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Scopri tutte le strutture sanitarie che sono Centri di Riferimento per le Malattie Rare.

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Una malattia è considerata rara quando la sua prevalenza (il numero di persone con quella malattia in una data popolazione) non supera i 5 casi su 10.000 persone. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola Unione Europea (UE) di cui circa 1-2 milioni in Italia. Queste malattie possono svilupparsi e manifestarsi sin dalla nascita oppure comparire nell’età adulta. La diagnosi spesso risulta complicata a causa delle svariate sfumature che ogni malattia rara può presentare e a causa della scarsa conoscenza medico-scientifica su molte di queste patologie. Per alcune di queste malattie sono presenti cure efficaci, per altre trattamenti appropriati volti a migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.

Ad oggi esistono circa 9.000 malattie rare raggruppate in 30 famiglie diverse. Di queste, circa 8.500 hanno Centri di Riferimento sparsi in tutta Italia.  In Europa sono state sviluppate Reti di Riferimento Europee (ERN), in totale 24, in cui centri altamente specializzati dei diversi Stati membri favoriscono l’erogazione di un'assistenza sanitaria accessibile e di qualità. I centri che appartengono alla stessa rete possono condividere le informazioni su una patologia rara in modo da arrivare alla diagnosi e alla terapia della malattia stessa. All’Italia è stata approvata la partecipazione a 23 ERN su 24 e due di queste reti ERN sono a guida italiana. 

Lo sapevi che?

Dal 15 Settembre 2017 sono in vigore i nuovi LEA con un aumento delle malattie rare soggette a esenzione. Sono stati inseriti “gruppi aperti” per cui se una malattia non è presente nello specifico nell’elenco delle malattie rare esentabili, potrebbe fare riferimento ad un gruppo aperto; in questo modo il paziente può usufruire dell’esenzione per quella patologia.

HELP LINE per le malattie rare:

SAIO (Servizio di Ascolto, Informazione e Orientamento): numero verde 800 662541 lunedì e mercoledì 10.00 - 13.00; martedì, giovedì e venerdì 10.00 - 13.00/ 14.00 - 17.00

NUMERO VERDE NAZIONALE: 800.89.69.49 attivo dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00

  • Abruzzo[email protected]; tel. 085.4252101 lunedì, mercoledì e venerdì 12.00 - 15.00; martedì e giovedì 14.00 - 17.00
  • Basilicata: [email protected]; numero verde 800.00.99.88
  • Calabria: [email protected]; tel. 0961.856591 - 3681
  • Campania: [email protected]; tel. 081.7062211 dal lunedì al giovedì 9.30 - 13.30, cell. 335.6444864 dal lunedì al venerdì 9.00 - 15.00
  • Emilia Romagna: [email protected]; tel. 051.5277272; numero verde 800.033.033 dal lunedì al venerdì 8.30 - 17.30, sabato 8.30 - 13.30
  • Friuli Venezia Giulia: [email protected]; tel. 0432.559890 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00
  • Lazio: [email protected][email protected][email protected]; tel. 06.49976914 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 oppure tel. 06.58705500 martedì e giovedì 15.00 - 17.00
  • Liguria: [email protected], [email protected]; tel. 010.56362937 - 2113 dal lunedì al venerdì 8.30 - 15.00, cell. 335.7304627
  • Lombardia: [email protected]; tel. 035.4535304 dal lunedì al venerdì 9.00 - 13.00 e 14.00 - 18.00
  • Marche: tel. 071.5965649 solo per adulti con patologia rara e tel. 071.5962360 o 071.33633 solo per bambini e ragazzi (fino ai 14 anni) con patologia rara
  • Molise: [email protected]; tel. 800.992098 dal lunedì al venerdì 9.00 - 14.00 per le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
  • Piemonte e Valle D’Aosta: [email protected]; tel. 011.2402127 dal lunedì al venerdì 9.00 - 16.00
  • Provincia autonoma di Trento: [email protected]; tel. 046.1904211 dal lunedì al venerdì 8.30 - 13.30
  • Provincia autonoma di Bolzano: [email protected]; [email protected]; tel. 0471.907109 dal lunedì al venerdì 8.00 - 12.00
  • Puglia: [email protected]; tel. 080.9188139 dal lunedì al giovedì 10.00 - 12.00; numero verde 800.89.34.34 dal lunedì al giovedì 11.00 - 13.00
  • Toscana: [email protected]; numero verde 800.880101 dal lunedì al venerdì 9.00 - 18.00
  • Sardegna: [email protected]
  • Sicilia[email protected]; tel. 091.6802167 lunedì, mercoledì e giovedì 10.00 - 13.00; cell. 329.3848033 tutti i giorni 9.00 - 13.00
  • Umbria: [email protected]; tel. 075.5045302
  • Veneto: [email protected]; tel. 049.8215700; numero verde 800.318811 dal lunedì al venerdì 9.00 - 17.00

Elenco completo delle malattie rare


ADHR

Conosciuta anche come Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominante

Adinamia episodica di Gamstorp

Conosciuta anche come Paralisi periodica iperkaliemica

Adinamia episodica ereditaria

Conosciuta anche come Paralisi periodica iperkaliemica

ADLD

Conosciuta anche come Leucodistrofia autosomica dominante a esordio nell'età adulta

ADLTE

Conosciuta anche come Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

ADMERF

Conosciuta anche come Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce

ADNFLE

Conosciuta anche come Epilessia notturna del lobo frontale, autosomica dominante

ADNIV

Conosciuta anche come Vitreoretinopatia infiammatoria neovascolare autosomica dominante

ADOS

Conosciuta anche come Sindrome di Opitz G/BBB autosomica dominante

ADPCLD

Conosciuta anche come Malattia epatica policistica isolata

ADPEAF

Conosciuta anche come Epilessia autosomica dominante con segni uditivi

adPEO

Conosciuta anche come Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante

ADPKD

Conosciuta anche come Malattia del rene policistico, autosomica dominante

Adrenalite autoimmune

Conosciuta anche come Malattia di Addison

Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X

Adrenoleucodistrofia legata all'X

Adrenoleucodistrofia neonatale

Adrenomieloneuropatia

Adrenomiodistrofia

ADSA

Conosciuta anche come Atassia spastica autosomica dominante tipo 1

ADSD

Conosciuta anche come Neurodegenerazione striatale autosomica dominante

ADVIRC

Conosciuta anche come Vitreo-retino-coroidopatia autosomica dominante

AE

Conosciuta anche come Acrodermatite enteropatica

AEDS fetale

Conosciuta anche come Sindrome fetale da anticonvulsivanti

AEI

Conosciuta anche come Ittiosi epidermolitica anulare

AERRPS

Conosciuta anche come Sindrome epilettica da infezione febbrile

AESD

Conosciuta anche come Encefalopatia acuta con convulsioni bifasiche e diffusione ridotta tardiva

AEXS

Conosciuta anche come Sindrome da eccesso di aromatosi

AEZ

Conosciuta anche come Acrodermatite enteropatica

Afachia congenita primitiva

Afalangia-emivertebre-disgenesia urogenitale-intestinale

Afalangia-sindattilia-microcefalia

AFAP

Conosciuta anche come Poliposi adenomatosa familiare attenuata

AFAP AXIN2-correlata

Conosciuta anche come Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2

AFAP legata a MUTYH

Conosciuta anche come Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH

AFAP legata ad APC

Conosciuta anche come Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC

Afasia epilettica acquisita

Conosciuta anche come Sindrome di Landau-Kleffner

Afasia primitiva progressiva

Afasia primitiva progressiva logopenica

Conosciuta anche come Afasia progressiva logopenica

Afasia primitiva progressiva semantica

Conosciuta anche come Demenza semantica

Afasia progressiva logopenica

Afasia progressiva non fluente

Afibrinogenemia familiare

AFLP

Conosciuta anche come Fegato grasso acuto della gravidanza

Afonia-sordità-distrofia retinica-alluci bifidi-deficit cognitivo

Afonia-sordità-distrofia retinica-duplicazione degli alluci-deficit cognitivo

Conosciuta anche come Afonia-sordità-distrofia retinica-alluci bifidi-deficit cognitivo

AFP

Conosciuta anche come Dolore facciale idiopatico persistente

Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia autosomica

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