Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.
Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia. In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana.
Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.
SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00
NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 9
Afonia-sordità-distrofia retinica-alluci bifidi-deficit cognitivo
Agenesia del corpo calloso-microcefalia-bassa statura
Agnatia-oloprosencefalia-situs inversus
Anencefalia
Aniridia-agenesia renale-ritardo psicomotorio
Aniridia-ptosi-ritardo mentale-obesità
Anomalia dell'arco aortico-dismorfismi-ritardo mentale
Anomalie congenite multiple-disabilità cognitiva-disturbo dello spettro autistico, da mutazioni di ADNP
Anomalie degli arti superiori-deficit oculoauricolare
Anomalie dei capelli-fotosensibilità-deficit cognitivo
Anomalie dell'ossificazione-ritardo dello sviluppo psicomotorio
Appendice caudale-sordità
Aracnodattilia-anomalia dell'ossificazione-ritardo mentale
Atassia cerebellare autosomica recessiva da deficit di CWF19L1
Atassia cerebellare congenita da mutazioni di RNU12
Atelosteogenesi 2
Atelosteogenesi, tipo III
Bassa statura-pterigio del collo-cardiopatia
Brachidattilia mesomalica-ritardo mentale-malformazioni cardiache
Calcificazione del sistema nervoso centrale-sordità-acidosi tubolare-anemia
Calcificazioni del plesso coroideo, forma infantile
Camptodattilia-displasia ossea
Cardiopatia-faccia rotonda-ritardo congenito dello sviluppo
Carenza di transchetolasi
Cataratta congenita-dismorfismi facciali-neuropatia
Cataratta-ipertricosi-ritardo mentale
Cataratta-nefropatia-encefalopatia
Cataratta-ritardo mentale-atresia anale-uropatia
Cataratta-ritardo mentale-ipogonadismo
Cataratta-sordità-ipogonadismo
Cecità corticale-ritardo mentale-polidattilia
Coloboma-labiopalatoschisi-ritardo mentale
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Condrodisplasia metafisaria-retinite pigmentosa
Contratture-displasia ectodermica-labiopalatoschisi
Convulsioni-ritardo mentale da idrossilisinuria
Crioidrocitosi ereditaria con riduzione della stomatina
Criptorchidismo-aracnodattilia-ritardo mentale
Cromosoma 10 ad anello
Cutis verticis gyrata non essenziale primitiva
Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva
Deficit cognitivo recessivo-disfunzione motoria-contratture articolari multiple
Deficit cognitivo sindromico legato all'X
Deficit cognitivo-alacrimia-acalasia
Deficit cognitivo-cataratta-cifosi
Deficit cognitivo-dismorfismo craniofacciale-criptorchidismo
Deficit cognitivo-ipotonia-spasticità-disturbo del sonno
Deficit cognitivo-obesità-malformazioni cerebrali-dismorfismi facciali
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23