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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


Agammaglobulinemia isolata

Agammaglobulinemia legata all'X

Agammaglobulinemia sindromica

Agammaglobulinemia, tipo Bruton

Conosciuta anche come Agammaglobulinemia legata all'X

Agammaglobulinemia, tipo non-Bruton

Conosciuta anche come Agammaglobulinemia autosomica

Aganglionosi intestinale congenita

Conosciuta anche come Malattia di Hirschsprung

Agenesia bilaterale congenita dei vasi deferenti

Conosciuta anche come Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti

Agenesia complessa del corpo calloso legata all'X

Agenesia completa congenita del pericardio

Agenesia completa isolata del verme cerebellare

Agenesia congenita del chiasma

Agenesia congenita del pancreas

Conosciuta anche come Agenesia pancreatica parziale

Agenesia congenita dello scroto

Agenesia del corpo calloso-anomalie corioretiniche

Conosciuta anche come Sindrome di Aicardi

Agenesia del corpo calloso-blefarofimosi-sequenza di Pierre Robin

Conosciuta anche come Sindrome di Toriello-Carey

Agenesia del corpo calloso-microcefalia-bassa statura

Agenesia del corpo calloso-neuropatia

Agenesia del corpo calloso-polisindattilia

Conosciuta anche come Sindrome di Curry-Jones

Agenesia del raggio radiale

Conosciuta anche come Emimelia radiale

Agenesia dell'arteria polmonare

Agenesia della carotide interna

Agenesia della tibia-polidattilia-cisti aracnoidea

Agenesia della trachea

Agenesia della valvola mitrale

Agenesia della valvola polmonare (PVA)

Conosciuta anche come Assenza congenita della valvola polmonare

Agenesia della valvola polmonare-difetto del setto ventricolare-dotto arterioso pervio

Agenesia della valvola polmonare-tetralogia di Fallot-assenza del dotto arterioso

Agenesia della valvola tricuspide

Agenesia della VCS

Conosciuta anche come Agenesia della vena cava superiore

Agenesia della vena cava superiore

Agenesia della volta cranica

Conosciuta anche come Acrania

Agenesia diaframmatica

Conosciuta anche come Ernia diaframmatica congenita

Agenesia e aplasia del corpo uterino

Agenesia isolata del verme cerebellare

Agenesia isolata della cistifellea

Agenesia pancreatica e cerebellare

Conosciuta anche come Diabete mellito neonatale permanente-agenesia pancreatica e cerebellare

Agenesia pancreatica parziale

Agenesia parziale congenita del pericardio

Agenesia parziale del pancreas

Conosciuta anche come Agenesia pancreatica parziale

Agenesia parziale isolata del verme cerebellare

Agenesia parziale isolata della vagina

Agenesia polmonare

Agenesia renale bilaterale

Agenesia renale unilaterale

Agenesia selettiva dei denti

Conosciuta anche come Oligodontia

Agenesia testicolare

Agenesia/ipoplasia dell'omero

Agenesia/ipoplasia femorale

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