L'albinismo: cause, diagnosi ed ereditarietà

L'albinismo: cause, diagnosi ed ereditarietà
13 giugno 2018

Ricerca e Prevenzione

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Albinismo, fra mito e realtà

L’albinismo è un’anomalia congenita associata ad una mutazione genetica, che si manifesta nell’uomo ma anche in molti animali e che comporta la riduzione o l’assenza di melanina, la sostanza che colora la pelle, i suoi annessi (capelli e peli) e gli occhi. Nel caso in cui la melanina sia completamente assente la persona è definita albina; se invece il pigmento è presente in concentrazione ridotta rispetto a quella fisiologica, albinoide. È chiaro che questa seconda circostanza configura tutta una serie di sfumature intermedie fra l’albinismo tout court e la normalità.
 
L’etimologia, che fa riferimento al termine latino albus (bianco), ne chiarisce l’aspetto più evidente.
 
La mutazione è localizzata a livello del gruppo di geni che codificano per la proteina tirosinasi, enzima coinvolto nella sintesi della melanina, il pigmento che ha anche funzione di filtro solare. I geni identificati sono finora sette, ma si suppone ne esistano altri.
 
Gli animali colpiti dall’albinismo sono numerosi, tutti ricompresi nella categoria dei vertebrati: leoni, tigri, gorilla, cani (per i quali questa condizione comporta disturbi fisici gravi), ma anche pitoni, alligatori e balene.
 
La malattia riguarda maschi e femmine con uguale probabilità; se consideriamo la popolazione mondiale, la sua diffusione è di una persona colpita su 17.000. Nell’accezione globale, l’albinismo è dunque una malattia rara. Normalmente i genitori di bambini albini sono portatori sani, hanno cioè colorazione normale di cute, annessi e occhi: due casi di albinismo in generazioni consecutive sono praticamente impossibili, a meno di unioni ripetute fra consanguinei.
Quando è limitato agli occhi, il disturbo viene classificato come albinismo oculare, mentre quando coinvolge cute (e annessi) e occhi, albinismo oculocutaneo.

L’albinismo oculare

Mentre per quanto riguarda la pelle l’albinismo è più una questione di apparenze, così non è per gli occhi. In quest’ultimo caso, infatti, la mutazione genetica è connessa ad una serie di disturbi della vista, alcuni dei quali specifici e caratteristici di questa patologia, mentre altri più generici. I problemi sono causati dalla presenza ridotta (o dall’assenza) della melanina nelle fasi dello sviluppo embrionale e in quelle immediatamente successive alla nascita, cui vanno incontro le strutture che compongono l’occhio e le fibre nervose che lo collegano al cervello e che determinano la percezione delle immagini. Questo ci dice che la melanina non è solo un pigmento, ma ha un ruolo diretto nello sviluppo della componente nervosa dell’occhio.
 
Noi vediamo perché la luce che colpisce la retina viene convertita in segnale nervoso da speciali strutture, definite fotorecettori. Questi ultimi (coni e bastoncelli) lo inviano successivamente al cervello perché integri le informazioni ricevute e formi le immagini. I fotorecettori sono più concentrati in una porzione strategica della retina (fovea), che, negli individui albini, è più piccola del normale (ipoplasia foveale). Ecco perché gli albini vedono in maniera meno nitida e precisa rispetto agli standard di normalità. Questo difetto della vista, purtroppo, non è neppure correggibile attraverso l’utilizzo di lenti.
 
La visita oculistica e un esame specifico chiamato tomografia a coerenza ottica (OCT, Optical Coherence Tomography) evidenziano con chiarezza questa anomalia e costituiscono quindi un parametro diagnostico importante.
 
La percezione della terza dimensione, quella che dà la profondità all’immagine, è assicurata dal corretto funzionamento di entrambi gli occhi (visione binoculare). Quando, per qualche ragione, un occhio è bendato o non vedente, la persona vede immagini piatte. La visione binoculare si basa sul fatto che le fibre nervose provenienti dalla retina, nel loro percorso verso il cervello, in parte vi giungono rimanendo nello stesso lato dell’occhio di partenza e, per la restante parte, si incrociano reciprocamente passando dal lato opposto.
 
Negli albini questo incrocio si verifica in maniera anomala: in sostanza, passano al lato opposto anche fibre che dovrebbero rimanere dallo stesso lato (misrouting retinico). Il misrouting è un’altra conseguenza dell’assenza (o ridotta presenza) di melanina nelle fasi iniziali della gravidanza (primo trimestre). Evidenziabile attraverso una procedura diagnostica chiamata VEP (Potenziali Evocati Visivi), ha essenzialmente tre effetti:
  1. La riduzione nella percezione della profondità delle immagini, che penalizza la visione tridimensionale;
  2. Il nistagmo,che è l’oscillazione involontaria e ritmica degli occhi, uno dei segni caratteristici presenti in tutti i casi di albinismo. Il nistagmo contribuisce (insieme all’ipoplasia foveale) a ridurre la nitidezza della visione (acuità visiva). Se viene riscontrato nel neonato, nel quadro di un’osservazione più globale, deve fare pensare ad una possibile diagnosi di albinismo. Nei casi sospetti, è infatti consigliato un consulto oculistico pediatrico, che associato ad una visita dermatologica chiarisca meglio la situazione clinica del piccolo;
  3. Lo strabismo alternante, ossia il disallineamento degli occhi, che penalizza ulteriormente la vista.
 
A causa del fatto che l’iride è meno colorata del normale (ipopigmentazione), il colore degli occhi varia dal blu-grigio, al verde bosco al marrone chiaro. Il colore chiaro la rende più trasparente, come l’oculista può verificare attraverso l’utilizzo della lampada a fessura, e dunque consente alla luce di arrivare alla retina meno filtrata. Questo irrita l’occhio (fotofobia) e causa la contrazione della palpebra, che tenta di proteggerlo (blefarospasmo reattivo).
 
Anche la retina è più trasparente alla luce (traslucenza maculare) e quindi i suoi vasi sanguigni risultano più evidenti: per questo l’oculista la vede rosa, quando esamina il fondo dell’occhio. Il fenomeno può essere evidenziato anche tramite un’indagine diagnostica chiamata elettroretinogramma (ERG).
 
Astigmatismo, miopia e ipermetropia (in quanto difetti di rifrazione) rappresentano le conseguenze del tentativo dell’occhio di compensare i problemi a carico della retina cambiando forma. L’occhio si deforma perché la proiezione delle immagini visive possa verificarsi in corrispondenza della retina, rendendo efficace la visione: tuttavia si tratta spesso di uno sforzo inutile.

L’albinismo e la pelle

Nell’albinismo peli e capelli sono regolarmente presenti, anche se i primi sono talmente sottili e chiari da risultare spesso invisibili.

Anche per quanto riguarda i capelli, la struttura chimica è quella fisiologica: l’alterazione si esprime esclusivamente nel colore, che varia dal biondo (in tutte le sue sfumature) al castano chiaro.
Essendo mancanti (completamente o solo in parte) del filtro solare che protegge pelle, annessi e occhi dalla radiazione solare, per i soggetti albini i rischi immediati (eritemi ed ustioni) e a lungo termine (tumori) sono amplificati.
 
L’abbronzatura è possibile in relazione alla disponibilità di melanina: minore è la sua concentrazione, maggiore sarà la possibilità che la pelle si arrossi, si ustioni e si ispessisca (pachidermia) se esposta alla radiazione ultravioletta. L’albinismo espone ad un rischio significativo di incremento di sviluppare il melanoma e gli altri tumori della cute.
 
Per monitorare l’eventuale presenza di lesioni precancerose e vista l’estrema vulnerabilità della loro pelle, è consigliabile una visita dermatologica con cadenza annuale.

La diagnosi di albinismo

I segni più o meno specifici dell’albinismo sono per la maggior parte di competenza dell’oculistica.
 
Nel paragrafo riguardante il coinvolgimento oculare, abbiamo visto come sia disponibile una vasta gamma di procedure diagnostiche in grado di identificare le manifestazioni dell’anomalia.
 
Tuttavia, l’albinismo è una patologia talmente eterogenea, per sintomi e manifestazioni, da essere compatibile con l’esistenza di casi sfumati, ai limiti dell’ambiguità. Difficile stabilire, a volte, se si tratti di un colorito particolarmente chiaro (come certi fototipi nordici) oppure di albinismo.
 
In Italia ci sono circa 4.000 albini, ma non tutti coloro che il cui DNA ospita l’anomalia ne sono a conoscenza. Nelle situazioni in cui non risulta facile stabilire se ci si trovi nel campo delle infinite sfumature fisiologiche della palette personale oppure se si sia già sconfinati verso l’anomalia cromatica, entrano in gioco i test genetici, che attualmente possono diagnosticare l’anomalia solo se riguarda i sette geni finora noti come coinvolti nella patogenesi dell’albinismo.

Trattamento dell’albinismo

Non esistono, ad oggi, trattamenti risolutivi per l’albinismo. La diagnosi precoce ha un senso nella misura in cui forma la consapevolezza della persona direttamente coinvolta e della sua famiglia, al fine di ridurre i comportamenti a rischio e favorire l’assunzione di stili di vita opportuni.
 
La consulenza dell’oculista specializzato nell’individuazione dei deficit visivi e nella loro riabilitazione (ortottista) consente di trattare il nistagmo, attraverso l’utilizzo di prismi e della chirurgia dei muscoli extraoculari. Il nistagmo viene compensato da chi ne è affetto con l’assunzione di particolari posizioni della testa rispetto al collo che, nel lungo periodo, portano allo sviluppo del torcicollo cronico. La sua correzione migliora la sintomatologia dolorosa. Lo strabismo, invece, non richiede correzione chirurgica, se non per motivi estetici.
 
La prescrizione di lenti speciali permette un miglioramento complessivo della vista, mentre quella di lenti con personalizzazione del filtro UV consente di trascorrere del tempo all’aperto senza rischi per l’occhio. La radiazione visibile danneggia infatti i fotorecettori (coni e bastoncelli).
Fermo restando che la pelle non può essere in nessun modo arricchita in melanina, il dermatologo può aiutare l’albino a individuare le modalità più adatte per fare vita all’aria aperta, attraverso l’uso di indumenti appropriati, di filtri solari corretti e personalizzati ed il rispetto degli orari di esposizione alla radiazione ultravioletta.

L’albinismo e la superstizione

Nel 2013 l’Organizzazione per le Nazioni Unite ha adottato una risoluzione contro il pregiudizio, per tutelare le persone affette da albinismo, che in molti Paesi del mondo (Africa, India, Pakistan) sono vittime di episodi di violenza, bullismo, discriminazione.
 
In Africa l’incidenza dell’albinismo è particolarmente alta, arrivando a coinvolgere una persona su 2.500. In molti Paesi del continente sono stati documentati episodi riconducibili ad un vero e proprio traffico di parti del corpo di individui albini, ritenuti dalla superstizione popolare portatori di attributi esoterici e paranormali, allo scopo di allestire riti propiziatori.
 
Agli albini è riconosciuto potere taumaturgico: sono quindi temuti e venerati al tempo stesso, ma, comunque, osservati come fenomeni molto più divini che terreni. Probabilmente questo aspetto è alimentato anche dall’osservazione del mondo animale. In una realtà difficile in cui la competizione per la riproduzione e per la sopravvivenza è durissima, gli esemplari albini, che spiccano per il colore del loro mantello, e per i quali è impossibile mimetizzarsi e quindi sfuggire ai predatori, vengono allontanati dal branco per salvaguardarne l’integrità complessiva e non mettere a rischio gli altri componenti.
 
Il 13 giugno di ogni anno, si celebra la International Albinism Awareness Day, la giornata internazionale per la consapevolezza sull’albinismo.
 
“Credo che nel mondo occidentale il problema più grande sia un elevato livello di ignoranza su questa condizione. L’albinismo è molto raro in occidente e penso che cinema e narrativa siano le fonti principali di conoscenza per la maggior parte delle persone. La rappresentazione degli albini data dai film e dalla letteratura è incompleta, sbagliata, caricaturale. Nei film l’albino è sempre un assassino, un ladro, una persona negativa”, sostiene Ipkongwosa Ero, albina di origini nigeriane, esperta sul tema dell’albinismo per le Nazioni Unite.
 
Un riferimento cinematografico non casuale, se ripensiamo ad una delle pellicole che hanno fatto la storia del grande schermo. La morte ne “Il Settimo Sigillo” di Ingmar Bergman è interpretata da un attore non naturalmente albino, ma truccato per sembrarlo. Questa scelta del regista sembra voler fare leva sui sentimenti di mistero ed esoterismo che tradizionalmente circondano la figura degli albini.
 
Sulle persone affette da albinismo, a causa dell’aspetto anomalo e del pregiudizio sulla diversità, sono cresciute nel tempo numerose leggende metropolitane. Una di queste è la credenza che gli albini vedano al buio, come i gatti, e che non possano percepire i colori. Miti certamente da sfatare, ma che si abbeverano ad una fonte reale. La fotofobia rende difficile la visione in presenza di luce forte, rendendola migliore nella penombra. Per quanto riguarda la percezione dei colori, invece, la leggenda è tale: gli albini possono vedere tutto lo spettro cromatico.
 
Una seconda credenza vorrebbe attribuire agli albini deficit di tipo motorio, a causa della loro andatura goffa e incespicante: in realtà, alcuni albini tendono effettivamente ad inciampare con una certa frequenza, ma questo è dovuto esclusivamente ai gravi problemi di vista.
 
La volontà di diffondere più informazioni (e più corrette) sull’albinismo, ha portato all’allestimento di una campagna di divulgazione, che vede impegnata la fotografa Silvia Amodio. Silvia ha prodotto una serie di scatti esibiti in una mostra fotografica itinerante, dal titolo “Tutti i Colori del Bianco”.
 
Importante è anche il contributo della narrativa, oggi più sensibile alle tematiche del sociale.
 
“Ho i capelli bianchi, la pelle bianca e gli occhi quasi trasparenti, devo stare attenta al sole che mi brucia e il mondo lo vedo un poco strano. Ma non è che sono una storia inventata, io sono albina”, precisare Luna, dodici anni, protagonista del libro “Chi manda le onde” di Fabio Genovesi, nel tentativo di prendere le distanze dalla pubblica convinzione che la vede simile agli spiriti eterei delle favole.
 


Trascrizione dell'Intervista a Ipkongwosa Ero:

Crescere con l’albinismo in Nigeria è stato un paradosso, doloroso alle volte: da una parte ho ricevuto amore e cure in famiglia, ma dall’altra vivevo in una società che è generalmente ostile contro le persone affette da albinismo.
 
Ho capito di essere diversa da quando ero piccola e che la differenza non era ben accettata, per questo i ricordi della mia infanzia sono un mix di dolore, causato dalla società che non capisce la condizione dell’albinismo ma anche di amore della famiglia, che decide di amare incondizionatamente il proprio bambino.
 
Ho accettato il lavoro in qualità di esperto indipendente sull’albinismo perché sentivo che potevo fare la differenza, perché sentivo di poter essere utile alle persone con albinismo, di aver acquisito abbastanza capacità ed esperienze di vita che mi permettessero di capire le persone affette da questa condizione con compassione.
 
Ogni giorno combatto per queste persone, facendo le cose più ordinarie come scrivere messaggi anche su Facebook per sensibilizzare, ma anche quelle più complesse come condurre ricerche o ricercare partner che siano coinvolti nella causa o cercare di risolvere i problemi o rispondere agli attacchi.
 
Da quando ho accettato il mandato al Consiglio per i Diritti Umani delle Nazioni Unite ci sono state degli avvenimenti positivi: da una parte la consapevolezza è aumentata esponenzialmente su questo tema e anche in termini di visibilità e nello specifico le visite ufficiali dei Paesi hanno subito un notevole cambiamento, in Malawi, poi, è stata approvata una legge che rafforza la protezione per le persone con albinismo -  come ad esempio quella che li protegge contro il traffico di parti umane, e non soltanto di organi o umani che è la legge che di solito si ha in questi paesi. Hanno cercato di colmare il divario a livello legislativo. Hanno anche cercato di lanciare alcuni programmi per aumentare la sensibilizzazione, coinvolgendo la polizia; sono state effettuate anche delle partnership che servono alla mia causa e ce ne sono state tante, troppe per poter essere nominate ma che sono nate da negoziazioni che sono avvenute durante il mio mandato. Per queste ragioni sono ottimista, questo è solo l’inizio di molte cose buone che dovranno ancora arrivare.
 
Se avessi la becchetta magica e potessi cambiare qualsiasi cosa metterei nella testa delle persone l’equità nella dignità e dei diritti per ogni altro essere umano di modo che il trattamento può essere uguale e anche i diritti fondamentali dell’uomo possano essere rispettati.
 
Vorrei invitare tutti a combattere per i diritti di qualcuno oggi.

 

In collaborazione con
Monica Torriani

Monica Torriani

Farmacista in equilibrio fra scienza e comunicazione, ho fondato WELLNESS4GOOD, blog che affronta con spirito divulgativo i temi connessi all’innovazione in campo farmacologico. Sono contributor per diverse testate online del settore Salute e Benessere. Collaboro come content editor con industrie farmaceutiche e farmacie. In “Sposta il tuo Equilibrio” ho scritto della prevenzione delle patologie professionali correlate allo stress. Oltre ai canali social (di seguito segnalati) e al blog mi potete trovare anche su Instagram.