Autismo: definizione, sintomi e terapia

Autismo: definizione, sintomi e terapia

Indice

Giornata Mondiale della Consapevolezza dell'Autismo

La Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo (WAAD, World Autism Awareness Day) si celebra il 2 aprile. Istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale dell’ONU, è l’appuntamento annuale per richiamare l’attenzione sui diritti delle persone che soffrono di questo disturbo neuropsichico. La pandemia del coronavirus rende impossibile ammirare i monumenti che tradizionalmente si illuminano di blu e l’organizzazione di convegni, eventi.

L’Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici propone in questa giornata di pubblicare sui social una foto mostrando o indossando un oggetto di colore blu, con l’hashtag #alprimoposto, per dare un’attenzione particolare alla ricerca e alla sanità, principali elementi per garantire un futuro alle persone con autismo.
Per migliaia di famiglie con una persona autistica questi giorni sono particolarmente difficili: le poche reti di supporto, dalla scuola ai centri educativi all’assistenza domiciliare con gli educatori, sono venute meno. Questo cambiamento della routine crea disagi importanti in chi soffre di questi di questi disturbi. Il carico di questa disabilità invalidante sta esaurendo le famiglie che aggiungono lo stress dell’emergenza a tormenti presenti quotidianamente, da sempre. Tra le paure più pesanti, la possibilità di ammalarsi e ritrovarsi in ospedale con il dramma di chi possa seguire il proprio figlio o figlia.

Immagine che raffigura due mani che tengono un puzzle colorato

Definizione

L’autismo è una condizione di disordine neuropsichico che coinvolge molteplici aspetti dello sviluppo emotivo, sociale e intellettivo di chi ne viene colpito. Il soggetto autistico ha comportamenti ripetitivi e maniacali, difetta di capacità empatica, tende all’isolamento, manifesta ritardi nell’apprendimento.
Prova sentimenti ed emozioni come tutti, ma non riesce a esprimerli, a riconoscerli negli altri, e a comunicarli.

Detto questo, bisogna subito chiarire che oggi, piuttosto che parlare di autismo in generale, si preferisce utilizzare la definizione di Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), che accorpa tutta una serie di eterogenei disordini neuropsichici con sintomatologie molto diverse tra di loro e di livelli di gravità differenti, tuttavia riconducibili allo stesso “ceppo”. Tra questi:
  • Sindrome di Asperger: è un esempio tipico di autismo lieve o ad alto funzionamento, cioè di un disturbo del neuro-sviluppo che si manifesta con fissità e rigidità comportamentale e problemi nell’interazione sociale, ma senza ritardi o deficit nello sviluppo del linguaggio e nello sviluppo cognitivo;
  • Sindrome di Heller (disordine disintegrativo infantile o CDD);
  • Disturbo pervasivo dello sviluppo (PDD): i soggetti che sono affetti da questa condizione hanno in comune alcuni aspetti del disturbo autistico e altri della sindrome di Asperger, ma non è possibile una diagnosi esatta ed è considerato una variante più lieve dell’autismo.
 Livelli di gravità   Area della comunicazione sociale  Area dei comportamenti/interessi (rigidi o stereotipati)
 Grave  Comunicazione sociale scarsa o assente  Interessi focalizzati persistenti ed eccessivi che interferiscono con il comportamento generale nella quotidianità
 Moderato  Presenza di alcune abilità sociocomunicative con qualità dell’interazione significativamente compromessa  Rituali frequenti, interessi ristretti e comportamenti stereotipati
 Lieve  Alterazione della qualità delle abilità di comunicazione sociale. Presenza di tutti i criteri diagnostici (oltre soglia)  Rituali occasionali, comportamenti ripetitivi, interessi stereotipati e rigidi
 Sintomi subclinici  Presenza di alcuni sintomi clinici, ma senza compromissione nell’adattamento generale  Rituali occasionali, alcuni interessi specifici. Presenza di alcuni comportamenti stereotipati, che non compromettono lo svolgimento delle attività quotidiane
 Normale variabilità  Isolamento sociale o goffaggine nell’interazione sociale   Alcuni comportamenti e interessi rigidi, ma non interferenti con la normale attività quotidiana

Autismo ad Alto e basso funzionamento

Un altro modo per classificare le diverse manifestazioni dello spettro autistico come: 
  • Autismo ad alto funzionamento, in cui le persone sono capaci di comunicare verbalmente e dotati di un’intelligenza normale o addirittura superiore, tanto da avere a volte straordinarie abilità in molti campi;
  • Autismo a basso funzionamento, sono personee non sono capaci di usare un linguaggio appropriato e hanno capacità mentali insufficienti.

Sindrome di Asperger e autismo

La sindrome di Asperger ha in comune, con l’autismo, la presenza di compromissioni nelle abilità social. A differenza di quanto si registra nell’autismo, e abilità linguistiche risultano ampiamente conservate e il funzionamento cognitivo è nella norma.

Incidenza

La prevalenza dei casi di autismo nei bambini è in crescita. I dati registrati dall’americana CDC (Centers for Disease Control and Prevention) segnalano che nel 2016 (ultimo anno rilevato) soffre di questa sindrome un bambino su 54, mentre due anni prima era stato uno su 59, e di un bambino su 166 nel 2000. Resta stabile il rapporto fra maschi e femmine che è di 4 a 1.
L’incidenza dei disturbi dello spettro autistico è in aumento – o meglio, sono in aumento le diagnosi precoci rispetto al passato – e si stima colpiscano circa 10 nuovi nati ogni 10mila. Vediamo quali sono i sintomi più comuni che interessano in modo più o meno accentuato e trasversale i diverti tipi di autismo.

Sintomi

L’autismo (ASD), è un disordine ad ampio spettro.

Cosa significa? Che due soggetti con la stessa diagnosi possono manifestare sintomi molto diversi tra di loro. Questo, tuttavia, non impedisce di individuare alcuni tratti caratteristici di questa variegata malattia neuropsichica che interessano diverse aree dello sviluppo, e che si manifestano tipicamente prima del compimento dei 3 anni di vita del bambino. Vediamoli tutti.

Immagine di un bambino con uno zaino che siede da soloDifetti nell’acquisizione delle abilità sociali e comunicative

Sono i sintomi più peculiari associati all’autismo, e includono segnali specifici che il bambino invia e che vanno immediatamente rilevati in quanto del tutto atipici rispetto ai comportamenti standard dei coetanei “sani”. Fate attenzione se:
  • Il bambino non risponde se interpellato con il suo nome, o non bada se gli parlate;
  • Rifiuta le coccole e gli abbracci, preferisce stare e giocare da solo;
  • Rifugge il contatto visivo e la sua mimica facciale appare ridotta al minimo;
  • Ritarda nell’acquisizione del linguaggio, e anche quando apprende questa abilità, non la usa. Talvolta si presenta un regresso, e il bambino smette di usare anche quelle parole che aveva imparato in precedenza;
  • Non è in grado di iniziare o sostenere una conversazione, anche minima, o si limita a ripetere ciò che dite voi anche senza comprenderne il significato;
  • Parla in maniera “robotica”, con un tono falsato, in modo ripetitivo e meccanico;
  • Sembra non comprendere semplici comandi o domande;
  • Sembra disinteressato a manifestare le sue emozioni e a comprendere quelle altrui (inclusi pianto, paura, rabbia, gioia);
  • Reagisce agli approcci altrui in modo passivo o aggressivo-distruttivo;
  • Non sembra apparentemente in grado di interpretare il linguaggio non verbale, come le espressioni facciali (inclusi riso e sorrisi) o i movimenti del corpo.

Schemi di comportamento

I soggetti autistici fin dalla tenera età si identificano con comportamenti singolari, diversi da quelli degli altri bambini. In genere sono automatismi, tic, gesti compulsivi e ripetitivi che perdurano fino all’età adulta. Vediamo i più comuni e facili da identificare:
  • Movimenti ripetitivi come dondolamenti del corpo battere delle mani;
  • Comportamenti autolesionistici come lo sbattere la testa al muro o mordersi le mani;
  • Messa in atto di comportamenti rutinari o piccoli rituali che se disturbati possono provocare vere e proprie crisi di rabbia esplosiva;
  • Peculiare attrazione verso particolari insignificanti di oggetti o luoghi, ma totale disinteresse per l’”intero”, come se il bambino non ne comprendesse la natura o l’uso;
  • Singolare ed eccezionale sensibilità alle luci, ai suoni (specie improvvisi) e al contatto fisico;
  • Disinteresse verso giochi di ruolo o imitativi;
  • Preferenze specifiche e spiccate per i cibi in base a caratteristiche indipendenti dal gusto, come la forma o il colore.
Questa sintomatologia con il passare degli anni può accentuarsi o – al contrario – tendere a normalizzarsi, ma questo dipende sia dalla gravità della forma autistica, che dalla tempestività della diagnosi e del trattamento terapeutico conseguente. Alcune forme di autismo, tipicamente la sindrome di Asperger, non impediscono una vita “normale” e, anzi, in molti casi chi ne sia colpito manifesta attitudine brillante allo studio e notevoli capacità intellettive. Con le necessarie terapie è altresì possibile costruirsi una rete di relazioni e di affetti duraturi e appaganti.

Linee guida per i problemi del sonno

A febbraio 2020 sono state pubblicate le linee guida per i problemi del sonno nei bambini e negli adolescenti con disturbo dello spettro autistico. Il documento, frutto dell’analisi degli studi scientifici disponibili sull’argomento, è stato approvato dall'American Academy of Sleep Medicine, dalla Child Neurology Society e dalla Society for Developmental and Behavioral Pediatric.  

I disturbi del sonno, tra i bambini e gli adolescenti affetti da autismo, sono molto comuni. Difficoltà ad addormentarsi, frequenti risvegli notturni e apnee del sonno, che alterano il ritmo respiratorio, riguardano tra il 40 e l’80% dei giovani affetti da questa condizione.  
Gli autori hanno analizzato quattro comportamenti fondamentali tipici nei bambini:
 
Il rifiuto di andare a letto
Il bisogno della presenza di un genitore per addormentarsi
La difficoltà di addormentarsi, svegliarsi spesso;
I comportamentali diurni associati alla mancanza di sonno notturno.
 
Negli studi, si sono verificati efficaci in bambini affetti da autismo l’impostazione di orari regolari per addormentarsi e svegliarsi ed evitare l’uso di computer o televisione al momento di coricarsi. I genitori possono anche provare a coricarsi accanto al bambino fino a quando non si addormenta. Queste semplici strategie sono un buon punto di partenza e, nel caso non funzionassero, potrebbero essere associate all’assunzione di melatonina, un ormone che favorisce il sonno. Nelle persone affette da autismo sono comuni delle mutazioni nei geni che regolano il ciclo sonno/veglia o che influenzano proprio i livelli di melatonina. I farmaci a base di melatonina sono sicuri ed efficaci nei bambini con autismo, nei brevi periodi, fino a tre mesi, ma possono presentarsi degli effetti collaterali, tra cui mal di testa, vertigini, diarrea e eruzioni cutanee

Fotografia dall'alto di un bambino che disegna

Cause e fattori di rischio

Le cause che concorrono allo sviluppo dei disordini dello spettro autistico non sono del tutto chiare, ma ormai gli specialisti sono abbastanza concordi nel ritenere che all’origine ci sia una combinazione di cause genetiche e ambientali. Vediamo nello specifico:
  • Cause genetiche: i geni coinvolti nei disturbi dello spettro autistico sono molti, inoltre in alcuni bambini tali mutazioni genetiche sono associate a difetti cromosomici come la Sindrome da X fragile o la sindrome di Rett. Inoltre sembra che alcuni geni coinvolti “mutino” dopo la nascita, mentre altri deficit siano ereditari o si manifestino in fase intrauterina;
  • Fattori ambientali: anche in questo caso, sono davvero tantissimi e tutti in fase di accertamento. Durante la gravidanza madre e feto potrebbero essere stati esposti a virus, inquinamento chimico o di altra sostanza tossica, ma anche lo smog dell’aria (nelle zone a particolare concentrazione di polveri sottili) potrebbe avere una sua “colpa”.
    Secondo alcuni studi, febbri prolungate e infezioni curate con antibiotici durante la gravidanza potrebbero in qualche caso aumentare il rischio che il bambino sviluppi una forma di autismo dopo la nascita;
Oltre alle cause specifiche, che come abbiamo visto sono ancora controverse, ci sono diversi fattori di rischio che sono ormai considerati come sicuramente coinvolti nella incidenza dei casi di autismo nel mondo.
Tali fattori sono:
  • Sesso maschile: i bambini sono più vulnerabili ai disordini dello spettro autistico rispetto alle bambine;
  • Familiarità: aumentano i rischi per i bimbi che nascano in famiglie in cui si siano manifestati casi di malattie psichiche come schizofrenia o disturbo bipolare della personalità;
  • Genitori anziani: come sempre quando si parla di mutazioni genetiche, sembra che incida proprio l’età dei genitori, e in particolare – per quanto riguarda l’autismo – del padre. Più è anziano, maggiori sono i rischi,
  • Prematurità: i bimbi che nascano molto prematuramente rispetto al termine naturale della gravidanza sono più a rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico rispetto agli altri.

Diagnosi e terapie

Quanto prima si giunge ad una diagnosi di autismo, tanto più efficace sarà la terapia perché si potrà iniziare a trattare il bambino nel modo più corretto per il suo specifico disturbo. A tal riguardo, come abbiamo visto, è particolarmente importante che i genitori o chi per loro, osservino i comportamenti del piccolo dalla nascita ai 3 anni (l’età in cui i disturbi iniziano a manifestarsi), per individuare le anomalie che corrispondono ai sintomi più tipici delle diverse forme di autismo e che devono portare ad una visita neurologica specialistica.
Il bambino verrà quindi sottoposto a test accurati che sono in grado di rilevare ritardi cognitivi, nell’apprendimento del linguaggio e nelle abilità sociali anche prima dei 2 anni di età. A questi test di solito si associano anche analisi genetiche per una conferma più robusta della diagnosi.

Una volta giunti a quest’ultima, quali sono i passi da fare?
Per prima cosa, va detto che purtroppo la maggior parte dei disturbi dello spettro autistico non trattati opportunamente, possono determinare conseguenze irrecuperabili nello sviluppo del bambino e poi dell’adulto, tra cui:
  • Impossibilità di completare un percorso scolastico;
  • Difficoltà nel trovare una professione compatibile con la propria disabilità;
  • Isolamento sociale;
  • Impossibilità a raggiungere l’autonomia e vivere una vita indipendente;
  • Rischio di essere vittima di bullismo;
  • Difficile vita di relazione e familiare.
Per ridurre al minimo queste conseguenze, e per offrire al bambino autistico una concreta speranza di condurre un’esistenza quanto più “normale” possibile, si possono percorrere molte strade, e in genere i risultati non tardano ad arrivare. Con un approccio multidisciplinare è possibile fornire al bambino gli strumenti per capire e gestire al meglio la propria disabilità. Le terapie offerte sono di tipo psicologico e comportamentale, di tipo prettamente cognitivo, e solo in minima parte farmacologico.
Attualmente si punta molto anche sullo sport, sull’arte terapia e sulla pet therapy (terapia con gli animali), che sembra sortire effetti sorprendenti. È molto importante che tutta la famiglia sia coinvolta nel percorso terapeutico del bambino, perché essa costituisce la prima rete di supporto e di apprendimento, e l’affetto non è sufficiente ad aiutare chi sia portatore di questo tipo di disabilità. Anche genitori, ed eventuali fratelli o sorelle vanno guidati a relazionarsi con il soggetto autistico nel modo più corretto per aiutarlo a migliorare le proprie abilità sociali e cognitive.

Immagine di un bambino che gioca con le costruzioniAutismo: cure sperimentali

I disturbi dello spettro autistico devono essere trattati con percorsi integrati che prevedono interventi educativi, pedagogici, riabilitativi, psicoterapeutici e, se necessario, farmacologici. Attualmente non esistono farmaci per la cura dell’autismo, ma vengono impiegati alcuni medicinali per controllare alcuni sintomi come l’auto ed etero-aggressività, iperattività, comportamenti stereotipati, insonnia, ecc.

Farmaci innovativi per l’autismo

Due studi recenti hanno registrato risultati incoraggianti dall’impiego di un farmaco per l’autismo che ha come bersaglio la vasopressina, noto come l'”ormone della socialità”. Questa sostanza è infatti in grado di modulare i circuiti neurali coinvolti nell’ansia, nell’aggressività, nell’accoppiamento e negli atteggiamenti sociali. Anche se non è ancora chiaro come la vasopressina intervenga nella patofisiologia dell’autismo, è noto che la via biologica di questo neuropeptide può essere un promettente target nella terapia farmacologica dell’autismo.
Il primo studio ha testato un farmaco (Balovaptan di Roche), che aumenta la concentrazione di vasopressina, su adulti maschi con disturbi dello spettro autistico. Il secondo, della Stanford University, ha coinvolto una trentina di bambini con autismo di età compresa tra i 6 e i 12 anni, in cura presso l’Autism and Developmental Disorders Clinic (ADDC) a cui è stata somministrata vasopressina per via intranasale per quattro settimane. Si tratta di un approccio innovativo, su base biologica, per la cura dei disturbi dello spettro autistico.

Attenzione alle cure naturali

In assenza di terapie farmacologiche, il desiderio di ridurre un disturbo così grave, spinge molti a cercare cure alternative. Purtroppo mancano studi scientifici seri per poter definire l’efficacia di questi approcci che comprendono l’integrazione di omega3, piuttosto di probiotici, dieta ketogenica, o priva di caseina. Alla luce dei dati disponibili, al momento, di tutte le terapie più comunemente proposte per l’autismo, solo la melatonina o la musicoterapia hanno qualche dato di efficacia in più.
 

102 geni coinvolti

La genetica svolge un ruolo chiave nello sviluppo dell’autismo e, nel corso degli anni, sono stati condotti numerosi studi con lo scopo di identificare le mutazioni correlate alla patologia. Uno studio recente ha identificato 102 geni associati al rischio di sviluppare disturbi dello spettro dell’autismo.
Si tratta dello studio genetico più vasto condotto ad oggi sull’autismo. I ricercatori del Mount Sinai School of Medicine hanno raccolto e analizzato i dati di oltre 35.000 persone, di cui 12.000 affette da autismo. I ricercatori hanno usato un sistema di analisi avanzato, che permette di associare delle mutazioni ereditarie e delle mutazioni de novo (mutazioni presenti solo nei gameti dei genitori e che sono quindi trasmesse al figlio pur non essendo presenti nei genitori). In questo modo hanno individuato i geni associati al rischio di autismo e, tra questi, ne hanno identificati 49 associati anche ad altri disturbi dello sviluppo. I geni associati al disturbo influiscono sullo sviluppo o sulla funzione del cervello, e riguardano sia i neuroni eccitatori (che stimolano l’attivazione di altri neuroni) che i neuroni inibitori (che portano all’inattivazione dei neuroni con cui comunicano). Da queste ricerche può partire una fase importante per lo sviluppo di farmaci su base molecolare.

Le emozioni curano

Un nuovo metodo per rafforzare l’imitazione automatica delle emozioni è al centro di uno studio che mostra come si potrebbero aiutare persone con autismo o con diagnosi di schizofrenia.
La tendenza innata a imitare le espressioni facciali altrui (facial mimicry) è un meccanismo alla base del riconoscimento delle emozioni e del contagio emotivo, forme basilari di empatia che precedono quelle più complesse. Tale abilità è modulata da fattori sociali di alto livello quali appartenenza al gruppo, familiarità, cooperazione o competizione. Questo meccanismo si deve ai cambiamenti fisiologici scatenati da un’emozione che però in chi soffre di autismo o schizofrenia sono rallentati, cioè fano fatica a riconoscere le emozioni altrui.

Il gruppo di ricerca coordinato da Salvatore Maria Aglioti della Sapienza, in collaborazione con Fondazione Santa Lucia Irccs, ha testato la possibilità di aumentare l’imitazione automatica delle emozioni facciali attraverso l’enfacement, una semplice ma efficace illusione corporea che viene indotta dalla stimolazione tattile del volto del partecipante mentre osserva la medesima stimolazione effettuata sul volto di un’altra persona. Diversi studi hanno dimostrato che, in seguito a tale stimolazione visuo-tattile, i partecipanti tendono a percepire l’altro più simile a sé su diversi livelli, dall’identità visiva ai comportamenti sociali. Nello studio i ricercatori hanno utilizzato il metodo dell’enfacement, toccando la faccia dei partecipanti contemporaneamente alla faccia di un attore che, in un secondo momento mostrava specifiche emozioni, mentre venivano registrate le risposte neurofisiologiche facciali dei partecipanti. I risultati, pubblicati sulla rivista Cortex, mostrano per la prima volta che l’illusione dell’enfacement aumenta significativamente l’imitazione automatica delle emozioni altrui. I risultati possano essere la base per l’ideazione di interventi clinici innovativi volti a ridurre le difficoltà empatiche e di riconoscimento delle emozioni in condizioni del neurosviluppo come l’autismo e la schizofrenia.

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Vaccini e autismo

Il possibile legame tra insorgenza dell’autismo e vaccini (di alcun tipo), è stato uno degli argomenti di maggior dibattito sociale che ha generato allarmismo del tutto ingiustificato e un altrettanto ingiustificato (nonché pericoloso) terrore di sottoporre i propri figli alle vaccinazioni obbligatorie o facoltative.
Lo studio da cui tutto era partito ormai decenni fa, è stato totalmente invalidato perché inconsistente sotto il profilo dei risultati e soprattutto perché ottenuto con metodi non rigorosamente scientifici.

Altri studi più recenti hanno dimostrato in modo inequivocabile la inesistente relazione tra vaccini e rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. I due mondi non si toccano, semplicemente.

Immagine di un bambino di spalle che viene vaccinato

Autismo negli adulti

Di solito i disturbi del neurosviluppo si manifestano in età infantile.
Purtroppo, non sono rari i casi in cui la diagnosi arriva in età adolescenziale, ma anche ben oltre i 18 anni. La giovane attivista contro i cambiamenti del clima per difendere il pianeta, Greta Thunberg, soffre della sindrome di Asperger, e l’ha scoperto a 13 anni. La scrittrice Susanna Tamaro, ha avuto la diagnosi dopo i 40 anni. Molti convivono con questa condizione senza saperlo, ma soffrendo delle proprie difficoltà emotive, del sentirsi diversi e incapaci di stabilire relazioni con gli altri. Le persone con sindrome di Asperger hanno tipicamente scarse capacità di interazione sociale, sono spesso chiuse in un loro mondo e hanno difficoltà di comunicazione con gli altri, hanno una bassa autostima, interessi limitati e a tratti ossessivi, con un grande bisogno di routine fisse. 

Queste persone che arrivano all'età adulta senza diagnosi possono non sospettare il loro problema, ma semplicemente trovare molto faticosa la vita e le sfide di tutti i giorni. Anche per questo molti non chiedono aiuto e la diagnosi arriva magari dopo aver identificato altre malattie come: depressione, ansia, disturbo ossessivo-compulsivo e disturbo bipolare. Tra i farmaci che possono essere impiegati, ci sono gli antipsicotici (risperidone e aripiprazolo) per il controllo dell'irritabilità e i disturbi del comportamento. In attesa dei risultati di alcuni studi su farmaci specifici per il controllo degli aspetti emotivi che agiscono sulla vasopressina, iniziano ad essere disponibili delle terapie digitali, mirate a facilitare il riconoscimento degli stati emotivi altrui e a migliorare l'efficacia degli interventi psicologici, che comunque sono fondamentali per favorire una buona interazione sociale.

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Maddalena Guiotto

Maddalena Guiotto

Giornalista con laurea in farmacia e master in bioetica, ho sempre scritto di salute, sanità e farmaceutica. Ho maturato esperienze professionali a livello di agenzie stampa internazionali, Tv, carta stampata e siti web. Nel collaborare con testate come "Le Scienze", "Corriere Salute", "Aboutpharma" e "iFarma", ho potuto affinare le mie competenze in vari aspetti del giornalismo su web. Oggi scrivo anche di benessere e digital health, sempre partendo da dati scientifici certi e documentati.
Data di pubblicazione: 03 settembre 2017
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