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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


AGEP

Conosciuta anche come Pustolosi esantematosa generalizzata acuta

Agnatia-oloprosencefalia-situs inversus

Agranulocitosi infantile

Conosciuta anche come Sindrome di Kostmann

AHA

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune

AHA neonatale

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune neonatale

AHC

Conosciuta anche come Emiplegia alternante dell'infanzia

AHDS

Conosciuta anche come Sindrome di Allan-Herndon-Dudley

aHUS

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica

aHUS con anomalia del fattore B

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore B

aHUS con anomalia del fattore H

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore H

aHUS con anomalia del fattore I

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia del fattore I

aHUS con anomalia della trombomodulina

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia della trombomodulina

aHUS con anomalia di C3

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di C3

aHUS con anomalia di MCP/CD46

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anomalia di MCP/CD46

aHUS con anticorpi anti-fattore H

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H

aHUS con deficit di DGKE

Conosciuta anche come Sindrome emolitico-uremica atipica con deficit di DGKE

AIDP

Conosciuta anche come Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta

AIED

Conosciuta anche come Malattia oculare dell'isola di Åland

AIEF

Conosciuta anche come Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e diffusione ridotta tardiva

AIHA

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune

AIHA calda

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi caldi

AIHA farmaco-indotta

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune farmaco-indotta

AIHA fredda

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune da autoanticorpi freddi

AIHA mista

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune, tipo misto

AIHA neonatale

Conosciuta anche come Anemia emolitica autoimmune neonatale

AILT

Conosciuta anche come Linfoma angioimmunoblastico a cellule T

AIP

Conosciuta anche come Pancreatite autoimmune

AIP, tipo 1

Conosciuta anche come Pancreatite autoimmune, tipo 1

AIP, tipo 2

Conosciuta anche come Pancreatite autoimmune, tipo 2

AIS

Conosciuta anche come Sindrome da insensibilità agli androgeni

AIS dell'infanzia

Conosciuta anche come Ictus ischemico arterioso pediatrico

AIS pediatrico

Conosciuta anche come Ictus ischemico arterioso pediatrico

AISA

Conosciuta anche come Anemia sideroblastica idiopatica acquisita

AKE

Conosciuta anche come Acrocheratoelastosi di Costa

Alacrimia congenita

Alacrimia congenita isolata

Albinismo cutaneo, fenotipo ermellino

Albinismo oculare con sordità neurosensoriale congenita

Albinismo oculare o oculocutaneo

Albinismo oculare recessivo legato all'X

Albinismo oculare, tipo 1

Conosciuta anche come Albinismo oculare recessivo legato all'X

Albinismo oculare, tipo Forsius-Eriksson

Conosciuta anche come Malattia oculare dell'isola di Åland

Albinismo oculare, tipo Nettleship-Falls

Conosciuta anche come Albinismo oculare recessivo legato all'X

Albinismo oculare-sordità sensoriale tardiva

Albinismo oculocutaneo

Albinismo oculocutaneo con pigmento minimo, tipo 1

Albinismo oculocutaneo di Rufous

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 3

Albinismo oculocutaneo di Xanthous

Conosciuta anche come Albinismo oculocutaneo, tipo 3

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