono, tuttavia, casi in cui è monolaterale. Si tratta di pazienti che non nascono con l’anomalia (ossia il loro è un “daltonismo extragenetico”) ma la acquisiscono a causa di altre malattie o condizioni, come:
  • la sclerosi multipla: trattandosi di una patologia che colpisce le cellule del sistema nervoso, può coinvolgere anche il nervo ottico o le aree della corteccia cerebrale deputate all’interpretazione dei segnali visivi
  • la cataratta: l’opacizzazione del cristallino filtra in maniera anomala la luce, generando parziale insensibilità al colore blu
  • l’alcolismo: negli alcolisti la sensibilità ai colori è generalmente attenuata
  • il trauma cranico: il danno cerebrale traumatico è una condizione che può ridurre la capacità di discriminazione cromatica
  • altre patologie oculari: le maculopatie o altre malattie che colpiscono gli occhi possono causare un deficit nella percezione dei colori.
I colori che noi vediamo sono un sistema che il nostro cervello usa per studiare il mondo circostante: dipendono dalle frequenze di luce assorbita dai diversi oggetti. Oggetti più chiari captano meno lunghezze d’onda e quindi riflettono quasi tutto lo spettro della luce (al limite del bianco, che lo riflette per intero); oggetti più scuri ne assorbono meno e riflettono quindi solo una porzione limitata dello spettro luminoso (al limite del nero, che non riflette alcuna radiazione).

La luce emessa da ciò che osserviamo colpisce la retina, in particolare i suoi “fotorecettori”, ossia strutture che funzionano come trasduttori in un circuito: trasformano il segnale luminoso in arrivo in impulso elettrico, che viaggia lungo il nervo ottico fino a giungere alla corteccia visiva, dove viene decodificato in forma di immagine.

I fotorecettori sono di due tipi: “bastoncelli” (deputati alla visione cosiddetta “crepuscolare”, ossia in presenza di poca luce) e “coni” (che lavorano in piena luce). Ogni frequenza relativa ad ogni tipologia di radiazione colpisce specifici fotorecettori ad essa sensibili.

Il daltonismo è causato da un’alterazione dei coni che influenza la visione dei colori:
  • rosso: la visione di questo colore può essere impossibile (protanopia) o difficile (protanomalia)
  • verde: la corretta percezione del verde può essere impedita (deuteranopia, il tipo di daltonismo di cui soffriva John Dalton, e anche il più diffuso) o ostacolata (deuteranomalia/teranomalia)
  • blu: questo colore può non essere percepito (tritanopia) o discriminabile con difficoltà (tritanomalia).
L’acromatopsia è un tipo particolare di daltonismo a causa del quale il paziente vede in bianco e nero, perché non percepisce nessuno dei colori primari. E’ causata dall’assenza funzionale di tutti i tipi di coni.

Le persone daltoniche percepiscono il colore puro a cui non sono sensibili (anche se diverso rispetto a chi non soffre di daltonismo) ma non riescono a distinguere le sfumature intermedie. I coni dei daltonici, infatti, a causa dell’alterazione che ne impedisce il corretto funzionamento, inviano informazioni confuse al cervello, che non è in grado di tradurre il segnale visivo nel colore corretto.

Esistono infinite tipologie di discromatopsia, ognuna riferita ad una delle infinite sfumature di colore esistenti: potremmo dire che ogni paziente è daltonico a modo suo. Le categorie sopra enunciate sono paradigmi di riferimento, ognuno dei quali può coesistere con gli altri o essere presente in differenti gradazioni.
 

Diagnosi

La diagnosi di daltonismo viene posta dall’oculista alla luce di un esame che consiste nel riconoscimento dei colori. Lo specialista utilizza allo scopo le tavole di Ishihara, matrici di punti disposti in modo da delineare un numero o un percorso che il soggetto esaminato deve determinare. Gli individui affetti da cecità cromatica riescono ad interpretare solo alcune delle tavole: a seconda degli errori commessi, è possibile identificare la tipologia del disturbo.

Nonostante sia una prova poco sofisticata, si tratta di quella con il maggiore valore medico legale.

Per sondare l’accuratezza della percezione del colore, lo specialista può usare il Test di Farnsworth. Al soggetto esaminato il medico chiede di mettere in ordine di sfumatura una serie di pastiglie colorate. L’irregolarità nell’esecuzione evidenzia un’eventuale discromatopsia.

L’innovazione digitale ha permesso l’elaborazione di software in grado di rilevare la cecità cromatica, che si basano sul test di Farnsworth. Tuttavia tali prove non sono attendibili: è importante ricordare che la diagnosi di daltonismo deve essere sempre effettuata da un oculista.
 

Terapie

Non esiste (ancora) la possibilità di curare il daltonismo, ma la tecnologia e le sempre più precise e dettagliate conoscenze intorno al problema consentono una sua gestione efficace.

Di recente il giornalista daltonico Frank Swain ha documentato con cronaca minuziosa sul settimanale di divulgazione scientifica New Scientist la sua esperienza nel testare un recente prodotto dell’innovazione tecnologica. Swain ha indossato gli occhiali per daltonici, presidi che (in quattro casi su cinque) restituiscono il colore corretto ad un mondo che i daltonici hanno sempre visto diverso. Si tratta di lenti che contengono speciali filtri che eliminano selettivamente alcune lunghezze d’onda per far emergere meglio altri colori, consentendone una più corretta percezione. L’idea che il nostro cervello si forma della realtà dipende anche dai colori che percepisce, perché questi sono un valido sistema comparativo e differenziale fra oggetti diversi. L’impatto che la nuova, più fedele percezione del mondo ha su un daltonico che indossa le lenti correttive è ragguardevole.

Speranze per la cura definitiva del daltonismo arrivano dalla terapia genica: l’inserimento del gene sano negli occhi dei daltonici ripristinerebbe la corretta percezione dei colori. Ricercatori dell’Università di Seattle (Washington) stanno mettendo a punto una tecnica operatoria mininvasiva per la correzione del difetto visivo: sostanzialmente la procedura consiste nell’iniettare nell’umor vitreo (il liquido racchiuso all’interno dell’occhio) un preparato contenente il gene sano. I primi test sull’uomo (finora la ricerca è stata condotta su scimmie) verranno effettuati presumibilmente nel 2019.
 

Il daltonismo e la società

Il daltonismo non è una vera e propria malattia, tanto che molti professionisti del settore ritengono più opportuno parlarne come di una condizione. Tuttavia la cecità cromatica rende difficile eseguire le normali operazioni compatibili con la vita quotidiana ed ha pertanto un impatto psicologico di una certa entità.

La discromatopsia rende impossibile accedere a professioni per le quali è richiesta la capacità di discriminazione dei colori. E’ dunque preclusa per un daltonico una carriera come pilota di aerei o comandante di navi e l’arruolamento nell’esercito, in Polizia o nel corpo dei Vigili del Fuoco.

Una direttiva europea considera il daltonismo una condizione non pregiudicante la guida sicura (i semafori usano i colori puri): per questo le persone che non distinguono correttamente i colori possono comunque ottenere la patente di guida.

Fra i daltonici più famosi, Mark Zuckerberg. Si dice che il colore dominante di Facebook sia il blu proprio perché il suo CEO è insensibile sia al rosso che al verde.

Ricordiamo gli occhi di Paul Newman per l’azzurro magnetico e, certamente, fa meno notizia il fatto che fossero l’origine del suo daltonismo. Newman non è l’unico interprete popolare ad essere colpito dalla discromatopsia: il suo collega (più giovane) Keanu Reeves ne condivide il difetto.

Daltonismo anche fra i big della politica: l’ex presidente degli Stati Uniti Bill Clinton è affetto da cecità cromatica.
 
In collaborazione con
Monica Torriani

Monica Torriani

Farmacista in equilibrio fra scienza e comunicazione, ho fondato WELLNESS4GOOD, blog che affronta con spirito divulgativo i temi connessi all’innovazione in campo farmacologico. Sono contributor per diverse testate online del settore Salute e Benessere. Collaboro come content editor con industrie farmaceutiche e farmacie. In “Sposta il tuo Equilibrio” ho scritto della prevenzione delle patologie professionali correlate allo stress. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.