Anemia: sintomi, cause, prevenzione e cura

Anemia: sintomi, cause, prevenzione e cura

Indice

Domande e Risposte
L’anemia è una condizione nella quale il numero dei globuli rossi non è sufficiente a trasportare ossigeno in quantità sufficiente a soddisfare i bisogni di tutti i tessuti del corpo. 
L’anemia può essere dovuta a diversi fattori, ognuno dei quali genera una forma specifica ed è la malattia del sangue più diffusa.
 

La diagnosi di anemia

L’emoglobina è la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. La sua scarsità, indicativa dell’insufficienza nella presenza di ossigeno nel sangue, può avere carattere temporaneo o cronico.

Secondo il criterio di definizione dell’anemia formulato nelle linee guida dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, si parla di anemia quando i livelli di emoglobina nel sangue sono inferiori ai 13,4 g/dL nell’uomo e ai 12 g/dL nella donna. Un secondo principio identifica invece l’anemia nelle condizioni in cui l’ematocrito è inferiore al 40% negli uomini e al 37% nelle donne.
 

I fattori di rischio dell'anemia

Immagine che ritrae globuli rossi nel sangueSebbene non tutte le forme di anemia dipendano da fattori di rischio (identificabili), nei casi in cui questi possono essere individuati, possono costituire dei parametri di supporto alla prevenzione.

Le condizioni che predispongono allo sviluppo dell’anemia sono:
  • Le carenze vitaminiche, in particolare di vitamina B12 (fondamentale per la produzione di globuli rossi sani), di vitamina C (che permette l’assorbimento del ferro) o di acido folico;
  • Le carenze di ferro: l’adeguata presenza di ferro nell’emoglobina permette il trasporto di ossigeno in quantità sufficiente a soddisfare le esigenze dell’organismo;
  • disturbi intestinali che riducono la capacità di assorbimento da parte della mucosa, come la celiachia o le malattie infiammatorie croniche;
  • Le mestruazioni troppo abbondanti;
  • L’insufficienza epatica
  • La gestazione: perché l'anemia in gravidanza? come condizione che aumenta il fabbisogno di sostanze nutritive.
 

A cosa è dovuta l'anemia

Le cause dell’anemia possono essere classificate in tre macro categorie che identificano altrettante circostanze in cui il bilancio nella conta dei globuli rossi risulta alterato:
  • Ridotta produzione di globuli rossi ed emoglobina: è il caso dell’anemia aplastica;
  • Perdita acuta di globuli rossi: per emorragie;
  • Eccessiva distruzione di globuli rossi: come succede nel caso delle anemie emolitiche, nella anemia falciforme, nelle talassemie, nell’artrite reumatoide e in altre patologie autoimmuni. 

Come si manifesta l'anemia: i sintomi comuni ai diversi tipi di malattia

Cosa comporta l'anemia? Nella sua fase iniziale, l’anemia può essere asintomatica, ma con il trascorrere del tempo compaiono sintomi quali:
  • Stanchezza;
  • Pallore della pelle e delle mucose: questa manifestazione è particolarmente intensa delle congiuntive e della lingua; il pallore della membrana di rivestimento degli occhi è stato per lungo tempo un parametro diagnostico dell’anemia; 
  • Battiti cardiaci irregolari, perlopiù accelerati (tachicardia);
  • Affanno respiratorio: causato dall’insufficiente ossigenazione dei tessuti, che richiede un potenziamento del lavoro del cuore per poter pompare la quantità corretta di ossigeno;
  • Dolori localizzati al petto;
  • Vertigini;
  • Problemi cognitivi;
  • Mani e piedi freddi;
  • Mal di testa (cefalea o emicrania).
Fotografia di una donna con mal di testa 

Anemia: cosa mangiare

In alcuni casi l’anemia può essere prevenuta, anche mediante l’alimentazione.
Dunque, chi soffre di anemia cosa deve mangiare? Gli specialisti consigliano l’apporto di cibi che compongono una sorta di dieta contro l’anemia e contengono:
  • Acido folico: è presente in frutti come gli agrumi, le banane, la verdura a foglia verde scuro e i legumi;
  • Vitamina B12: ne sono ricchi la carne, i latticini, cereali e soia ed i crostacei;
  • Vitamina C: presente soprattutto negli agrumi, nel melone, nei frutti bosco ed in verdure quali i broccoli, i peperoni ed i pomodori;
  • Ferro: contenuto soprattutto in carne, legumi, cereali, vegetali a foglia verde scuro, frutta essiccata.

Come riconoscere l'anemia: le diverse forme

Le forme di anemia sono generate da fattori diversi e caratterizzate da differenti livelli di gravità. Di seguito una panoramica generale sulle tipologie più diffuse di anemia: l'anemia mediterranea, l'anemia da carenze, l'anemia sideropenica, l'anemia falciforme, le anemie emolitiche.

Ritratto di una donna pallida ed esaustaAnemia mediterranea

Con l’espressione anemia mediterranea (o talassemia) si intende un gruppo di anemie emolitiche ereditarie microcitiche. La talassemia è causata da un difetto genetico che provoca:
  • La distruzione accelerata dei globuli rossi
  • Una minore presenza di emoglobina nel sangue
  • E, di conseguenza, una ridotta ossigenazione dei tessuti
Perché viene definita anemia mediterranea? Il nome della patologia deriva dalle aree di diffusione della malattia, che si concentra nella regione mediterranea, in zone un tempo non endemiche per la malaria. A causa della particolare forma che assumono, la talassemia rende infatti i globuli rossi inospitali per il plasmodio (l’agente infettivo responsabile della malaria), ingenerando resistenza nei pazienti verso l’acquisizione della malaria.

La causa della talassemia è una mutazione dei geni che codificano per la sintesi delle catene della struttura proteica dell’emoglobina. Può colpire i geni: 
  1. Alfa: provoca la alfa-talassemia, diffusa nel continente africano e nel sud-est asiatico
  2. Beta: è alla base della beta-talassemia, la forma più diffusa nel bacino del Mediterraneo. In Italia i pazienti affetti da beta-talassemia sono circa 7.000 e la regione più colpita è la Sicilia, con 2.500 pazienti, seguita dalla Sardegna, con 1.500.
La forma minor della malattia deriva da una mutazione genetica che colpisce solo un gene, comporta sintomi molto lievi o per nulla evidenti, ed è associata ad un’aspettativa di vita normale. Al contrario, la forma maior (denominata anche Malattia di Cooley) ha luogo quando entrambi i geni sono mutati, ovvero quando entrambi i genitori sono portatori della mutazione. In quest’ultimo caso, i sintomi, che si manifestano dopo i primi due anni di vita, sono molto severi:
  • Debolezza;
  • Pallore di cute e mucose;
  • Ittero: è causato dall’accumulo sottocutaneo dei prodotti della degradazione dell’emoglobina (bilirubina);
  • Deformità delle ossa, in particolare di quelle del viso, a causa del coinvolgimento del midollo osseo;
  • Urine scure per la presenza anomala dei prodotti del catabolismo (distruzione) dei globuli rossi;
  • Ingrossamento della milza (splenomegalia) per sequestro splenico;
  • Ingrossamento del fegato per iperstimolazione indotta dall’aumento della necessità di degradazione dell’emoglobina;
  • Gonfiore addominale: per epatosplenomegalia;
  • Iperplasia del midollo osseo.
     

Come si riconosce l’anemia mediterranea?

La diagnosi della talassemia si basa sull’osservazione clinica: a partire dai primi anni di vita si notano nel bambino i segni di un’anemia grave, del conseguente ritardo nella crescita, stanchezza e pallore.
 

Quale esame si usa per diagnosticare l’anemia mediterranea?

La talassemia minor viene quasi sempre diagnosticata nel corso di esami di routine. 
La conferma dei sospetti giunge a seguito dell’esecuzione di analisi biochimiche e cliniche quali: emocromo ed elettroforesi dell’emoglobina. La diagnosi può essere confermata tramite esecuzione di test genetici. Nel periodo prenatale può essere rilevata la mutazione genetica attraverso l’esecuzione della villocentesi.
 

Come si cura la talassemia?

La forma minor non richiede una terapia specifica. I sintomi di debolezza del paziente possono essere trattati con acido folico e vitamina B12. La talassemia minor è generalmente un’anemia senza carenza di ferro.
 

Quando il paziente con anemia mediterranea deve fare la trasfusione?

La talassemia minor non richiede trasfusioni, mentre la forma intermedia può imporre la necessità di sottoporvisi saltuariamente.
Le trasfusioni, cui il paziente deve sottoporsi ogni 15-20 giorni, rappresentano una terapia palliativa per la talassemia. Ai pazienti che necessitano di trasfusioni è necessario somministrare, in associazione, agenti chelanti (terapia di ferro chelazione), che prevengono i danni all’organismo derivanti dall’accumulo di ferro.
L’aspettativa di vita dei pazienti affetti da talassemia viene generalmente penalizzata dalle complicanze correlate alle trasfusioni frequenti. 

L’anemia mediterranea può essere trasmessa ai figli? 

Essendo dovuta ad una mutazione genetica, l’anemia mediterranea può essere trasmessa ai figli. 
Il portatore sano non ha sintomi e quindi potrebbe non sapere di essere affetto dalla malattia. L’unione con un partner anch’esso portatore sano di beta-talassemia comporta un 25% di possibilità di dare alla luce un figlio malato, un 50% di casi portano alla nascita di un figlio portatore sano, un 25% di generare un bambino sano.
  • L’unione fra un soggetto sano e un malato porta alla nascita di un bambino portatore sano, nel 100% dei casi;
  • L’incontro fra un soggetto malato e un portatore sano genera un figlio portatore sano nel 50% dei casi e malato nel restante 50%;
  • Se si uniscono un soggetto sano e un portatore sano, nel 50% dei casi il bambino nasce sano, nel 50% portatore sano.
 

Come curare definitivamente l’anemia mediterranea?

L’unica terapia risolutiva è rappresentata dal trapianto di midollo osseo effettuato da donatore compatibile, solitamente rintracciabile solo nel 40% dei casi. Se la milza risulta danneggiata e di dimensioni molto aumentate rispetto alla normalità, può essere prescritto l’intervento di splenectomia

Uno degli approcci moderni più promettenti è rappresentato dalla terapia genica, da poco introdotta in Europa. Questo nuovo trattamento ha dato buoni risultati ma è limitato a specifiche forme di talassemia. 
La sostituzione del gene difettoso riconduce alla normalità i livelli di emoglobina e rappresenta uno strumento di guarigione definitiva dei pazienti. Questo nuovo trattamento è stato approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco nel corso del 2019.

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Strutture specializzate in Anemia Mediterranea

Anemia da carenze vitaminiche

L’anemia da carenza vitaminica è la ridotta produzione di globuli rossi a causa dell’insufficiente disponibilità di alcune vitamine.
Le anemie da carenza vitaminica si riconoscono per i sintomi: 
  • Pallore di cute e mucose;
  • Mancanza di appetito, perdita di peso;
  • Astenia;
  • Irritabilità, confusione mentale, perdita di memoria;
  • Cefalea o emicrania frequenti e prolungate;
  • Insonnia;
  • Mancanza di respiro, affanno;
  • Vertigini;
  • Glossite: infiammazione della lingua, che si manifesta liscia e arrossata in corrispondenza dei bordi e della punta; la glossite comporta anche l’alterazione nella percezione dei sapori e compare solo nelle carenze da vitamina B12;
  • Ritmo cardiaco irregolare (tachicardia).
La diagnosi di anemia da carenza vitaminica viene raggiunta attraverso l’esecuzione di esami ematochimici: emocromo (nel quale la concentrazione di emoglobina nel sangue è inferiore alla norma), volume corpuscolare medio (MCV, che risulta aumentato, volume piastrinico medio (superiore alla norma), bilirubina, ferritina e lattico deidrogenasi-LDH (al di sopra dei range a causa della produzione inefficace di globuli rossi. 

Il trattamento delle anemie da carenze vitaminiche prevede l’integrazione delle sostanze mancanti per via orale o intramuscolare ed è affiancato dall’introduzione nella alimentazione quotidiana dei cibi che ne sono ricchi.
L’efficacia della terapia deve essere scrupolosamente monitorata con il dosaggio frequente dei valori del sangue.

Cosa mangiare per prevenire l’anemia da carenza vitaminica? È possibile prevenire l’insorgenza delle anemie da carenza vitaminica attraverso l’adozione di una dieta varia, ricca di alimenti apportatori di vitamine, abbondante in frutta, verdura e cereali integrali. È altresì consigliabile evitare il fumo e l’abuso di alcol.

Immagine che ritrae pillole che si dispongono a formare il titolo vitamina B12Anemia da carenza di vitamina B12

L’anemia può essere causata dal mancato assorbimento di questo nutriente, per la sua scarsa presenza nella dieta o per problemi di assorbimento intestinale. Spesso l'anemia da carenza di vitamina B12 è accompagnata da un difetto di produzione su base genetica che comporta la distruzione di globuli rossi a livello del midollo osseo rosso emopoietico (quello deputato alla produzione delle cellule del sangue).

Il difetto più frequente è la mancanza del cosiddetto fattore intrinseco (anemia perniciosa), ossia della proteina prodotta dalla mucosa gastrica che permette l’assorbimento della vitamina, che viene distrutto a causa di una reazione autoimmunitaria.

Questo disturbo è definito gastrite atrofica autoimmune di tipo A. I sintomi dell’anemia perniciosa sono aspecifici: astenia, dispnea, tachicardia, vertigini e ronzii auricolari. Inoltre, questa forma di anemia può aggredire la mielina presente a livello delle fibre nervose, danneggiandole irreversibilmente. La cura dell’anemia perniciosa comprende la somministrazione cronica di vitamina B12 e acido folico. 

Uno dei sintomi caratteristici dell’anemia perniciosa è la glossite, l’infiammazione della lingua, che si manifesta liscia e arrossata in corrispondenza dei bordi e della punta. La glossite comporta anche l’alterazione nella percezione dei sapori.

La carenza di vitamina B12 si verifica anche in caso di malassorbimento legato a malattie infiammatorie croniche intestinali e a seguito dell’assunzione di alcuni farmaci, come gli inibitori di pompa protonica (indicati per il trattamento del reflusso gastroesofageo e dell’ulcera gastroduodenale).
L’anemia da carenza di vitamina B12 porta alla produzione di globuli rossi non correttamente sviluppati, di dimensioni più grandi del normale (anemia megaloblastica).
 

Anemia da carenza di acido folico

I folati sono sostanze solubili, che pertanto l’organismo umano accumula con difficoltà. Le loro riserve si esauriscono rapidamente e pertanto è necessario reintegrarli continuamente con alimentazione.

L’anemia da carenza di folati porta alla produzione di globuli rossi non correttamente sviluppati, di dimensioni più grandi del normale (anemia megaloblastica).
La carenza si verifica in caso di:
  • Alimentazione povera in questi nutrienti;
  • Dialisi;
  • Gravidanza o allattamento: la carenza di folati in gravidanza è associata all’insorgenza di difetti di chiusura del tubo neurale, causa di gravi malattie del feto (spina bifida);
  • Abuso di alcolici;
  • Uso di alcuni farmaci (come gli inibitori di pompa protonica e gli anticonvulsivanti impiegati nel trattamento dell’epilessia);
  • Nelle malattie intestinali infiammatorie croniche (come il Morbo di Crohn) e nella celiachia. Entrambe queste circostanze comportano il malassorbimento intestinale dei fattori nutritivi. 
     

Anemia da carenza di vitamina C

La vitamina C (acido ascorbico) ha nell’organismo il ruolo di ridurre chimicamente il ferro, ossia portarlo ad uno stato chimico in corrispondenza del quale è più facilmente assorbibile dall’organismo. 
La carenza di vitamina C è legata anche allo scorbuto, una malattia oggi poco diffusa, che provoca emorragie a livello delle mucose della bocca e dunque anemia.

Anemia sideropenica

Immagine che ritrae una pancia di donna incinta con integratori di ferroPerché anemia sideropenica? Perché si tratta di un’anemia da carenza di ferro (o anemia ferropriva), elemento il cui nome è espresso nel prefisso del nome.
L’anemia sideropenica è la forma più diffusa di anemia. La scarsità di ferro comporta una riduzione nella capacità di trasporto dell’ossigeno e dunque una scarsa ossigenazione dei tessuti.

Da qui i sintomi caratteristici dell’affanno e della stanchezza cronica. La necessità di aumentare la saturazione in ossigeno del sangue stimola la produzione dei globuli rossi al di sopra dei limiti normali: ne deriva che gli eritrociti fabbricati dal midollo osseo vengono messi in circolo prima del raggiungimento delle loro dimensioni fisiologiche. Di conseguenza sono più piccoli del normale (microcitici) e hanno un minore contenuto in emoglobina (ipocromici).
L’anemia da carenza di ferro è dunque una forma microcitica e ipocromica.

L’anemia sideropenica è caratterizzata da una maggiore incidenza nei bambini, negli adolescenti e nelle donne in età fertile, in gravidanza e in allattamento.
La causa più frequente dell’anemia sideropenica è rappresentata da emorragie e sanguinamenti, correlati a condizioni fisiologiche (ma di intensità aumentata rispetto alla norma) quali le mestruazioni o patologiche, come:
  • Sanguinamento occulto provocato dalla poliposi del colon, dall’ulcera gastroduodenale, da un tumore o dalle emorroidi;
  • Scarso apporto con l’alimentazione: si tratta di una condizione abbastanza rara, ma compatibile con diete troppo drastiche e alcuni disturbi alimentari;
  • Scarso assorbimento: si tratta di una condizione meno frequente, correlata con le patologie infiammatorie croniche dell’intestino, la celiachia, i diverticoli, il tumore del colon o dello stomaco);
  • Condizioni di maggiore fabbisogno: gravidanza e post-parto, allattamento; l’anemia da carenza di ferro è piuttosto diffusa a fine gravidanza;
  • Patologie croniche epatiche: le malattie croniche del fegato ostacolano la sintesi da parte di quest’organo della transferrina, la proteina che trasporta il ferro dalle cellule intestinali agli specifici recettori presenti sui globuli rossi.
I sintomi dell’anemia sideropenica sono quelli abbastanza aspecifici di tutte le forme di anemia a cui si aggiungono alcuni aspetti in parte tipici di questa tipologia:
  • Astenia
  • Pallore
  • Irritabilità
  • Cefalea
  • Insonnia
  • Dolore toracico
  • Affanno
  • Vertigini
  • Fragilità ungueale: in presenza di anemia da carenza di ferro le unghie sono sottili e si spezzano facilmente
  • Coilonichia: si tratta di un disturbo dermatologico che si manifesta con la concavità delle unghie (unghia a cucchiaio)
  • Perdita di capelli
  • Accelerazione del battito cardiaco
  • Bruciore alla gola
  • Scarso appetito
  • Sindrome delle gambe senza riposo: disturbo che comporta formicolio alle gambe e la spiacevole necessità di muovere gli arti inferiori durante i momenti di riposo
  • Picacismo: irresistibile desiderio di alcuni pazienti di mangiare sostanze particolari, come il ghiaccio o la vernice.
Immagine che ritrae frutta e verdura di vario genereLa diagnosi dell’anemia sideropenica si basa sull’osservazione di livelli di ferritina (il cui valore è indicativo della consistenza dei depositi di ferro nell’intero organismo) e di ferro nel siero inferiori alla norma; è presente anche un’alterazione nella saturazione della transferrina e la conta dei reticolociti (globuli rossi immaturi già immessi nella circolazione sanguigna) è bassa.
In tutti i casi in cui la diagnosi di anemia sideropenica viene confermata è necessario identificare l’eventuale causa di sanguinamento occulto.

La terapia dell’anemia sideropenica prevede l’integrazione di ferro. Questa viene oggi effettuata quasi sempre per bocca, ma non è sempre stato così. In passato si preferiva la via endovenosa, chche innesca una risposta più rapida ma che è spesso correlata con reazioni avverse quali allergie e reazioni all’infusione, come febbre, artralgia e mialgia. 

Nei decenni scorsi si verificavano talvolta reazioni anafilattoidi a causa della presenza di destrano di ferro ad alto peso molecolare. Malgrado questo componente sia assente nelle nuove formulazioni, la via parenterale si riserva ai pazienti che perdono regolarmente grandi quantità di sangue a causa di malattie vascolari croniche (quali alcune vasculiti). 

La terapia dell’anemia da carenza di ferro non può prescindere dalla ricerca e dal trattamento delle cause di sanguinamento anche nei casi di anemia lievi.
La prevenzione dell’anemia sideropenica prevede l’adozione di un’alimentazione varia, con un discreto apporto di carne rossa, verdure a foglia verde, frutta secca, pollo, frutti di mare, fagioli e alimenti ricchi di vitamina C (che facilitano l’assorbimento del ferro).
La carne rappresenta l’alimento da cui il ferro viene assorbito più facilmente, perché in essa tale elemento è presente in forma eminica. Il ferro non-eminico, per poter essere assorbito e reso disponibile all’organismo, deve essere ridotto a stato ferroso e scisso dai composti nei quali è contenuto dalle secrezioni gastriche. 
 

Cosa non mangiare in caso di anemia sideropenica?

L’assorbimento del ferro è rallentato dai tannini (come quelli contenuti nel tè), dagli alimenti ricchi di fibra vegetale e da alcuni antibiotici (tetracicline), mentre è favorito dalla vitamina C (acido ascorbico).
In caso di carenza di ferro, dunque, occorre evitare di esagerare con il tè e con le verdure molto ricche di fibra

Anemia falciforme

L’anemia falciforme (anemia a cellule falciformi o anemia drepanocitica) è una malattia genetica ereditaria autosomica recessiva causata da mutazioni: questo significa che, per essere trasmessa al figlio, è necessario (anche se non sufficiente) che entrambi i genitori possiedano una copia del gene mutato. 
Si tratta di una patologia del sangue caratterizzata dalla produzione di globuli rossi di forma alterata, a forma di falce o mezzaluna (da cui il nome). 

La forma fisiologica dei globuli rossi è quella di un disco biconcavo, un assetto che gli permette di massimizzare elasticità e flessibilità, per potersi muovere anche nei capillari e poter seguire il tortuoso percorso di alcuni tratti circolatori. Le modificazioni morfologiche degli eritrociti ne comportano un irrigidimento ed una tendenza a formare aggregati, che si depositano nei vasi di minor calibro ostacolando il flusso del sangue. Si vengono a creare così ampie zone di ischemia in vari tessuti. Inoltre, l’aumentata fragilità dei globuli rossi ne accorcia la vita, che passa così da 120 a 10-20 giorni circa, innescando l’anemia.

Perché l’anemia falciforme è collegata alla malaria?
La correlazione fra anemia falciforme e malaria è stata scoperta una decina d’anni fa. 
Le alterazioni dell’emoglobina tipiche dell’anemia falciforme non permettono al plasmodio (l’agente patogeno) della malaria di infettare i globuli rossi. 
Dunque, l’anemia falciforme protegge dalla malaria.
Questa patologia, causata dalla mutazione di uno o pochi geni, si manifesta con una molteplicità di sintomi. Ecco perché si dice che l’anemia falciforme è un esempio di pleiotropia, ossia del fenomeno in base al quale un gene influenza più tratti fenotipici. 

La causa dell’anemia falciforme è una mutazione genetica. I sintomi della anemia falciforme si manifestano in genere dopo i 4 mesi di vita e sono:
  • Quelli tipici dell’anemia cronica: affaticamento, debolezza, affanno, pallore, cefalea, difficoltà visive;
  • Crisi dolorose: provocate dall’occlusione dei vasi, colpiscono torace, addome e articolazioni, con crisi frequenti di durata variabile;
  • Sindrome mani-piedi: si tratta di un gonfiore (edema) localizzato all’estremità degli arti, che rappresenta uno dei primi segni dell’anemia falciforme nei bambini;
  • Infezioni: i pazienti affetti da anemia falciforme sono soggetti a infezioni frequenti perché la milza, organo che contribuisce alla produzione delle cellule coinvolte nella risposta immunitaria, risulta danneggiata dalla malattia; 
  • Ritardo nella crescita;
  • Ittero.
La diagnosi di anemia falciforme è resa possibile da un test genetico, che può anche essere effettuato nell’ambito di una consulenza genetica da coloro che hanno avuto casi della malattia in famiglia. 

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I migliori ospedali per Anemia falciforme

Anemia emolitica

Le anemie emolitiche comprendono alcune delle forme sopra citate: per le loro caratteristiche comuni, nel presente paragrafo verranno trattate separatamente.

La vita media di un globulo rosso è pari a 120 giorni circa. L’emolisi rappresenta la prematura distruzione dell’eritrocita, ossia una riduzione della sua vita media. Nelle circostanze in cui si verifica emolisi, fino a quando la produzione midollare riesce a compensare la distruzione cellulare il paziente rientra nella cosiddetta fase di anemia emolitica compensata. Successivamente, quando la produzione midollare non riesce più a compensare la distruzione accelerata, il paziente rientra nella fase detta di anemia emolitica non compensata. Uno dei parametri identificativi delle anemie emolitiche è la reticolocitosi, ossia la presenza nel sangue di globuli rossi immaturi.

Immagine che ritrae la milza evidenza di un uomoLe manifestazioni delle anemie emolitiche sono:

Ipersplenismo

Si verifica un’iperattività del reticolo endoteliale della milza, ingenerata dalla splenomegalia e che provoca una distruzione degli eritrociti
 

Anemia emolitica autoimmune

Si tratta di una malattia autoimmune nella quale vengono prodotti diversi tipi di auto anticorpi diretti contro i globuli rossi. La conseguenza è una sopravvivenza limitata di queste cellule a causa della loro lisi. L’anemia emolitica autoimmune può essere primaria (idiopatica, ossia per la quale non è stato ad oggi possibile isolare una causa) o secondaria (a infezioni, linfomi, altre malattie autoimmuni sistemiche, alla Malattia di Hodgkin, all’epatite, alle immunodeficienze e all’assunzione di alcuni farmaci). I sintomi sono: debolezza, affaticamento, tachicardia, dispnea da sforzo, ittero, urine scure, splenomegalia. Questa forma di anemia può essere trattata con cortisonici o con rituximab, un farmaco biologico. Un’alternativa percorribile in caso di danno della milza è la splenectomia (asportazione chirurgica dell’organo)
 

Porpora trombotica trombocitopenica

È una malattia acuta fulminante caratterizzata da trombocitopenia (carenza di piastrine) e anemia emolitica microangiopatica, che causa la formazione di microtrombi diffusi in particolare a livello di cervello, cuore e reni. Questa patologia comporta gravi alterazioni del livello di coscienza e insufficienza renale.
La diagnosi viene posta sulla base delle analisi ematochimiche. Questa forma di porpora può essere trattata con la plasmaferesi e con la somministrazione di cortisonici; una delle terapie di supporto è rappresentata dalla dialisi. La porpora trombotica trombocitopenica può essere causata dall’azione di tossine batteriche, da uno stato di immunosoppressione (conseguente all’assunzione di ciclosporina o chemioterapia antitumorale), dalla gravidanza, dalla colite emorragica da Escherichia coli
 

Anemia emolitica traumatica

Si tratta di una forma di emolisi intravascolare causata da un eccessivo attrito o turbolenze nell’ambito della circolazione sanguigna, che provoca la formazione di frammenti di globulo rosso (schistociti).
Può essere causata da:
  • Traumi
  • Interventi chirurgici
  • Disfunzioni valvolari cardiache
  • Farmaci: clopidogrel, chinino, metildopa, penicilline, ticlopidina
  • Tossine: piombo, rame
  • Infezioni: alcuni microrganismi possono causare questa forma di anemia attraverso l’azione diretta della tossina da essi prodotta (come nel caso del Clostridium perfringens, degli streptococchi alfa o beta-emolitici, dei meningococchi) o tramite invasione e distruzione dei globuli rossi (Plasmodium spp.) o produzione di anticorpi che attaccano i globuli rossi (come nel caso del virus Epstein-Barr)
  • Difetti intrinseci dei globuli rossi: anomalie come la sferocitosi e alcune alterazioni del metabolismo dei globuli rossi possono causare questa forma di anemia.
I sintomi dell’anemia emolitica sono quelli comuni a molte forme di questa patologia: pallore, stanchezza, vertigini, ipotensione, ittero (che subentra quando la distruzione dell’emoglobina supera la capacità del fegato di metabolizzare quest’ultima, la quale si deposita a livello della cute e delle mucose, che acquistano così colore giallastro) e splenomegalia.
La diagnosi delle anemie emolitiche viene confermata dalle analisi ematochimiche: conta dei reticolociti (i globuli rossi ancora immaturi che vengono messi in circolo), dosaggio della bilirubina sierica, LDH (lattico deidrogenasi), dosaggio della aptoglobina, ALT (indice della funzionalità epatica). 

Il trattamento dipende dalla causa che ha generato la malattia.
In generale, sono previsti:
  • La somministrazione di cortisonici in tutte le forme autoimmuni
  • Le trasfusioni frequenti per lunghi periodi (associati ad un’eventuale terapia chelante)
  • La splenectomia, laddove resa necessaria
  • La vaccinazione contro pneumococchi. Haemophilus influenzae, meningococchi.
Di seguito l'indicazione dei Centri che ci hanno dichiarato di essere specializzati in Anemia:
Centri Specializzati in Anemia

Anemia da malattia renale cronica

La malattia renale cronica può comportare uno stato di anemia, che si sviluppa progressivamente in concomitanza ed è causata principalmente da carenze di eritropoietina causate dall’insufficienza renale.

Si tratta di un’anemia iporigenerativa, normocitica e normocromica. L’anemia da malattia renale cronica viene diagnosticata con un emocromo.
L’aspetto principale della terapia riguarda il trattamento della malattia renale. Possono anche essere somministrati eritropoietina e supplementi di ferro.

Domande e risposte

Quale farmaco induce anemia megaloblastica?
L’anemia da carenza di vitamina B12 o folati (megaloblastica) può subentrare a seguito dell’assunzione di alcuni farmaci, fra cui gli inibitori di pompa protonica (indicati per il trattamento del reflusso gastroesofageo e dell’ulcera gastroduodenale) e gli anticonvulsivanti impiegati per l’epilessia.
Chi ha l’anemia mediterranea può avere figli?
La talassemia può comportare accumuli di ferro nell’organismo dovuti alle frequenti trasfusioni. Questo fenomeno conduce è alla base di scompensi in molti organi, soprattutto quelli dell’apparato riproduttivo, su cui si ripercuote con alterazioni ormonali, assenza del ciclo mestruale o riduzione della sua frequenza.
Questo può interferire con la fertilità e rendere impossibile un concepimento naturale, soprattutto nel caso della beta-talassemia maior. In questi casi, le donne che vogliono diventare mamme si affidano all’inseminazione artificiale.
Chi ha l’anemia mediterranea può donare il sangue?
Per disposizione del Ministero della Salute, possono donare i portatori sani di anemia mediterranea previo controllo dei valori dell’emoglobina, che deve essere pari almeno a 13 g/dL nell’uomo e 12 g/dL nella donna.
Chi ha l’anemia mediterranea può donare il midollo osseo?
Per tutelare sia il donatore che il ricevente, i pazienti affetti da anemia mediterranea maior non possono diventare donatori di midollo osseo, mentre questa opportunità sussiste per i soggetti con la forma minor. I portatori sani devono essere valutati caso per caso dal medico del Centro Donatori.
In collaborazione con
Monica Torriani

Monica Torriani

Farmacista in equilibrio fra scienza e comunicazione, ho fondato WELLNESS4GOOD, blog che affronta con spirito divulgativo i temi connessi all’innovazione in campo farmacologico. Sono contributor per diverse testate online del settore Salute e Benessere. Collaboro come content editor con industrie farmaceutiche e farmacie. In “Sposta il tuo Equilibrio” ho scritto della prevenzione delle patologie professionali correlate allo stress. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.
Data di pubblicazione: 10 agosto 2019
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